Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια, η οποία αποτελεί παραβίαση της ανταλλαγής χολερυθρίνης στο ανθρώπινο σώμα. Η εμφάνιση ενός κίτρινου χρώματος του δέρματος ή των ματιών μετά την κατανάλωση "επιβλαβών" τροφίμων και αλκοόλ, ένα άτομο μπορεί να ανιχνεύσει στον εαυτό του ή μετά από πρόταση άλλων. Πιθανότατα, ένα τέτοιο φαινόμενο θα είναι ένα σημάδι μιας μάλλον δυσάρεστης και επικίνδυνης ασθένειας - του συνδρόμου Gilbert. Μπορεί επίσης να υποψιαστεί από γιατρό για οποιαδήποτε εξειδίκευση εάν ένας ασθενής με κίτρινο τόνο δέρματος ήρθε να τον δει ή εάν πέρασε τις λεγόμενες "εξετάσεις ήπατος" κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης.

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Gilbert (συνταγματική υπερβιλερυθριναιμία, μη αιμολυτικός οικογενειακός ίκτερος) χαρακτηρίζεται από μέτρια αυξημένα επίπεδα ορού μη συζευγμένης χολερυθρίνης και οπτικά εκδηλωμένα επεισόδια ίκτερου.

Το σύνδρομο Gilbert είναι η πιο κοινή μορφή της ηπατίτιδας pigmentosa. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 12-30. Η ανάπτυξή τους σε παιδιά κατά την προεφηβική και εφηβική περίοδο σχετίζεται με την ανασταλτική επίδραση των ορμονών του φύλου στη χρήση χολερυθρίνης..

Το σύνδρομο Gilbert είναι διαδεδομένο στους άνδρες. Η επίπτωση του συνδρόμου Gilbert στον ευρωπαϊκό πληθυσμό κυμαίνεται από 2 έως 5%. Το σύνδρομο Gilbert δεν οδηγεί σε ίνωση και διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, αλλά αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη χολολιθίαση.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Μερικοί ειδικοί ερμηνεύουν το σύνδρομο Gilbert όχι ως ασθένεια, αλλά ως φυσιολογικό χαρακτηριστικό του σώματος.

Μέχρι την εφηβεία, αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό. Αργότερα (μετά από 11 χρόνια) προκύπτει μια χαρακτηριστική τριάδα σημείων:

  • ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας
  • Ξάνθημα των βλεφάρων (κίτρινα θηλάκια)
  • συχνότητα εμφάνισης συμπτωμάτων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μιας γενικής ασθένειας μπορεί να είναι:

  • αδυναμία;
  • δυσφορία;
  • κατάθλιψη;
  • κακός ύπνος
  • μειωμένη συγκέντρωση προσοχής.

Όσον αφορά τη γαστρεντερική οδό, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται με μείωση της όρεξης, αλλαγή στη γεύση στο στόμα (πικρία, μεταλλική γεύση), ρέψιμο συμβαίνει λιγότερο συχνά, βαρύτητα στο σωστό υποχόνδριο, μερικές φορές υπάρχει οδυνηρός χαρακτήρας πόνου και κακή ανοχή στα φάρμακα.

Αιτίες

Η αιτία είναι η γενετική διάσπαση και οι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • Λοιμώξεις, κρυολογήματα.
  • Συναισθηματικό και σωματικό άγχος.
  • Έμετος.
  • Σφάλματα διατροφής και νηστείας.
  • Πίνοντας αλκοολούχα ποτά.
  • Φορτίο φαρμάκου (αμπικιλλίνη, χλωραμφενικόλη, γλυκοκορτικοειδή, βιταμίνη Κ, καφεΐνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη, αναβολικά στεροειδή, ανδρογόνα, σαλικυλικά).
  • Διάφορες λειτουργίες.
  • Τραυματισμός.
  • Υπερβολική έκθεση στον ήλιο.
  • Προεμμηνορροϊκό σύνδρομο.
  • Κακός ύπνος, έλλειψη ύπνου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

Η παρουσία αιμόλυσης είναι μια επιπλέον καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στην περίπτωση της εν λόγω νόσου ταυτόχρονα με αιμόλυση, το επίπεδο της χολερυθρίνης θα αυξηθεί αρχικά, αν και αυτό δεν είναι τυπικό για το σύνδρομο.

Παρουσία ιογενούς ηπατίτιδας. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα πάσχει από ιογενή ηπατίτιδα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 13 ετών.

Παράγοντες πρόκλησης

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν τον Ιανουάριο του 2012 στο περιοδικό "Eur J Pediatr", οι ακόλουθοι λόγοι μπορούν να προκαλέσουν την εκδήλωση της νόσου:

  • Γαλουχιά.
  • Νηστεία, δίαιτα.
  • Στρες.
  • Αναβληθείσες μολυσματικές ασθένειες.
  • Μερικά αγλουκονικά φάρμακα (σουλφοναμίδια, σαλικυλικά και άλλα).

Ο συνδυασμός αυτών των παραγόντων οδηγεί σε μακροχρόνια αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης με την επακόλουθη ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου..

Μια άλλη συνέπεια του συνδρόμου Gilbert είναι η αύξηση της ευαισθησίας των ηπατοκυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση ξεκινά με τη μελέτη κλινικών συμπτωμάτων και συλλογή οικογενειακού ιστορικού. Οι γιατροί ανακαλύπτουν:

  • Οι συγγενείς του ασθενούς είχαν ηπατικές παθήσεις, που εκδηλώθηκαν με ίκτερο;
  • Πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας;
  • Πόσο συχνά επιδεινώνεται η ασθένεια και πόσο διαρκεί αυτή η περίοδος.
  • Τι προκαλεί την εμφάνιση ίκτερου;
  • Η παρουσία ταυτόχρονων χρόνιων παθήσεων.

Κατά τη διάρκεια μιας οπτικής εξέτασης, μια κίτρινη απόχρωση του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, ψηλάφηση - ηπατομεγαλία, βαρύτητα στο δεξιό υποχόνδριο.

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Η θεραπευτική στρατηγική περιλαμβάνει την τήρηση μιας διατροφής, τον αποκλεισμό της υπερβολικής σωματικής άσκησης, τα αλκοολούχα ποτά. Στον ασθενή συνταγογραφούνται ορισμένα φάρμακα που εστιάζονται στη βελτίωση της λειτουργίας του αδένα και συμβάλλουν στην πλήρη ροή της χολής. Επιπλέον, συνιστάται η λήψη βιταμινών, η θεραπεία ταυτόχρονων χρόνιων παθήσεων.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων επιδείνωσης, συνταγογραφείται δεξίωση:

  • βιταμίνες (B6);
  • ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Επίσης εμφανίζονται μικρές σειρές φαινοβαρβιτάλης, η οποία δεσμεύει την έμμεση χολερυθρίνη.

Για την αποκατάσταση της εντερικής περισταλτικότητας και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, χρησιμοποιούνται μετοκλοπρωμίδια (κερουκλικές), δομπεριδόνη.

Φυσιοθεραπεία

Ο στόχος της φυσικοθεραπείας είναι η πρόληψη βλάβης στο σώμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης παθολογικών διαδικασιών. Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικούς τρόπους και τρόπους. Η φωτοθεραπεία χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά, η οποία μετατρέπει την έμμεση χολερυθρίνη σε μια ουσία που είναι εύκολα διαλυτή και, κατά συνέπεια, αποβάλλεται γρήγορα από το σώμα..

Λαϊκές θεραπείες

Ο γενετικός ίκτερος είναι μία από τις ασθένειες στις οποίες η χρήση λαϊκών φαρμάκων χαιρετίζεται από πολλούς ειδικούς. Ακολουθούν μερικές δημοφιλείς συνταγές:

Συνταγή 1. Η φαρμακευτική σύνθεση παρασκευάζεται από ίσο όγκο μελιού και ελαιολάδου (500 ml το καθένα). Προσθέστε 75 ml ξύδι μήλου μηλίτη σε αυτό το μείγμα. Η σύνθεση αναμιγνύεται καλά, χύνεται σε γυάλινο δοχείο και αποθηκεύεται στο ψυγείο. Πριν από τη λήψη, ανακατέψτε με ένα ξύλινο κουτάλι και πάρτε 15-20 σταγόνες 20 λεπτά πριν από τα γεύματα. Τα συμπτώματα του ίκτερου υποχωρούν ήδη την τρίτη ημέρα της θεραπείας, αλλά το μείγμα πρέπει να ληφθεί για τουλάχιστον μία εβδομάδα για να παγιωθεί το θετικό αποτέλεσμα.

Συνταγή 2 - Χυμός κολλιτσίδας. Τα φύλλα του φυτού συγκομίζονται τον Μάιο, κατά τη διάρκεια της ανθοφορίας, είναι αυτή τη στιγμή που περιέχουν τη μεγαλύτερη ποσότητα θρεπτικών συστατικών. Οι φρέσκοι μίσχοι κολλιτσών περνούν μέσα από ένα μύλο κρέατος, πιέζουμε το χυμό με γάζα, αραιώνουμε το μισό με νερό και πάρουμε 1 κουταλάκι του γλυκού. πριν από τα γεύματα για 10 ημέρες.

Επιπλοκές και συνέπειες

Γενικά, η ασθένεια προχωρά θετικά, χωρίς να προκαλεί περιττή ταλαιπωρία και άγχος, αλλά με χρόνια μη συμμόρφωση με τη διατροφή, το σχήμα ή με σοβαρή υπερβολική δόση φαρμάκων που προκαλούν επιδείνωση της νόσου, ενδέχεται να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές.

Χρόνια ηπατίτιδα (επίμονη χρόνια φλεγμονή του ήπατος).

Νόσος της χολόλιθου - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από χολοκυστολιθίαση (σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη) ή / και χοληδοχολιθίαση (σχηματισμός λίθων στους χοληφόρους πόρους), η οποία μπορεί να εμφανιστεί με συμπτώματα ηπατικού κολικού (οξεία, κράμπες στον κοιλιακό πόνο).

Σχετικές εγγραφές:

  1. Η αριστερή πλευρά πονάειΟ πόνος είναι μια περίπλοκη διαδικασία, η εμφάνιση της οποίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Αυτή.
  2. Αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιοΑιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο - (υπερτασική ενδοεγκεφαλική αιμορραγία) - πολυετολογική νοσολογική μορφή.
  3. Προλακτίνη: ποια είναι αυτή η ορμόνη?Το ανθρώπινο σώμα παράγει πολλές ζωτικές ορμόνες κάθε μέρα. Η ισορροπία τους.
  4. Ενυδατωμένο καρφίΗ ονυχοκρυψία είναι η ανάπτυξη ενός μέρους της πλάκας των νυχιών στον ιστό της πτυχής των νυχιών.

Συγγραφέας: Levio Meshi

Γιατρός με 36 χρόνια εμπειρίας. Ιατρικός blogger Levio Meshi. Συνεχής ανασκόπηση των καψών θεμάτων στην ψυχιατρική, την ψυχοθεραπεία, τους εθισμούς. Χειρουργική, Ογκολογία και Θεραπεία. Συνομιλίες με κορυφαίους γιατρούς. Κριτικές για κλινικές και γιατρούς τους. Χρήσιμα υλικά για αυτοθεραπεία και επίλυση προβλημάτων υγείας. Δείτε όλες τις καταχωρήσεις του Levio Meshi

Χαρακτηριστικά θεραπείας για ασθενείς με σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική ηπατική νόσος. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από υπερβιλερυθριναιμία. Βρίσκεται με ονόματα όπως ηπατίτιδα pigmentosa ή απλή οικογενειακή χολιμία. Οι άνδρες υποφέρουν δύο φορές συχνότερα από τις γυναίκες και, επιπλέον, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί κατά την εφηβεία.

Βασικά στοιχεία για το συκώτι και τις λειτουργίες του

Το ήπαρ παίζει σημαντικό ρόλο στις μεταβολικές διεργασίες, συμμετέχει στην πέψη και στο σχηματισμό αίματος, υποστηρίζει την ανοσία και ρυθμίζει τη θερμοκρασία του σώματος. Χάρη στον αδένα, το αίμα καθαρίζεται από τοξίνες. Η επίδραση του οργάνου είναι μεγάλη στη διαδικασία μετασχηματισμού των ερυθροκυττάρων και του σχηματισμού της χολής.

Κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης, σχηματίζονται αμινοξέα και χολερυθρίνη. Η ελεύθερη ή έμμεση χρωστική κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος. Στα ηπατοκύτταρα, συνδυάζεται με γλυκουρονικό οξύ και έχει ήδη συνδεθεί (απευθείας) μαζί με τη χολή στους αγωγούς και εισέρχεται στα έντερα. Μέρος της χρωστικής επιστρέφει στο ήπαρ και το υπόλοιπο υφίσταται περαιτέρω μετασχηματισμούς και απεκκρίνεται στα κόπρανα και στα ούρα.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια κατάσταση στην οποία διακόπτεται η μεταφορά χολερυθρίνης, η οποία τελικά οδηγεί στην αυξημένη συγκέντρωσή της στο αίμα. Η ιδιαιτερότητα αυτού του φαινομένου είναι ότι οι άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν τη γενετική μετάλλαξη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της κυρίαρχης οδού. Υπάρχουν οι κύριοι τύποι του:

  1. Η συγγενής παθολογία αναπτύσσεται χωρίς τη μεταφερόμενη ιική ηπατίτιδα. Οποιοσδήποτε λόγος μπορεί να αποτελέσει έναυσμα για την ανάπτυξη μιας ασθένειας..
  2. Η εμφανής μορφή αναπτύσσεται μετά τη μεταφερόμενη ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, τα σημάδια εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία..

Οι προκλητικοί παράγοντες της ηπατίτιδας της χρωστικής περιλαμβάνουν:

  • ιογενείς λοιμώξεις;
  • τραυματισμός στο ήπαρ
  • αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα στο πλαίσιο του προεμμηνορροϊκού συνδρόμου.
  • υπερβολική έκθεση στο υπεριώδες φως.
  • διαταραχή ύπνου;
  • συχνές κρυολογήματα
  • ανακρίβειες στη διατροφή ·
  • νηστεία ή συχνή δίαιτα
  • λήψη γλυκοκορτικοειδών και αναβολικών φαρμάκων.
  • στρες;
  • ανεπαρκής πρόσληψη υγρών
  • η επίδραση του αλκοόλ ·
  • λειτουργίες ·
  • αντιβιοτική θεραπεία με ηπατοτοξικά φάρμακα.

Οποιοσδήποτε αρνητικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το ηπατοβολικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, τα ηπατικά κύτταρα αντιδρούν διακόπτοντας τη μεταφορά και την ανταλλαγή χολερυθρίνης.

Λόγοι ανάπτυξης

Η κύρια αιτία της κληρονομικής νόσου είναι η παραβίαση της σύνδεσης και της σύλληψης της χολερυθρίνης από ηπατοκύτταρα. Άλλοι παράγοντες περιλαμβάνουν ανωμαλίες στη λειτουργία μεταφοράς των πρωτεϊνών που πρέπει να παρέχουν ένα χολικό συστατικό. Η ανεπάρκεια του ενζύμου που εμπλέκεται σε αυτήν την ανταλλαγή οδηγεί στο γεγονός ότι η χρωστική ουσία δεν μπορεί να δεσμευτεί στο ήπαρ. Επομένως, μια αυξημένη ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος..

Σε νεογέννητα με μελαγχρωτική ηπατίωση, τα συμπτώματα, κατά κανόνα, εκδηλώνονται αμέσως με την παρουσία ίκτερου. Ωστόσο, πιο συχνά η ασθένεια ανιχνεύεται σε μεταγενέστερη ηλικία..

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε! Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς του παιδιού μπορεί να μην έχουν σημάδια της νόσου, καθώς είναι απλώς φορείς του αλλαγμένου γονιδίου.

Συμπτώματα

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα ξεκινούν στους εφήβους κατά την εφηβεία και συνεχίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η κύρια εκδήλωση είναι μέτριο έως έντονο ίκτερο. Οι ασθενείς αναπτύσσουν ίκτερο του σκληρού χιτώνα και ελαφρά αύξηση στο ήπαρ. Συνήθως, σε ήπια μορφή, δεν υπάρχουν άλλες λειτουργικές διαταραχές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονιούνται για πεπτικά προβλήματα:

  • φούσκωμα
  • ρέψιμο;
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • ναυτία;
  • καούρα;
  • πικρία στο στόμα.

Σε περίπτωση σοβαρής υπερβιλερυθριναιμίας, μπορεί να εμφανιστεί αίσθημα αδυναμίας, ευερεθιστότητας, διαταραχής του ύπνου, κνησμού και μειωμένης δραστηριότητας. Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια μιας επιδείνωσης του συνδρόμου, ενδείκνυνται σημάδια βλαστικής-αγγειακής δυστονίας: εφίδρωση, ζάλη και κεφαλαλγία, ταχυκαρδία, τρόμος στα χέρια, ρίγη σε φυσιολογική θερμοκρασία σώματος.

Η έλλειψη ύπνου και η κόπωση οδηγούν σε μειωμένη συγκέντρωση, κρίσεις πανικού, κατάθλιψη. Οι ασθενείς αναπτύσσουν υπερευαισθησία στο κρύο. Σε ηπατοκύτταρα με μακρά πορεία της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν μορφολογικές αλλαγές. Αυτές περιλαμβάνουν εκφυλισμό λιπών και συσσώρευση χρωστικής λιποφουσκίνης.

Διαγνωστικά

Αφού εξέτασε ασθενείς και άκουσε παράπονα, ο γιατρός συνταγογραφεί υποχρεωτικές μεθόδους εργαστηριακής έρευνας. Εκτός από τη γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος, τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν τη βιοχημεία για την ανίχνευση του επιπέδου της έμμεσης και της άμεσης χολερυθρίνης, καθώς και των περιττωμάτων για τη stercobilin. Ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί λειτουργικές εξετάσεις:

  • στο πλαίσιο της πείνας ·
  • με την πρόσληψη του "Phenobarbital"
  • με ενδοφλέβια χορήγηση διαλύματος "νικοτινικού οξέος".

Διενεργούν επίσης γενετική έρευνα. Σύμφωνα με ενδείξεις, συνιστάται η δωρεά περιττωμάτων για giardiasis και αίματος για ιογενή ηπατίτιδα. Οργάνωση μεθόδων συνταγογραφούνται:

  • Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων
  • διαδερμική βιοψία.

Αφού οι γενετιστές επιβεβαιώσουν το σύνδρομο Gilbert, η θεραπεία συνταγογραφείται από έναν ηπατολόγο. Συνήθως πραγματοποιούνται πολύπλοκα θεραπευτικά μέτρα.

Θεραπευτικές δραστηριότητες

Η θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της παθολογίας. Ο κύριος στόχος είναι να μειωθεί η συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα με διάφορες μεθόδους. Στους ασθενείς παρουσιάζονται δίαιτα, διόρθωση σχήματος, συνταγογράφηση φαρμάκων. Οι λαϊκές θεραπείες και η ομοιοπαθητική συνιστώνται ως πρόσθετες μέθοδοι..

Υποστήριξη φαρμάκων

Προκειμένου να αυξηθεί η σύνθεση της πρωτεΐνης μεταφοράς, στους ασθενείς συνταγογραφείται το φάρμακο "Phenobarbital". Το φάρμακο διανέμεται μόνο με ιατρική συνταγή. Είναι απαραίτητο να λάβετε χρήματα από την ομάδα των βαρβιτουρικών σε αυτές τις δόσεις που ορίζει ο γιατρός.

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert μπορεί να πραγματοποιηθεί με ελαφρύτερα ανάλογα:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Βαλοκαρντίν".

Συνιστάται να μειωθεί το επίπεδο της χολερυθρίνης με χολερετικά φάρμακα:

  • "Ursohol";
  • Ουρσόζαν;
  • "Αρτιχόλ".

Οι ασθενείς συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

  • hepatoprotectors: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • σύμπλοκα βιταμινών
  • άλφα-λιποϊκό οξύ: Berlition, Espalipon;
  • προσροφητικά: Enterosgel, Smecta, δισκία ενεργού άνθρακα.
  • εισαγωγή του "Albumin";
  • ο διορισμός της ομοιοπαθητικής: "Cholential", "Hepatocholan"
  • ένζυμα: "Mezim", "Festal".

Η θεραπεία συμπληρώνεται με χολορετικούς ζωμούς με βάση το immortelle, τον γαϊδουράγκαθο, τη βρώμη, το κιχώριο. Λαϊκές θεραπείες λαμβάνονται μετά από διαβούλευση με γιατρό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, στους ασθενείς συνταγογραφείται μετάγγιση ανταλλαγής και φωτοθεραπεία.

Διατροφή

Η δίαιτα για το σύνδρομο Gilbert αποκλείει τα τρόφιμα που φορτώνουν το ηπατοβολικό σύστημα. Απαγορεύονται τα τηγανητά, τα αλμυρά και τα λιπαρά τρόφιμα. Οι ασθενείς δεν πρέπει να καταναλώνουν καπνιστό κρέας, κορεσμένους ζωμούς, καρυκεύματα, μπέικον, μανιτάρια, κρέμα, ξηρούς καρπούς, σοκολάτες και γλυκά. Το μενού περιλαμβάνει βραστά και βραστά φαγητά. Οι ασθενείς μπορούν:

  • άπαχο ψάρι και κρέας
  • κεφτεδάκια;
  • γαλακτοκομικά προϊόντα;
  • χορτοφαγικές σούπες
  • λαχανικά και γλυκά φρούτα
  • αποξηραμένα φρούτα;
  • μέλι;
  • marshmallow;
  • κουάκερ δημητριακών.

Ο πίνακας διατροφής αριθμός 5 σάς επιτρέπει να χρησιμοποιείτε μια μικρή ποσότητα βουτύρου. Συνιστάται να τρώτε συχνά και σε μικρές μερίδες..

Προσοχή! Απαγορεύεται η κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Περίοδος ύφεσης

Μετά την εξαφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου και τη σταθερή ύφεση, στους ασθενείς εξακολουθούν να εμφανίζονται ηπατοπροστατευτικά και μια δίαιτα για τρεις μήνες. Περιορισμοί:

  • βαριά σωματική δραστηριότητα
  • σηκώνω βάρη;
  • παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο.

Μια απόλυτη αντένδειξη είναι η χρήση αλκοολούχων ποτών και ηπατοτοξικών φαρμάκων (Panadol). Στους ασθενείς συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα με βάση το χολικό οξύ: "Ursofalk", "Ursokhol". Τα τρόφιμα πρέπει να επιλέγονται έτσι ώστε να μην προκαλούν επιδείνωση.

Σύνδρομο σε έγκυες γυναίκες και παιδιά

Πολλές μέλλουσες μητέρες ενδιαφέρονται για την ερώτηση: "Εάν βρεθεί το σύνδρομο Gilbert, γιατί είναι επικίνδυνο για το παιδί;" Για το μωρό, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Είναι πιθανό ότι η υπερβιλερυθριναιμία θα αναπτυχθεί αμέσως μετά τη γέννηση εάν η ασθένεια κληρονομείται. Τα νεογνά παρακολουθούνται από γιατρούς έως ότου εξαφανιστούν τα συμπτώματα. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η φωτοθεραπεία.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυξάνεται το φορτίο μιας γυναίκας σε όλα τα συστήματα. Η αναπτυσσόμενη μήτρα συμπιέζει τα εσωτερικά όργανα, διαταράσσοντας την εκροή της χολής. Οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι κλασικές. Είναι πιθανό ο πόνος στην κοιλιά να επιδεινωθεί. Η έναρξη των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων δεν μπορεί να αγνοηθεί. Προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές, οι ασθενείς εισάγονται στο νοσοκομείο για θεραπεία εξωτερικών ασθενών.

Στρατιωτική θητεία με σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο δεν περιλαμβάνεται στη λίστα των παθολογιών που αποκλείουν τη στρατιωτική θητεία. Με συχνές υποτροπές και σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οι νέοι μπορούν να μεταφερθούν στο μέρος όπου δεν υπάρχει αυξημένη σωματική άσκηση. Εάν μιλάμε για το συμβόλαιο, τότε, πιθανότατα, δεν θα ληφθεί ένας άνδρας με τέτοια διάγνωση, καθώς θα υπάρχει συνεχής κίνδυνος επιδείνωσης της νόσου.

Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική διατροφή και μειωμένη σωματική δραστηριότητα, και τέτοιες καταστάσεις δεν παρέχονται πάντα στο στρατό. Ο στρατός, αφού περάσει την προμήθεια και επιβεβαιώσει τη διάγνωση, περιλαμβάνεται στην ομάδα Β με ορισμένους περιορισμούς για λόγους υγείας. Αυτό το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Εξαίρεση μπορεί να είναι υποτροπή της νόσου και επιδείνωση της ευημερίας..

Πιθανές επιπλοκές

Παρά το γεγονός ότι η παθολογία σπάνια προκαλεί δομικές αλλαγές στο ήπαρ, μερικές φορές μπορεί να προκύψουν επιπλοκές σε ασθενείς. Η πιο κοινή ασθένεια είναι η νόσος της χολόλιθου. Οι συνέπειες γίνονται επίσης:

  • χρόνια παγκρεατίτιδα
  • έλκος δωδεκαδακτύλου
  • σύνδρομο ασθενούς-φυτικού με ψυχικές διαταραχές.
  • ηπατίτιδα
  • σοβαρή πορεία ηπατίτιδας στο πλαίσιο του συνδρόμου.
  • υπερευαισθησία του αδένα στα ηπατοτοξικά δηλητήρια.

Συμβουλή! Προκειμένου να αποφευχθούν οι παθολογίες, συνιστάται να υποβληθείτε σε ιατρική εξέταση, να κάνετε εξετάσεις, να παρακολουθήσετε τη διατροφή, να αποκλείσετε τις κακές συνήθειες.

Πρόγνωση αποκατάστασης

Μια κληρονομική ασθένεια δεν θεραπεύεται πλήρως, παραμένει για πάντα. Ωστόσο, υπάρχει ένας τρόπος παράτασης της ύφεσης για μεγάλο χρονικό διάστημα, σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών. Κατά κανόνα, η υπερβιλερυθριναιμία εξαφανίζεται σε ενήλικες μετά από 40 χρόνια..

Το σύνδρομο μειώνει την ποιότητα ζωής αλλά δεν οδηγεί σε θάνατο. Οι ασθενείς προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανιστεί επιδείνωση στο πλαίσιο της πείνας και της απώλειας υγρών (έμετος, διάρροια). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν συνταγογραφείται ειδική θεραπεία, καθώς η παθολογία θεωρείται καλοήθης με ευνοϊκή πρόγνωση. Δεν επιτρέπεται στα παιδιά με σύνδρομο Gilbert να εμβολιάζονται.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη της παθολογίας. Εάν οι γονείς ή οι συγγενείς τους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, απαιτείται γενετιστής πριν προγραμματίσει ένα παιδί. Για την αποφυγή επιπλοκών και υποτροπών, συνιστάται:

  • επιλέξτε τη σωστή διατροφή.
  • ακολουθήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
  • διεξαγωγή θεραπείας με χολερετικά φάρμακα όπως συνταγογραφήθηκε από γιατρό.
  • πάρτε ηπατοπροστατευτικά.
  • αποφύγετε την έκθεση στον ήλιο.
  • αποφύγετε το ψυχο-συναισθηματικό άγχος.
  • αντιμετώπιση χρόνιων εστιών φλεγμονής.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Η συμμόρφωση με όλους τους κανόνες και τις προϋποθέσεις θα επιτρέψει στους ασθενείς να αποφύγουν την επιδείνωση της παθολογίας και των επιπλοκών. Εάν αποκλείσετε τους παράγοντες που προκαλούν δυσάρεστα συμπτώματα και αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης, είναι πολύ πιθανό η ασθένεια να μην εκδηλωθεί. Το αποτέλεσμα της θεραπείας εξαρτάται από το πόσο ο ασθενής πληροί όλες τις ενδείξεις του γιατρού. Η παθολογία δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Σύνδρομο Gilbert: 10 συμπτώματα, θεραπεία (5 ομάδες φαρμάκων), γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου

Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία του συνδρόμου Gilbert. Επιπλοκές και συνέπειες.


Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος. Είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη βρίσκεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες.

Σχετικά Άρθρα

  • Ικτερός. Αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη
  • Μεταστάσεις του ήπατος
  • Σύνδρομο του ήπατος - αιτίες, σημεία, διάγνωση, θεραπεία.
  • Εκδηλώσεις του δέρματος σε ασθένειες του ήπατος

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
  • γαστρεντερολόγος-ηπατολόγος GMS Clinic
  • μέλος της Αμερικανικής Γαστρεντερολογικής Ένωσης (AGA)
  • Μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (EASL)
  • μέλος της Ρωσικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας (RGA)
  • μέλος της Ρωσικής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (ROPIP)
  • Συγγραφέας περισσότερων από 110 έντυπων έργων, σε περιοδικά και κεντρικό τύπο, βιβλία, πρακτικές οδηγίες, οδηγίες και εκπαιδευτικά βοηθήματα.

Προβολές: 10469

Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert?

Το σύνδρομο Gilbert (απλή οικογενειακή χολαιμία) ονομάζεται ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακό ίκτερο (μη αιμολυτικό). Τι σημαίνει αυτό? Ότι κληρονομείται και χαρακτηρίζεται από αύξηση της χρωστικής χολής στο αίμα. Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλ. Στο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός από τους γονείς υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο που μεταδίδεται στο παιδί.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία (3-13 ετών), συχνότερα τα αγόρια είναι άρρωστα. Υπάρχει μια μείωση στη λειτουργία σύζευξης του ήπατος, με απλά λόγια, η ικανότητα δέσμευσης της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λίπους στα ηπατοκύτταρα (κύτταρα του παρεγχύματος του ήπατος στους ανθρώπους). Η παθολογία έχει μια χρόνια πορεία.

Εάν εξηγήσουμε όλα τα παραπάνω με απλές λέξεις, η παθολογία προκύπτει λόγω ενός ελαττώματος σε ένα γονίδιο που συμμετέχει στην ανταλλαγή χολερυθρίνης, μιας χολικής χρωστικής, η οποία είναι ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα στο αίμα (ένα συστατικό του αίματος - ερυθρά αιμοσφαίρια). Στο αίμα, το περιεχόμενο της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται στα 100 μmol / l, ίκτερος, γενική αδυναμία, δυσπεπτικά συμπτώματα, βλαστική-αγγειακή δυστονία (VVD) και μειωμένη ψυχοκινητική δραστηριότητα. Εμφανίζεται μη εντοπισμένος κοιλιακός πόνος και το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αλλά υποτροπές συμβαίνουν συχνά λόγω χρόνιας πορείας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert δεν είναι ειδικά. Τα κύρια συμπτώματα είναι οι εκδηλώσεις δηλητηρίασης, δηλαδή:

  • απώλεια όρεξης
  • γρήγορη κόπωση
  • ζάλη;
  • διαταραχή του ύπνου (πρόβλημα ύπνου, συχνή αφύπνιση τη νύχτα, αϋπνία)
  • κίτρινες κηλίδες (πλάκες) στο δέρμα των βλεφάρων (xanthelasma).

Τέτοια συμπτώματα μπορούν να αγνοηθούν από τον ασθενή για μεγάλο χρονικό διάστημα έως ότου οι προκλητικοί παράγοντες προκαλέσουν μια ταχεία και επίμονη αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα. Σε μια τέτοια κατάσταση, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από δευτερεύοντα συμπτώματα:

  • ίκτερος - το δέρμα αποκτά κιτρινωπή απόχρωση, το σύμπτωμα είναι πιο εμφανές στα μάτια, επειδή οι βολβοί των ματιών αλλάζουν χρώμα (η πλειονότητα των ασθενών δεν έχει κανένα σύμπτωμα).
  • διαταραχές στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος - εφίδρωση, εξάψεις, τρόμος των άκρων, κρίσεις πανικού, αίσθημα παλμών.
  • δυσπεπτικές διαταραχές - καούρα, ναυτία, κακή όρεξη, ρέψιμο, πίκρα στο στόμα, μετεωρισμός, διαταραχές των κοπράνων.
  • επώδυνες αισθήσεις - στο σωστό υποχόνδριο, μυς
  • ψυχο-συναισθηματικές αλλαγές - ευερεθιστότητα, απάθεια, δακρύρροια.

Το ένα τρίτο των ασθενών δεν έχει κανένα από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται τυχαία σε αυτά (κατά την εξέταση για άλλο λόγο). Η μέση διάρκεια της οξείας περιόδου είναι 2 εβδομάδες, μετά την οποία τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν ακόμη και χωρίς ειδική θεραπεία. Η κλασική ώρα των παροξύνσεων είναι η εκτός εποχής (φθινόπωρο, άνοιξη).

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω, νομίζω ότι είναι ξεκάθαρο σε όλους ότι η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μεταφοράς ενός γονιδίου από τον πατέρα ή τη μητέρα στο παιδί, επομένως οι γιατροί συχνά αποκαλούν τη νόσο απλή οικογενειακή χολαιμία ή μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο. Αλλά τι προκαλείτε την εκδήλωση της "ύπνου" ασθένειας για τόσο καιρό; Σε τελική ανάλυση, εάν δεν προκαλέσετε την ασθένεια, μπορεί να μην εκδηλωθεί. Τα παιδιά συχνά έχουν λάθη στη διατροφή, είναι συναισθηματικά ασταθή και προσπαθούν να γίνουν ενήλικες σε νεαρή ηλικία λόγω κακών συνηθειών που έχουν κακή επίδραση στο ήπαρ.

Οι συσχετιζόμενοι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Πρώτα απ 'όλα, κακή διατροφή (όταν η διατροφή κυριαρχείται από πικάντικα, λιπαρά τρόφιμα, ημιτελή προϊόντα, όταν ο ασθενής λιμοκτονεί)
  • στρες (η συναισθηματική αστάθεια οδηγεί στην ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου και στην ανάπτυξη της νόσου).
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα (σκληρή προπόνηση)
  • τη χρήση ναρκωτικών ή αλκοολούχων ποτών ·
  • προηγούμενο τραύμα ή χειρουργική επέμβαση.
  • αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα (συχνές ιογενείς ή κρυολογήματα)
  • λήψη φαρμάκων (αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά), δηλαδή ασπιρίνη, τα οποία δεν πρέπει να λαμβάνονται από παιδιά κάτω των 12 ετών.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η ασθένεια προσβάλλει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες και συνήθως εμφανίζεται μετά την εφηβεία. Επομένως, η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει νέους ηλικίας 12 ετών και άνω. Αυτή είναι μια συγγενής μεταβολική διαταραχή. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της νόσου είναι μεγαλύτερος σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν σύνδρομο Gilbert..

Παράγοντες που αυξάνουν την ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα:

  • λοιμώξεις
  • κατανάλωση αλκοόλ;
  • κάπνισμα;
  • φάρμακα;
  • Ορισμένα φάρμακα (όπως σιμβαστατίνη, ατορβαστατίνη, ιβουπροφαίνη, ακεταμινοφαίνη, βουπρενορφίνη)
  • τραύμα και χειρουργική επέμβαση.

Οι προκλητικοί παράγοντες που επιδεινώνουν την ασθένεια περιλαμβάνουν απόκλιση από τη διατροφική διατροφή, αγχωτικές καταστάσεις, κρυολογήματα και ιογενείς ασθένειες.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η μείωση της δραστικότητας του ενζύμου γλυκουρονουσυλτρανσφεράση, η οποία προάγει τη μετατροπή της τοξικής έμμεσης χολερυθρίνης σε άμεση και μη τοξική.

Η μείωση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης προκαλείται από το γονίδιο UGT 1A1. Μια αλλαγή ή μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου Gilbert.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ή εκφράζεται μόνο σε δυσπεπτικά φαινόμενα (δηλαδή, στην ομάδα διαταραχών του πεπτικού συστήματος), τα οποία εξαλείφονται εύκολα με τη βοήθεια φαρμάκων. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert είναι:

  • κίτρινη κηλίδα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού χιτώνα των ματιών, του επιπεφυκότα και των βλεννογόνων.
  • διαταραχή του ύπνου, αϋπνία (έλλειψη ύπνου)
  • δυσπεπτικά συμπτώματα ρέματος με αέρα, καούρα, ναυτία, αλλαγές στα κόπρανα από δυσκοιλιότητα σε διάρροια).
  • φούσκωμα;
  • αίσθημα γεμάτου στομάχου
  • πόνος στο ήπαρ, είναι θαμπή και τραβώντας στη φύση.
  • διογκωμένο ήπαρ, ασκίτης (παρουσία ελεύθερου υγρού στην κοιλιά) - αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια.

Η κίτρινη έλλειψη των βλεννογόνων είναι το κύριο σημάδι της ηπατικής ανεπάρκειας, η οποία απαιτεί διάγνωση και θεραπεία προτού προχωρήσει η ασθένεια..

Παρουσία των παραπάνω συμπτωμάτων, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γαστρεντερολόγο για να υποβληθείτε σε φυσική εξέταση, να περάσετε εργαστηριακές εξετάσεις και να διεξαγάγετε οργανικές μεθόδους.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο

Οι γυναίκες με σύνδρομο Gilbert, διατηρώντας παράλληλα τις λειτουργίες του αναπαραγωγικού συστήματος, μπορούν να μείνουν έγκυες και να γεννήσουν ένα παιδί κανονικά. Ωστόσο, θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί στην κατάστασή τους, να εγγράφονται εγκαίρως, να κάνουν όλες τις απαραίτητες δοκιμές και να υποβάλλονται σε έλεγχο..

Για τις μέλλουσες μητέρες, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τερματισμού της εγκυμοσύνης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Οι ορμονικές διακυμάνσεις το αυξάνουν σημαντικά. Για να προστατέψει τον εαυτό της και το μωρό της, μια γυναίκα πρέπει να ακολουθήσει μια υγιεινή διατροφή, να συμβουλευτεί τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της πριν λάβει οποιαδήποτε φάρμακα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με μια έρευνα και φυσική διάγνωση ασθενών, οι φυσικές μέθοδοι εξέτασης των ασθενών περιλαμβάνουν:

  • ρωτώντας τον ασθενή για την πορεία της νόσου ·
  • όταν παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά συμπτώματα (για παράδειγμα, μετά από λοίμωξη ή σωματική άσκηση, νηστεία)
  • εξετάστε το δέρμα, τους βλεννογόνους και τον σκληρό χιτώνα των ματιών για να αποκαλύψετε έντονο κιτρίνισμα.

Στη συνέχεια έρχεται εργαστηριακή διάγνωση. Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • συλλογή γενικής εξέτασης αίματος ·
  • γενική ανάλυση ούρων
  • ανάλυση των περιττωμάτων για το stercobilin;
  • εξέταση αίματος για χολερυθρίνη: εάν το επίπεδο αυξάνεται κατά 50-100%, τότε το δείγμα (+).
  • το επίπεδο ολικής πρωτεΐνης: αλκαλική φωσφατάση, ALT και AST, GGTP (μπορεί να αυξηθούν ή να παραμείνουν εντός του φυσιολογικού εύρους) ·
  • Ανάλυση DNA του γονιδίου UDFGT, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται η αύξηση των στροφών του γονιδίου ΤΑ.
  • τεστ νηστείας (για δύο ημέρες ο ασθενής τρώει φαγητό, η συνολική ενεργειακή τιμή των οποίων είναι 400 kcal / ημέρα).
  • μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (καθορίζει τη συζευκτική λειτουργία του ήπατος, η δοκιμή είναι θετική εάν το επίπεδο της χολικής χρωστικής πέσει στο πλαίσιο της χρήσης της φαινοβαρβιτάλης (3 mg / kg για 5 ημέρες)) ·
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ (η δοκιμή νικοτίνης είναι θετική εάν, μετά την ένεση διαλύματος (40 mg), το επίπεδο της χολικής χρωστικής αυξάνεται λόγω της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
  • δείκτες ιών ηπατίτιδας B, C, D - χωρίς δείκτες.
  • διεξαγωγή δοκιμής βρωμοσουλφαλεΐνης.

Τα όργανα διάγνωσης της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα της κοιλιάς (προσδιορίστε το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα, την παρουσία και το μέγεθος των λίθων στη χοληδόχο κύστη)
  • EFGDS (οισοφαγογαστροδεοδενοσκόπηση);
  • PCBP (διαδερμική βιοψία παρακέντησης ήπατος), που εκτελείται για περαιτέρω ιστολογική διάγνωση βιοψίας και αποκλεισμού κίρρωσης ή χρόνιας ηπατίτιδας.
  • CT (υπολογιστική τομογραφία), η οποία θα εμφανίζει φέτες του ήπατος ακριβώς στο χιλιοστόμετρο και δεν θα επιτρέψει την έλλειψη παθολογίας κατά τη διάγνωση.
  • ελαστογραφία (πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του βαθμού της ηπατικής ίνωσης).

Πριν από τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί αντιμετωπίζουν επιδείξεις χρόνιων παθήσεων (γαστρίτιδα, χολολιθίαση, χρόνια παγκρεατίτιδα, ηπατίτιδα). Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης που βοηθά στον εντοπισμό του γονιδιακού ελαττώματος. Στη συνέχεια συνταγογραφείται μια συγκεκριμένη θεραπεία..

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να αποκλείσετε ασθένειες που είναι κλινικά παρόμοιες με το σύνδρομο Gilbert ή εκδηλώνονται από γενικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης.

Τα διαφορικά διαγνωστικά περιλαμβάνουν:

  • ηπατίτιδα A, B, C, D, E;
  • μηχανικός ή αιμολυτικός ίκτερος.
  • Σύνδρομο Rotor, σύνδρομο Crigler-Nayyar και Dabin-Johnson.
  • ινώδες ή ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα του ήπατος.
  • κίρρωση του ήπατος;
  • λιπαρή ηπατίωση;
  • χολολιθίαση;
  • χολαγγειίτιδα.

Η σωστά συλλεγόμενη αναμνηστική (ανακρίνοντας τον ασθενή) βοηθά στη γρήγορη διάγνωση και συνταγογράφηση αποτελεσματικής θεραπείας. Η διαφορική διάγνωση βοηθά στον αποκλεισμό των ασθενειών που έχουν εν μέρει μόνο παρόμοια συμπτώματα.

Στάδια ασθένειας και κλινικές εκδηλώσεις

Το κύριο χαρακτηριστικό της παθολογίας είναι το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα (μέρος του βολβού, το οποίο πρέπει να είναι λευκό). Επιπλέον, η κίτρινη κηλίδα του δέρματος είναι δυνατή..

Πολλοί ασθενείς παραπονιούνται για κακή συγκέντρωση, ναυτία, πόνο στο σώμα και στην κοιλιά, διάρροια και κατάθλιψη.

Το σύνδρομο Gilbert παραβιάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, συχνά εμφανίζονται κρυολογήματα και μολυσματικές ασθένειες.

Επίσης, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • μέθη;
  • απώλεια όρεξης
  • φούσκωμα
  • καούρα;
  • ακούσιες κινήσεις των άνω και κάτω άκρων.
  • αλλαγές στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
  • δυσκολία στην κατάποση
  • πικρή γεύση στο στόμα.

Κατά τη διάρκεια της επιδείνωσης της νόσου, είναι δυνατό να αλλάξετε το χρώμα των ούρων (σκούρα), ωχρά κόπρανα, σοβαρή εφίδρωση και δυσανεξία σε λιπαρά τρόφιμα.

Οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για πονοκεφάλους, ταχυκαρδία, μειωμένη μνήμη, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα, έμετο, υπερβολική δίψα, αίσθημα κρύου και άγχους, πόνο στους μυς και στις αρθρώσεις, άγχος, φούσκωμα, φωτοευαισθησία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, πόνο στα μάτια και κόλπους.

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από 2 παραλλαγές του μαθήματος. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια εμφανίζεται κατά την περίοδο 13-20 ετών, στη δεύτερη - έως και 13 ετών (εάν υπήρχε λοίμωξη με οξεία ιογενή ηπατίτιδα).

Οι γιατροί λένε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια, παρακολουθήστε το βίντεο:

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Σύνδρομο Gilbert - Αυτή η διαταραχή είναι μια ακίνδυνη (καλοήθης) κατάσταση που συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία. Τα άτομα με τη διαταραχή ζουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτή η κατάσταση είναι επιβλαβής ή οδηγεί σε πιο σοβαρή ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης και τη μείωση του ίκτερου..

Διατροφή

Σε σπάνιες περιπτώσεις, με επιδείνωση, στον ασθενή συνταγογραφείται ένας πίνακας διατροφής αριθμός 5. Η διατροφή απαγορεύει τη χρήση:

  • φρέσκα ψωμάκια
  • ψωμί;
  • Λίπος;
  • σπανάκι;
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
  • μουστάρδα;
  • πιπέρι;
  • σοκολάτα και παγωτό
  • πίνω καφέ.
  • Ασπρο ψωμί;
  • προϊόντα για στάρπη;
  • σούπες
  • άπαχοι τύποι κρέατος και ψαριών ·
  • καρπός;
  • λαχανικά;
  • κομπόστα και τσάι.

Θεραπεία φαρμάκων

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • βαρβιτουρικά
  • χοληρετικοί παράγοντες (εκχύλισμα αγκινάρας, Holebil, Hofitol)
  • ηπατοπροστατευτικά (Karsil, Essentiale, σκόνη γαϊδουράγκαθου).
  • εντεροπροσροφητικά (ενεργός άνθρακας, Sorbeks, Enetrosgel);
  • θεραπείες για εμετό, ναυτία
  • πεπτικά ένζυμα.

Επιπλέον, συνιστάται στον ασθενή φωτοθεραπεία: υπό την επίδραση του μπλε φωτός, η χολερυθρίνη καταστρέφεται, η οποία συσσωρεύεται στους ιστούς, γεγονός που μειώνει την κίτρινη κηλίδα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Για να μην κάψετε τα μάτια κατά τη διάρκεια της θεραπείας, φοράτε ειδικά γυαλιά.

Θεραπεία

Δεν χορηγείται ειδική θεραπεία σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert. Συνιστάται στους ασθενείς να προσαρμόζουν τη διατροφή τους, να αρνούνται να λαμβάνουν τροφές με λιπαρά και θερμίδες, αλκοολούχα ποτά. Συνιστάται να τηρείτε το καθημερινό σχήμα, να αποκλείετε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφήστε φαρμακευτική αγωγή για να σταματήσετε τις εκδηλώσεις της παθολογίας. Τα αντιβιοτικά, οι ορμόνες και τα αντισπασμωδικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία. Προκειμένου να εξαλειφθεί ο ίκτερος, χρησιμοποιούνται βαρβιτουρικά, ηπατοπροστατευτικά, χοληρετικοί παράγοντες, εντεροπροσροφητικά.

Προληπτικές δράσεις

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Gilbert, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν υγιή τρόπο ζωής και να μην προκαλέσετε την ενεργοποίηση ενός γενετικού ελαττώματος του ενζύμου.

Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει:

  • τη χρήση μιας ελάχιστης ποσότητας φαρμάκων που μπορεί να είναι τοξικά για το ήπαρ ·
  • ορθολογική διατροφή (κυριαρχία φρούτων, λαχανικών, δημητριακών, άπαχου κρέατος και ψαριών, άρνηση τηγανητών, κονσερβοποιημένων τροφίμων)
  • τη διατήρηση της σωματικής υγείας χωρίς έντονη προπόνηση.
  • εγκατάλειψη αλκοολούχων ποτών και καπνίσματος, λαμβάνοντας αναβολικά στεροειδή για να επιτύχετε υψηλά αποτελέσματα στον αθλητισμό.
  • τακτικές επισκέψεις σε γιατρό και θεραπεία γαστρίτιδας, ηπατίτιδας, γαστρικού έλκους και έλκους του δωδεκαδακτύλου, νόσος της χολόλιθου, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, εάν υπάρχει.

Εάν η νόσος του Gilbert έχει διαγνωστεί σε ένα παντρεμένο ζευγάρι ή στους συγγενείς τους, θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη, έτσι ώστε το παιδί να γεννηθεί υγιές χωρίς αυτήν την ασθένεια.

Πώς να κάνετε εξετάσεις αίματος

Η προετοιμασία για κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος είναι στάνταρ: την προηγούμενη ημέρα, είναι καλύτερα να αντέχετε σε 2-3 ημέρες της δίαιτας, αμέσως πριν από τη λήψη αίματος, για να αντέξετε μια δίαιτα λιμοκτονίας για 8-12 ώρες. Ελάτε στην αίθουσα θεραπείας λίγο νωρίτερα, χαλαρώστε.

Η εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert (γενετική ανάλυση) δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση.

Πρόβλεψη

Ευτυχώς, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά το επίπεδο της χολικής χρωστικής θα είναι υψηλό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Εάν η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά, χρησιμοποιώντας φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει φυσιολογικό.

Με οποιαδήποτε απόκλιση από τη διατροφή και τις συστάσεις, είναι δυνατή η επιστροφή του ίκτερου και των δυσπεπτικών συμπτωμάτων. Για να αποφύγετε την υποτροπή, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να προσπαθήσετε να μην προκαλέσετε γαστρεντερική αναστάτωση. Η διαταραχή στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι επικίνδυνη..

Σε αυτό το άρθρο δοκιμάσαμε λεπτομερώς, σε απλές γλώσσες, να σας πούμε ποια είναι η νόσος του Gilbert, επισημαίνοντας τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της διαταραχής, ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες σε αυτό το υλικό ήταν χρήσιμες για εσάς.

Προβλέψεις ασθενών

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από ευνοϊκή πορεία, δεν προκαλεί αναπηρία, δεν προκαλεί ογκολογία και κίρρωση του ήπατος. Εάν ακολουθήσετε μια δίαιτα και εγκαταλείψετε το αλκοόλ, μπορείτε να βασιστείτε σε μια απολύτως φυσιολογική ζωή.

Η συνεχής αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα επηρεάζει αρνητικά τη σωματική δραστηριότητα και την απόδοση των ασθενών. Ωστόσο, με την έγκαιρη θεραπεία και τη σωστή υποστήριξη του σώματος (προληπτικά μαθήματα, λήψη χοληρητικών φαρμάκων), οι δείκτες χρωστικής σταθεροποιούνται.

Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων


Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων βοηθούν στον εντοπισμό μιας παραβίασης στο ήπαρ στο σύνδρομο Gilbert. Ο ασθενής συνταγογραφείται υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία, βιοψία, ελαστογραφία. Επιπλέον, οι γιατροί συμβουλεύουν να υποβληθούν σε διάγνωση θυρεοειδούς αδένα.

Εάν οι δοκιμές δείξουν ότι η ηπατική λειτουργία έχει μειωθεί, αλλά η ανατομία του δεν αλλάξει, πιθανότατα, οι αιτίες του ίκτερου δεν είναι στο σχετικά αβλαβές σύνδρομο Gilbert, αλλά άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την εκκένωση της χολερυθρίνης από το σώμα. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, ογκολογική διαδικασία, σύνδρομο Krigler-Najar.

Διαδικασία υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογράφημα) των κοιλιακών οργάνων πραγματοποιείται για την εκτίμηση της κατάστασης της χοληδόχου κύστης, του ήπατος, της χοληφόρου οδού, των νεφρών, των εντέρων και του παγκρέατος.

Η αξονική τομογραφία

Στο νοσοκομείο, θα προσφερθεί στον ασθενή να υποβληθεί σε υπολογιστική τομογραφία, απαιτείται CT για πιο λεπτομερή αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος, διάγνωση πολύπλοκων περιπτώσεων νεοπλασμάτων, τραυματισμών, κόμβων στους ηπατικούς ιστούς. Με το σύνδρομο Gilbert, η δομή και οι ιστοί του οργάνου δεν αλλάζουν, παραμένουν εντός φυσιολογικών ορίων.

Βιοψία

Η βιοψία του ήπατος είναι μια μικροσκοπική εξέταση των ιστών του οργάνου φιλτραρίσματος, το υλικό λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα, η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη μιας μηχανής υπερήχων. Η βιοψία καθιστά δυνατή την τελική διάγνωση, αποκλείοντας μια διαδικασία όγκου.

Ελαστογραφία

Η ελαστογραφία είναι μια άλλη διαγνωστική διαδικασία, η μελέτη διεξάγεται σε κλινικές χρησιμοποιώντας ειδικό εξοπλισμό. Η εξέταση θα δείξει την παρουσία ή την απουσία ίνωσης, τον βαθμό παθολογίας του συνδετικού ιστού, την περιοχή ανάπτυξης. Η τεχνική θα είναι μια εξαιρετική εναλλακτική λύση για τη βιοψία, καθιστά δυνατή την εξαίρεση της ίνωσης εάν υποψιάζεστε την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Λόγοι ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που, και από τους δύο γονείς, κληρονόμησαν ένα ελάττωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στη θέση που ήταν υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - γλυκουρονυλο τρανσφεράση διφωσφορικής ουριδίνης (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας αυτού του ενζύμου έως και 80%, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η εργασία του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - γίνεται πολύ χειρότερη..

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους: στη θέση χολερυθρίνης-UGT1A1, παρατηρείται εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊκών οξέων, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων επιδείνωσης και ευεξίας θα εξαρτηθεί από αυτό. Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο ξεκινώντας από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σχέση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα ανώμαλο γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι κάθε χρωμοσώματος. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δευτερόλεπτα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται σε ένα ζεύγος χρωμοσώματος στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή παρουσία ενός κυρίαρχου αλληλίου στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα να το μεταδώσει και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

Το σύνδρομο Gilbert

Γενικές πληροφορίες

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που εκδηλώνονται από την αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης - μια χολική χρωστική ουσία (ένα συστατικό της χολής), η οποία σχηματίζεται κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης και της μυοσφαιρίνης (πρωτεΐνες που περιέχουν αίμη). Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gilbert (κωδικός ICD-10 E80.4).

Κατά τη διάρκεια της ημέρας, 200-450 mg χολερυθρίνης σχηματίζονται στο σώμα, το οποίο υπάρχει στο αίμα σε δύο μορφές - έμμεση (σχηματίζεται σε ποσότητα 250 mg με ημερήσια διάσπαση των ερυθροκυττάρων) και άμεση (σχηματίζεται στο ήπαρ με δέσμευση και απεκκρίνεται στη χολή). Η έμμεση χολερυθρίνη, που εισέρχεται στα ηπατικά κύτταρα, συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ υπό την επίδραση ενός ενζύμου. Ο συνδυασμός του με το γλυκουρονικό οξύ γίνεται διαλυτός στο νερό, επομένως περνά εύκολα στη χολή και απεκκρίνεται στα κόπρανα, μερικά από τα ούρα. Η έμμεση χολερυθρίνη είναι τοξική, η άμεση χολερυθρίνη είναι λιγότερο τοξική, επειδή δεσμεύεται στο ήπαρ με γλυκουρονικό οξύ (ονομάζεται επίσης δεσμευμένο). Το κλειδί στη διαδικασία δέσμευσης της χολερυθρίνης είναι το ηπατικό ένζυμο γλυκουρονυλτρανσφεράση, ελλείψει της οποίας η έμμεση χολερυθρίνη δεν δεσμεύεται στο ήπαρ και αυξάνεται το επίπεδο στο αίμα (χολερυθριναιμία).

Το σύνδρομο Gilbert, τι είναι με απλά λόγια; Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, η οποία σχετίζεται με ανεπάρκεια ή μείωση της δραστηριότητας της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Η ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των fermentopathies. Μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο Α (TA) 7TAA προκαλεί ανεπάρκεια ενζύμου και παραβίαση της πρόσληψης της χολερυθρίνης, ως αποτέλεσμα της οποίας η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης μειώνεται και το επίπεδο της στο αίμα αυξάνεται - καλοήθης χολερυθριναιμία λόγω της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης. Η αύξηση του επιπέδου στο αίμα προάγει τη συσσώρευση στους ιστούς και αυτό εξηγεί την κίτρινη. Για να το θέσουμε με πολύ απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι ένας επαναλαμβανόμενος μέτριος ικτερικός χρωματισμός του δέρματος, ο σκληρός χιτώνας των ματιών και ο στοματικός βλεννογόνος.

Φωτογραφία που δείχνει κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα

Οι καλοήθεις (λειτουργικές) υπερβιλιρουβινιμίες, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht, είναι συγγενείς ενζυμοπάθειες χωρίς σημαντικές αλλαγές στη δομή του ήπατος, χωρίς σημάδια αιμόλυσης και χολόστασης.

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από υψηλό επιπολασμό - κάθε δέκατο κάτοικο του πλανήτη υποφέρει από αυτό. Η αναλογία ανδρών και γυναικών είναι 3: 1. Η ασθένεια αναφέρεται σε λανθάνοντα μεταβολικά ελαττώματα που εκδηλώνονται από 3 έως 13 ετών, αλλά κυρίως στην εφηβεία. Η λανθάνουσα μορφή δεν εκδηλώνεται με συμπτώματα και ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση. Διάκριση μεταξύ της «συγγενούς» έκδοσης του συνδρόμου (εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε ηλικία 12-30 ετών) και του συνδρόμου Gilbert, στην οποία κλινικές εκδηλώσεις εκδηλώνονται μετά από οξεία ιογενή ηπατίτιδα.

Η εκδήλωση μιας συγγενούς παραλλαγής της νόσου εμφανίζεται μετά από σωματικό στρες, σφάλματα στη διατροφή, ασθένειες που εμφανίζονται με τη θερμοκρασία (ARVI, γρίπη), καθώς και μετά από ψυχικό στρες και λιμοκτονία. Η ένταση του ίκτερου σε οποιαδήποτε παραλλαγή της νόσου κατά την επιδείνωση είναι χαμηλή. Σε αυτό το άρθρο, θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στη νόσο του Gilbert: τι είναι, πώς να το αντιμετωπίσουμε, ποιοι κίνδυνοι μπορεί να σχετίζονται με αυτήν και πώς να αποτρέψουμε τις επιδεινώσεις.

Παθογένεση

Η διαδικασία σύνδεσης της χολερυθρίνης στο ηπατικό κύτταρο είναι πολύπλοκη και οι διαταραχές σε οποιοδήποτε στάδιο επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου. Ο ρόλος του ήπατος στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης είναι κατά κύριο λόγο η σύλληψή του από ηπατικά κύτταρα από το αίμα και η παράδοση στο ηπατοκύτταρο μέσω πρωτεϊνών μεταφοράς και του ενζύμου bilitranslocase. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, το οποίο ελέγχει την πρόσληψη και τη μεταφορά της χολερυθρίνης στο ηπατικό κύτταρο, οδηγεί σε μειωμένη πρόσληψη της χολερυθρίνης από τα ηπατοκύτταρα και είναι σημαντική στην παθογένεση της νόσου. Μέσα στην ηπατίτιδα, η χολερυθρίνη πρέπει να μεταφερθεί στα μικροσώματα, μέσα στα οποία συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ. Ένα άλλο ένζυμο, η γλουταθειόνη-S-τρανσφεράση, είναι υπεύθυνο για αυτήν τη μεταφορά, με ανεπάρκεια του οποίου θα διαταραχθεί η παροχή σε μικροσώματα..

Τέλος, το ένζυμο γλυκουρονυλτρανσφεράση παρέχει τη μεταφορά γλυκουρονικού οξέος στη χολερυθρίνη για σύνδεση εντός μικροσωμάτων. Η έλλειψη αυτού του βασικού ενζύμου σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο UGT1A1 - οι ασθενείς έχουν μία επιπλέον επανάληψη ΤΑ στο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, η δραστικότητα του ενζύμου μειώνεται κατά 10-30%. Η εξασθενημένη δέσμευση της έμμεσης χολερυθρίνης στο ήπαρ οδηγεί στο γεγονός ότι αυξάνεται το επίπεδό του στο αίμα - αναπτύσσεται η υπερδιλερυθριναιμία, η οπτική εκδήλωση της οποίας είναι ίκτερος.

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με τις επιλογές ροής, υπάρχουν:

  • Δυσπεπτικός.
  • Αισθητική.
  • Icteric.
  • Λανθάνων.

Στην περίπτωση μιας δυσπεπτικής παραλλαγής, εμφανίζονται τα ακόλουθα: ναυτία, πιθανός έμετος, καούρα, πόνος στο δεξιό υποχόνδριο. Η παραλλαγή του ασθενοεγκεφαλικού προχωρά με σοβαρή αδυναμία, κόπωση, πονοκεφάλους, αϋπνία, εφίδρωση, άγχος και δυσφορία στην περιοχή της καρδιάς. Με μια icteric παραλλαγή, εμφανίζεται ένας icteric χρωματισμός του δέρματος του προσώπου, των παλάμων, των ποδιών και του σκληρού χιτώνα, ενώ το χρώμα των ούρων και των περιττωμάτων δεν αλλάζει. Σε άτομα με ετερόζυγη κατάσταση, παρατηρείται μια λανθάνουσα μορφή της νόσου, η οποία εκδηλώνεται μόνο κατά τη διάρκεια τεστ στρες (τεστ νηστείας, λήψη φαινοβαρβιτάλης, χορήγηση νικοτινικού οξέος).

Στο 30% των ατόμων με ομόζυγο τύπο γονιδιακού φορέα, παρατηρείται υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης και σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις με ίκτερο διαφορετικής σοβαρότητας. Το πρώτο επεισόδιο ίκτερου εμφανίζεται μετά από υπερβολική εργασία ή υπερβολική σωματική άσκηση, συχνότερα κατά την εφηβεία, η οποία σχετίζεται με αύξηση του επιπέδου των ορμονών του φύλου. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ορισμένη εποχικότητα - από τον Φεβρουάριο έως τον Ιούλιο. Ένα κύμα παροξύνσεων το Φεβρουάριο σχετίζεται με οξείες αναπνευστικές παθήσεις και στις αρχές του καλοκαιριού - με αυξημένη ηλιακή ακτινοβολία, η οποία προκαλεί αυξημένη μελάγχρωση. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μείωση της λειτουργίας αποτοξίνωσης του ήπατος..

Γιατί είναι επικίνδυνο το σύνδρομο Gilbert; Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια έχει ευνοϊκή πορεία και δεν περιπλέκεται από κίρρωση του ήπατος. Το σύνδρομο Gilbert είναι σχετικά επικίνδυνο, καθώς μπορεί να επιδεινωθεί η δυσλειτουργία του χολικού συστήματος, μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια χολοκυστίτιδα, δωδεκαδενίτιδα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Αυτό το σύνδρομο είναι επίσης επικίνδυνο επειδή είναι δυνατή η ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με άλλες κληρονομικές ασθένειες (σύνδρομο Ehlers-Danlos και Marfan). Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα των ασθενειών, το οποίο περιέχει απαιτήσεις για την υγεία των στρατευμένων, ο στρατός για νεαρούς άνδρες με σύνδρομο Gilbert δεν αντενδείκνυται, δεν τους παρέχεται περίοδος χάριτος και δεν ανατίθενται. Ωστόσο, ένας στρατιώτης πρέπει να οργανώσει τις κατάλληλες συνθήκες: καλό φαγητό και την απουσία υπερβολικής σωματικής άσκησης. Αλλά είναι δύσκολο να εκπληρωθούν αυτές οι προϋποθέσεις σε μια στρατιωτική μονάδα. Αυτές οι ιατρικές συνταγές είναι εφικτές ενώ υπηρετούν ως στρατιώτης στα κεντρικά γραφεία. Όμως τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν επιτρέπεται να σπουδάσουν σε στρατιωτικά πανεπιστήμια.

Μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χρωστικής σημειώνεται επίσης στο σύνδρομο Crigler-Nayyar, το οποίο εμφανίζεται σε δύο παραλλαγές. Το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου Ι σχετίζεται με την έλλειψη γλυκουρονυλο τρανσφεράσης στα ηπατικά κύτταρα. Χαρακτηρίζεται από έντονο ίκτερο, που εμφανίζεται σε ένα παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι 15-50 φορές υψηλότερο από το κανονικό και δεν υπάρχει άμεσο κλάσμα της χολερυθρίνης. Η συνταγογράφηση φαινοβαρβιτάλης σε αυτόν τον τύπο είναι αναποτελεσματική. Η νόσος εμφανίζεται με βλάβη της χολερυθρίνης στους πυρήνες του εγκεφάλου και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Η μεταμόσχευση ήπατος είναι η μόνη θεραπεία.

Το σύνδρομο Crigler-Nayar τύπου II σχετίζεται με μείωση της δραστικότητας του ενζύμου, επομένως, η ένταση του ίκτερου είναι μικρότερη από την προηγούμενη περίπτωση και, κατά συνέπεια, η έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται όχι περισσότερο από 20 φορές και προσδιορίζεται το άμεσο κλάσμα του. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η καλή ανταπόκριση στη θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη. Η ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης είναι πολύ σπάνια. Σε προγνωστικούς όρους, η νόσος τύπου II είναι πιο ευνοϊκή..

Αιτίες

Η αιτία είναι η γενετική διάσπαση και οι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • Λοιμώξεις, κρυολογήματα.
  • Συναισθηματικό και σωματικό άγχος.
  • Έμετος.
  • Σφάλματα διατροφής και νηστείας.
  • Πίνοντας αλκοολούχα ποτά.
  • Φορτίο φαρμάκου (αμπικιλλίνη, χλωραμφενικόλη, γλυκοκορτικοειδή, βιταμίνη Κ, καφεΐνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη, αναβολικά στεροειδή, ανδρογόνα, σαλικυλικά).
  • Διάφορες λειτουργίες.
  • Τραυματισμός.
  • Υπερβολική έκθεση στον ήλιο.
  • Προεμμηνορροϊκό σύνδρομο.
  • Κακός ύπνος, έλλειψη ύπνου.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Όπως ανακαλύψαμε, το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι η κίτρινη κηλίδα. Η τριάδα των συμπτωμάτων, η οποία περιγράφηκε αρχικά από τον συγγραφέα: «ηπατική μάσκα» (ίκτερος), ξανθάλασμα των βλεφάρων, η συχνότητα εμφάνισης διακρίνει τη νόσο του Gilbert. Τα συμπτώματα και η θεραπεία εξαρτώνται από τα επίπεδα χολερυθρίνης.

Όσο για την κίτρινη κηλίδα του δέρματος, είναι μέτρια, έχει απόχρωση λεμονιού, υπάρχει μια ελαφριά κίτρινη βλεννογόνο μεμβράνη του στόματος, ουρανίσκος και πιο έντονη κίτρινη κίτρινη από το σκληρό χιτώνα. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη χρώση του προσώπου, των αυτιών, των ποδιών, των παλάμων, των μασχάλων και του ρινοβολικού τριγώνου. Ο ίκτερος μπορεί να είναι επίμονος ή διακεκομμένος, κάτι που είναι πιο συχνό και εμφανίζεται όταν η χολερυθρίνη αυξάνεται στα 50 μmol / L.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν γενική αδυναμία, κόπωση, εφίδρωση, ευερεθιστότητα, συναισθηματική αστάθεια και διαταραχή του ύπνου. Λιγότερο συνηθισμένα είναι το πρήξιμο, η πίκρα στο στόμα, το φούσκωμα, η καούρα, η ναυτία και η μειωμένη όρεξη. Οι ασθενείς γίνονται ευαίσθητοι στο κρύο και συχνά αναπτύσσονται προσκρούσεις χήνας. Κατά την εξέταση του ασθενούς, μερικές φορές αποκαλύπτεται μέτρια αύξηση του ήπατος και του σπλήνα. Η λανθάνουσα μορφή δεν εμφανίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορεί να αναγνωριστεί με τη διεξαγωγή προκλητικών δοκιμών.

Αυτά τα επεισόδια συνοδεύονται από αδυναμία, αυξημένη κόπωση, συναισθηματική αστάθεια, δυσπεψία (δυσφορία και μη εκφρασμένος πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, επιγαστρική περιοχή). Είναι επίσης πιθανό ότι δεν υπάρχουν καθόλου παράπονα ή / και οπτικές εκδηλώσεις της νόσου. Η παρουσία χολικών οξέων στο αίμα μπορεί να μην συνοδεύεται από ίκτερο.

Ανάλυση και διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert; Εάν υποψιάζεστε αυτήν την ασθένεια, υπάρχει ένας συγκεκριμένος αλγόριθμος:

  • Τα διαγνωστικά όλων των ασθενών ξεκινούν με εξέταση και αποσαφήνιση παραπόνων και λόγων που προκαλούν την εκδήλωση ίκτερου.
  • Οι γενικές κλινικές μελέτες περιλαμβάνουν μια κλινική εξέταση αίματος. Με αυτήν την ασθένεια, στο 30% των περιπτώσεων, οι ασθενείς έχουν υψηλό αριθμό ερυθροκυττάρων και αυξημένη αιμοσφαιρίνη (160 g / l ή περισσότερο), 15% έχουν ήπια δικτυοκυττάρωση. Η αύξηση της αιμοσφαιρίνης σχετίζεται με την υπερβολική σύνθεσή της υπό συνθήκες αυξημένης χολερυθρίνης στο αίμα και στους ιστούς..
  • Βιοχημική εξέταση αίματος, που περιλαμβάνει: ολική χολερυθρίνη και τα κλάσματά της, τρανσαμινάσες ήπατος, ολική πρωτεΐνη, αλκαλική φωσφατάση, λευκωματίνη, χοληστερόλη και τριγλυκερίδια. Αυτές οι μελέτες διαγιγνώσκουν τον τύπο του ίκτερου και τη λειτουργική κατάσταση του ήπατος, συμπεριλαμβανομένης της λειτουργίας σχηματισμού πρωτεϊνών. Στα αποτελέσματα της έρευνας σε ασθενείς, παρατηρείται αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης (κυμαίνεται από 21 έως 51 μmol / l και μερικές φορές αύξηση σε 85-130 μmol / l καταγράφεται). Ένας σημαντικός δείκτης είναι η αύξηση του περιεχομένου του έμμεσου κλάσματος της χολερυθρίνης (συχνότερα μια μέτρια αύξηση 18,8-68,4 μmol / l). Οι δοκιμές λειτουργικής ηπατικής λειτουργίας δεν αλλάζουν.
  • Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων - είναι πιθανές μικρές ηπατικές αλλαγές.
  • Διεξαγωγή προκλητικών δοκιμών.
  • Ο καθοριστικός παράγοντας στη διάγνωση είναι η γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert, η οποία αντικειμενικά επιβεβαιώνει ή αποκλείει τη διάγνωση. Η γενετική ανάλυση βασίζεται στην αναγνώριση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο UGT1A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο γλυκουρονυλο τρανσφεράση. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2. Λαμβάνεται φλεβικό αίμα για ανάλυση και πραγματοποιείται άμεση διάγνωση DNA του γονιδίου. Μια μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγού αυτού του γονιδίου εκδηλώνεται με αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων ΤΑ (συνήθως υπάρχουν 6), εάν υπάρχουν 7 ή 8 και στα δύο χρωμοσώματα, η λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου μειώνεται. Σε ομόζυγους φορείς της μετάλλαξης, το σύνδρομο εμφανίζεται με υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης, σοβαρές εκδηλώσεις και συχνότερα έχουν νόσο χολόλιθου ή λάσπη χολής. Οι ετερόζυγοι φορείς έχουν μια λανθάνουσα μορφή της νόσου, αλλά ακόμη και η μεταφορά σε αυτήν την παραλλαγή απαιτεί αλλαγές στον τρόπο ζωής και μια πιο σοβαρή στάση απέναντι στην επιλογή των φαρμάκων που λαμβάνονται. Ομόζυγο για ένα χαρακτηριστικό είναι ένας φορέας στον οποίο και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα έχουν τα ίδια αλληλόμορφα γονίδια (AA, OO ή aa, oo). Εάν αυτά τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά (AO, ao), αυτός είναι ένας ετερόζυγος φορέας.

Είναι δυνατόν να περάσετε μια ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert σε πολλά ιατρικά εργαστήρια: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, ο χρόνος παράδοσης είναι 10 ημέρες. Η τιμή μιας ανάλυσης για το σύνδρομο Gilbert διαφέρει σε διαφορετικά εργαστήρια και κυμαίνεται από 3300-4610 ρούβλια. Μπορείτε να ακολουθήσετε προωθητικές προσφορές όταν η τιμή μειωθεί στο μισό.

Η γενετική ανάλυση είναι σημαντική προκειμένου να γνωρίζουμε τις δυνατότητες μετάδοσης του συνδρόμου Gilbert στους απογόνους. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς πάσχουν από αυτή την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα είναι επίσης άρρωστα. Εάν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος είναι υγιής, τότε τα μισά παιδιά θα είναι υγιή και τα μισά θα είναι άρρωστα. Εάν ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου και ο άλλος είναι άρρωστος, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα για την ασθένεια.

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται αυτό το σύνδρομο; Ο στόχος της θεραπείας είναι η επίτευξη αποζημίωσης (ομαλοποίηση των μετρήσεων αίματος) και η πρόληψη διαφόρων επιπλοκών..

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να αλλάξει τον τρόπο ζωής του, ο οποίος θα χρησιμεύσει ως πρόληψη της επιδείνωσης και των επιπλοκών. Αυτές οι δραστηριότητες περιλαμβάνουν:

  • κατάλληλη διατροφή;
  • απόρριψη κακών συνηθειών
  • αυτογενής εκπαίδευση για την καταπολέμηση του στρες ·
  • διαδικασίες σκλήρυνσης για την ενίσχυση της ανοσίας ·
  • αποκλεισμός της ηλιακής ακτινοβολίας ·
  • ελαχιστοποίηση των φαρμακευτικών επιδράσεων.

Ο ίκτερος είναι ένα καλλυντικό πρόβλημα που συνήθως επιλύεται από μόνο του και δεν απαιτεί σοβαρά φάρμακα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα ροφητικά χρησιμοποιούνται για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από τα έντερα (Ενεργός άνθρακας, Λευκός άνθρακας, Polysorb, Enterodez).

Η χρήση φωτοθεραπείας καταστρέφει την έμμεση χολερυθρίνη σε ιστούς εντός μίας ημέρας. Ταυτόχρονα, απελευθερώνονται υποδοχείς που δεσμεύουν νέα τμήματα της χολερυθρίνης και δεν διεισδύουν στο φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Αυτή η μέθοδος θεραπείας εφαρμόζεται κυρίως στα νεογνά..
Η θεραπεία της νόσου του Gilbert πραγματοποιείται με αύξηση της χολερυθρίνης άνω των 50 μmol / l και κακή υγεία του ασθενούς. Τα κύρια φάρμακα είναι:

  • Η φαινοβαρβιτάλη είναι ένα φάρμακο που επάγει το ένζυμο γλυκουρονυλο τρανσφεράση. Χρησιμοποιείται σε 3-5 mg ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα σε δύο διαιρεμένες δόσεις έως και 10-14 ημέρες. Εάν είναι απαραίτητο, η λήψη είναι δυνατή μέσα σε ένα μήνα. Λαμβάνοντας υπόψη ότι η φαινοβαρβιτάλη περιέχεται σε Corvalol, Barboval και Valocordin, αυτά τα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν 20-40 σταγόνες 3 φορές την ημέρα για μία εβδομάδα. Αλλά η επίδραση παρατηρείται μόνο σε ορισμένους ασθενείς, καθώς η δόση της φαινοβαρβιτάλης στην περίπτωση αυτή είναι χαμηλή. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με φαινοβαρβιτάλη, λήθαργος και υπνηλία, συνεπώς συνταγογραφείται μόνο κατά τον ύπνο και σε μικρότερη δόση. Η φαινοβαρβιτάλη μπορεί να ληφθεί 50-150 mg τη νύχτα. Οι επαγωγείς ενζύμων περιλαμβάνουν Zixorin, συνταγογραφούμενη σε δόση 0,1 g 3 φορές την ημέρα για έως και 2-4 εβδομάδες, αλλά αυτό το φάρμακο δεν έχει καταχωριστεί στη Ρωσική Ομοσπονδία..
  • Η λακτουλόζη είναι ένας άπεπτος υδατάνθρακας που προάγει τη μεταφορά υγρού από το σώμα στα έντερα, διεγείρει την περισταλτική της, απορροφά τη χολερυθρίνη στα έντερα και μαλακώνει τα κόπρανα. Χάρη σε αυτά τα αποτελέσματα, η συζευγμένη χολερυθρίνη απομακρύνεται γρηγορότερα από το σώμα. Εφαρμόστε από 5,0 έως 20,0 ml 2 φορές την ημέρα, το μάθημα είναι 14 ημέρες.
  • Τα παρασκευάσματα ουρζοδεοξυχολικού οξέος (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) συνταγογραφούνται ξεχωριστά για την πρόληψη της νόσου της χολόλιθου και των βλαβών της χολικής οδού. Αυτά τα φάρμακα ενδείκνυνται ιδιαίτερα με την παρουσία χολικής λάσπης. Μειώνουν τη χοληστερόλη στη χολή, μειώνουν τον κίνδυνο της πέτρας της ουροδόχου κύστης και σταθεροποιούν τα ηπατοκύτταρα, καθιστώντας τα πιο ανθεκτικά σε επιβλαβείς παράγοντες. Το Ursosan έχει θεραπευτικό και προφυλακτικό αποτέλεσμα και συνταγογραφείται στα 10-12 mg ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα για 3 μήνες. Τα προληπτικά τριμηνιαία μαθήματα πραγματοποιούνται την άνοιξη και το φθινόπωρο, ή λαμβάνονται συνεχώς 250 mg / ημέρα μία φορά το βράδυ. Συνιστάται επίσης να λαμβάνετε αφέψημα των χολερετικών βοτάνων και να κάνετε tyubazh.

Στην περίπλοκη θεραπεία, ανάλογα με τα παράπονα του ασθενούς, την κατάστασή του και τις ταυτόχρονες ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν επιπλέον τα ακόλουθα:

  • Οι βιταμίνες Β, που παίζουν ρόλο σε όλους τους τύπους μεταβολισμού, είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του νευρικού συστήματος, προστατεύουν τις κυτταρικές μεμβράνες από τοξικές επιδράσεις.
  • την αντιοξειδωτική βιταμίνη Ε, η οποία αναστέλλει τη σύνθεση χοληστερόλης και αναστέλλει την οξείδωση λιπαρών οξέων ·
  • Βιταμίνη Α;
  • φολικό οξύ.

Οι γιατροί

Karpenko Lyubov Viktorovna

Μπεκετόφ Βλαντιμίρ Νικολάεβιτς

Kholodov Sergey Evgenievich

Φάρμακα

  • Επαγωγείς ενζύμων γλυκουρονυλ τρανσφεράσης: Phenobarbital, Zixorin.
  • Παρασκευάσματα ουρσοδεοξυχολικού οξέος: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbents: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Διαδικασίες και λειτουργίες

Η θερμική φυσιοθεραπεία αντενδείκνυται στην περιοχή του ήπατος. Από τις φυσικοθεραπευτικές μεθόδους έκθεσης, χρησιμοποιείται φωτοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται κυρίως στα νεογνά..

Για τον παθολογικό ίκτερο, αυτή είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης. Λαμβάνεται εγκαίρως, μειώνει την ανάγκη αντικατάστασης μετάγγισης αίματος σε νεογέννητα.

Εάν εμφανιστεί ίκτερος την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση, ξεκινά η φωτοθεραπεία. Χρησιμοποιείται επίσης όταν τα επίπεδα χολερυθρίνης είναι χαμηλά, αλλά εάν επιδεινωθεί η γενική κατάσταση του παιδιού ή υπάρχουν παράγοντες κινδύνου. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε θερμοκοιτίδα ή σε ζεστό κρεβάτι και σε ζεστό δωμάτιο. Τα μάτια του παιδιού προστατεύονται με έναν αδιαφανή επίδεσμο. Η θερμοκρασία του αέρα κάτω από τη λάμπα παρακολουθείται συνεχώς και το παιδί αναποδογυρίζεται κάθε 3 ώρες. Προσδιορίστε το επίπεδο της ολικής χολερυθρίνης κάθε 12 ώρες. Συνήθως, εντός 24-36 ωρών από τη θεραπεία, οι δείκτες επανέρχονται στο φυσιολογικό..

Κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας, το σκαμνί του μωρού γίνεται κίτρινο και τα ούρα γίνονται πιο σκούρα.

Υπερβιλερυθριναιμία σε νεογνά

Ο όρος υπερδιλερυθριναιμία εννοείται ότι σημαίνει οποιαδήποτε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα πάνω από το φυσιολογικό. Λαμβάνοντας υπόψη τη διαφορά των δεικτών σε νεογέννητα που γεννήθηκαν σε διαφορετικούς χρόνους, η υπερβιλιρουβινιμία στα νεογέννητα νεογνά εξετάζεται όταν το επίπεδο OB είναι μεγαλύτερο από 256 μmol / L και σε πρόωρα βρέφη - περισσότερα από 171 μmol / L. Στα νεογέννητα, η άμεση και έμμεση χολερυθρίνη μπορεί να αυξηθεί, από την άποψη αυτή, διακρίνονται δύο τύποι υπερβιλερυθριναιμίας: ελεύθερος (ή μη συζευγμένος) και συσχετισμένος (συζευγμένος με συνώνυμο).

Κωδικός Hybbilirubinemia ICD-10 - P59. Οποιαδήποτε υπερβιλερυθριναιμία οδηγεί στην ανάπτυξη ίκτερου, αλλά η σχετιζόμενη χολερυθριναιμία είναι μια παθολογική κατάσταση. Το σύνδρομο ίκτερου στα παιδιά εμφανίζεται σε διάφορες καταστάσεις. Ο ίκτερος της νεογνικής περιόδου απαιτεί συχνά επείγοντα μέτρα, καθώς η έμμεση χολερυθρίνη είναι ένα νευροτοξικό δηλητήριο, ειδικά στην πρόωρη και σε κατάσταση υποξίας. Αυτά τα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο βλάβης στο ΚΝΣ (εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης).

Στα νεογέννητα, υπάρχουν διάφοροι τύποι ίκτερου που προκαλούνται από φυσιολογικές παθολογικές αιτίες..

Η φυσιολογική υπερβιλερυθριναιμία είναι μια μέτρια παροδική (παροδική) αύξηση της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Η υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε νεογέννητο, αλλά το 50-70% εκδηλώνεται με ίκτερο (συχνότερα σε πρόωρα και ανώριμα νεογέννητα).

Ο φυσιολογικός ίκτερος χαρακτηρίζεται από:

  • Εμφάνιση μετά από 36 ώρες ζωής ενός νεογέννητου.
  • Η μέγιστη αύξηση της ολικής χολερυθρίνης σε πλήρη διάρκεια είναι την 3-4η ημέρα και την 5-6η ημέρα στην πρόωρη.
  • Η κατάσταση του παιδιού δεν υποφέρει: ενεργό, καλό αντανακλαστικό πιπίλισμα, φυσιολογική θερμοκρασία, υπάρχουν περιόδους ύπνου και αφύπνισης, το ήπαρ και ο σπλήνας δεν διευρύνονται, τα ούρα και τα κόπρανα είναι συνήθως χρωματισμένα.
  • Μείωση των δεικτών έως την 14η ημέρα σε πλήρη διάρκεια και έως την 21η ημέρα στην πρόωρη.

Ο φυσιολογικός ίκτερος δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα μωρά πρέπει να λαμβάνουν αποκλειστικό θηλασμό για να βοηθήσουν να ξεπεραστεί ο ίκτερος πιο γρήγορα. Το παιδί πρέπει να πιπιλίζει συχνά και για όσο χρονικό διάστημα θέλει, οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας και τουλάχιστον 8-12 φορές. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, ο νεογνικός ίκτερος είναι φυσιολογικός, ταυτόχρονα, παθολογικός.

Ο παθολογικός ίκτερος έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  • Εμφανίζεται κατά την πρώτη ημέρα ή καθορίζεται στα πόδια και τις παλάμες αμέσως μετά τη γέννηση.
  • Μπορεί να εμφανιστεί την 7η ημέρα.
  • Ρυθμός ανάπτυξης OB 85 μmol / l / ημέρα.
  • Η κατάσταση του νεογέννητου δεν είναι ικανοποιητική, υπάρχουν παθολογικά συμπτώματα.
  • Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα.
  • Αποχρωματισμένα κόπρανα (ή σκούρα ούρα).
  • Παρατεταμένος ίκτερος χωρίς τάση μείωσης - μετά την 14η ημέρα της ζωής και την 21η ημέρα, αντίστοιχα, σε βρέφη και πρόωρα.

Η παθολογική υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να προκληθεί από διάφορες καταστάσεις και ασθένειες, μεταξύ των οποίων είναι:

  • Προκαλείται από αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης (αυτές είναι η λεγόμενη αιμολυτική ίκτερος) σε αιμολυτική νόσο νεογνών, αιμόλυση φαρμάκου, πολυκυτταρικό σύνδρομο, κατάποση μητρικού αίματος, αιμοσφαιρινοπάθεια.
  • Σχηματίστηκε στο πλαίσιο της πολυκυτταραιμίας.
  • Αναπτύχθηκε με μολυσματικές ασθένειες.
  • Σύζευξη: κληρονομική λειτουργική χολερυθριναιμία (Gilbert, Arias, σύνδρομα Crigler-Nayyard), μεταβολικές διαταραχές, μειωμένη σύζευξη χολερυθρίνης σε περίπτωση εντερικής απόφραξης και πυλωρικής στένωσης.
  • Λόγω ναρκωτικών ή τοξινών.
  • Προκαλείται από την ανωριμότητα του ήπατος (π.χ., καθυστερημένη έναρξη της σύζευξης, όταν το OB αυξάνεται από το έμμεσο κλάσμα).
  • Αποφρακτικός ίκτερος με ανωμαλίες στην ανάπτυξη της χολικής οδού, σύνδρομο πάχυνσης της χολής, οικογενειακή χολόσταση, κυστική ίνωση, συμπίεση της χολικής οδού με διάφορους σχηματισμούς.

Μεταξύ συγγενών λειτουργικών χολερυθριναιμιών, το σύνδρομο Gilbert βρίσκεται στην πρώτη θέση. Στα νεογέννητα, αυτή η ασθένεια είναι παρόμοια με τον παροδικό ίκτερο. Το παιδί έχει υπερφιλερουβινιμία για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά δεν υπάρχουν άλλες παθολογικές αλλαγές, δεν υπάρχουν περιπτώσεις πυρηνικού ίκτερου.

Η διάγνωση βασίζεται σε οικογενειακό ιστορικό. Η συνταγογράφηση της φαινοβαρβιτάλης δίνει καλά αποτελέσματα. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή. Οι εξωτερικά υγιείς γονείς στους οποίους το σύνδρομο είναι λανθάνων μπορεί να έχουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο. Από αυτή την άποψη, εάν υπήρχαν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση..

Όσον αφορά τον χρόνο εκδήλωσης και τη σοβαρότητα, η πρώτη θέση καταλαμβάνεται από το σύνδρομο Crigler-Nayyar τύπου Ι. Πρόκειται για έναν συγγενή οικογενειακό μη αιμολυτικό ίκτερο που σχετίζεται με πλήρη απουσία του ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη σύζευξη της χολερυθρίνης. Με αυτό το σύνδρομο, η ηπατική λειτουργία είναι φυσιολογική, δεν υπάρχει αιμόλυση και Rh-σύγκρουση. Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται στις πρώτες μέρες της ζωής με σημαντική αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης (έως 400-450 mg / l) και σοβαρού πυρήνα: μυϊκή υπερτονία, νυσταγμός, καταστολή / απουσία του αντανακλαστικού, υπόταση, σπασμούς, λήθαργος.

Ο ίκτερος σημειώνεται κλινικά. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη μπορεί να επιτύχει συγκέντρωση ουροπιλινογόνου στα κόπρανα όχι μεγαλύτερη από 100 mg / l. Η χρήση της φαινοβαρβιτάλης δεν έχει καμία επίδραση. Η πρόγνωση είναι πολύ φτωχή, τα παιδιά σπάνια ζουν έως 1,5 χρόνια.

Το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου II είναι ευνοϊκό, καθώς η δραστηριότητα του ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση μειώνεται μόνο και η ηπατική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης κυμαίνεται από 60-250 mg / l, ιδιαίτερα υψηλές τιμές τους πρώτους μήνες της ζωής και εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης. Υπάρχει θετική ανταπόκριση στη θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη.

Η αιμολυτική νόσος των νεογνών αναπτύσσεται όταν το αίμα της μητέρας και του παιδιού είναι ασυμβίβαστο με τον παράγοντα Rh ή τις ομάδες αίματος. Η ασθένεια μπορεί να είναι ικτερική, οίδημα και αναιμία. Το οίδημα είναι το πιο σοβαρό και συχνά τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα. Η ικτερική μορφή είναι πιο ευνοϊκή, αλλά μπορεί επίσης να απειλήσει την υγεία του νεογέννητου. Σε περίπτωση ήπιας πορείας (το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι μικρότερο από 60 μmol / l), πραγματοποιείται συντηρητική θεραπεία. Σε περίπτωση αιμολυτικής νόσου μέτριας και σοβαρής σοβαρότητας, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος αντικατάστασης και πριν από τη διαδικασία, η θεραπεία με φωτο και έγχυση.

Ο ίκτερος με αιμολυτική νόσο είναι είτε συγγενής είτε εμφανίζεται την πρώτη ημέρα της ζωής. Έχει απαλό κίτρινο χρώμα, εξελίσσεται συνεχώς και εμφανίζονται συμπτώματα δηλητηρίασης από χολερυθρίνη (βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα). Το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται, το χρώμα των περιττωμάτων και των ούρων δεν αλλάζει. Η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα αναπτύσσεται όταν το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι μεγαλύτερο από 342 μmol / l, για πρόωρα και βαθιά πρόωρα βρέφη αυτός ο δείκτης είναι σχεδόν 2 φορές χαμηλότερος. Το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ εξαρτάται επίσης από το χρόνο έκθεσης της χολερυθρίνης στον εγκεφαλικό ιστό..

Για την πρόληψη της αιμολυτικής νόσου των νεογέννητων, παρατηρούνται προσεκτικά γυναίκες με Rh-αρνητικό αίμα και ομάδα 0 (Ι), προσδιορίζεται το επίπεδο των αντισωμάτων Rh και, εάν είναι απαραίτητο, χορηγούνται νωρίτερα από το χρονοδιάγραμμα. Σε όλες τις γυναίκες με Rh αρνητικό αίμα χορηγείται αντι-ϋ-σφαιρίνη αμέσως μετά τον τοκετό. Σε περιπτώσεις αποφρακτικού ίκτερου, πραγματοποιούνται διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις σε νεογέννητα για την άρση των εμποδίων στην εκροή της χολής..

Σύνδρομο Gilbert και εγκυμοσύνη

Οι έγκυες γυναίκες με αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να παρακολουθούνται από μαιευτήρες-γυναικολόγους, γαστρεντερολόγους και επίσης να συμβουλευτούν ιατρικό γενετιστή. Οι γυναίκες που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια υποβάλλονται σε μοριακό διαγνωστικό τεστ που διαφοροποιεί την ετερόζυγη μορφή του φορέα του γονιδίου και την ομόζυγη μορφή του γονιδίου. Ο κίνδυνος κληρονομικής νόσου σε ένα παιδί θα αυξηθεί μόνο εάν ο σύζυγος φέρει αυτό το γονίδιο, επομένως, πριν προγραμματιστεί η εγκυμοσύνη, πρέπει να εξεταστούν και οι δύο γονείς.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ασθένεια ανιχνεύεται βάσει κλινικών συμπτωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, προχωρά καλοήθως και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπάρχει μείωση της χολερυθριναιμίας, η οποία εξηγείται από την επαγωγή του ενζύμου γλυκορονυλο τρανσφεράσης από οιστρογόνα. Η νόσος του Gilbert δεν αποτελεί αντένδειξη για την εγκυμοσύνη, δεν επηρεάζει δυσμενώς το έμβρυο και την εγκυμοσύνη.

Μια γυναίκα γεννά με επιτυχία ένα παιδί και γεννά. Εάν παρατηρηθεί η διατροφική αγωγή, οι παροξύνσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες και δεν είναι έντονες. Σε ορισμένες γυναίκες, αυτό το σύνδρομο ανιχνεύεται μόνο κατά τη δεύτερη ή τρίτη εγκυμοσύνη και σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, δεν υπήρξε αύξηση της χολερυθρίνης. Και μόνο λίγοι έχουν φαγούρα στο δέρμα, κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, κνίδωση ή ατοπική δερματίτιδα.

Δεν πραγματοποιείται ειδική θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ή πραγματοποιείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης - ροφητικών, παρασκευασμάτων ουρσοδεοξυχολικού οξέος), ωστόσο, μια γυναίκα πρέπει να ακολουθεί γενικές συστάσεις:

  • Η σωματική δραστηριότητα αποκλείεται.
  • αλκοόλ;
  • αυστηρή τήρηση μιας διατροφής με εξαίρεση τα λιπαρά, τηγανητά, καπνιστά τρόφιμα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα, προϊόντα με βαφές και βελτιωτικά γεύσης ·
  • τακτική πρόσληψη τροφής, χωρίς να λείπει.
  • Συνιστάται να αποφεύγετε αγχωτικές καταστάσεις.
  • να κοιμάστε αρκετά
  • περιορισμένη έκθεση στον ήλιο.

Διατροφή

Διατροφή 5ος πίνακας

  • Αποτελεσματικότητα: θεραπευτικό αποτέλεσμα μετά από 14 ημέρες
  • Όροι: από 3 μήνες ή περισσότερο
  • Κόστος φαγητού: 1200 - 1350 ρούβλια την εβδομάδα

Έχει ήδη ειπωθεί παραπάνω ότι η τροφή των ασθενών πρέπει να είναι κανονική (απαγορεύονται τα μεγάλα διαλείμματα μεταξύ των γευμάτων και της νηστείας), μέτρια (μην τρώτε υπερβολικά) και διαιτητικά. Στους ασθενείς εμφανίζεται η δίαιτα αρ. 5, η οποία δεν περιλαμβάνει λιπαρά και πικάντικα τρόφιμα, τηγανητά τρόφιμα, λίπη μαγειρικής, κονσερβοποιημένα τρόφιμα, καπνιστά κρέατα, προϊόντα κρέμας, καφέ, κακάο, σοκολάτα.

Πρόληψη

Οι γονείς που έχουν παιδί με μια τέτοια ασθένεια, πριν προγραμματίσουν την επόμενη εγκυμοσύνη, πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτούν και να εξεταστούν από γενετιστή. Αυτό ισχύει επίσης για τα παντρεμένα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά εάν οι συγγενείς τους διαγνωστούν με αυτό το σύνδρομο..

Για να αποφευχθούν οι παροξύνσεις, ο ασθενής είναι σημαντικός:

  • Συμμόρφωση με το καθεστώς και την ποιότητα των τροφίμων.
  • Διατροφή τροφίμων στον αριθμό πίνακα 5.
  • Μέτρια φυσική δραστηριότητα χωρίς υπερφόρτωση.
  • Συμμόρφωση με το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης.
  • Σκλήρυνση και υγιεινός τρόπος ζωής.
  • Αποκατάσταση χρόνιων εστιών μόλυνσης.
  • Θεραπεία της παθολογίας της χολικής οδού.
  • Ορθολογική χρήση φαρμάκων. Πρώτα απ 'όλα, αυτό αφορά την πρόσληψη γλυκοκορτικοειδών, αναβολικών στεροειδών, ριφαμπικίνης, στρεπτομυκίνης, σιμετιδίνης, λεβομυκίνης, αμπικιλλίνης, καφεΐνης, παρακεταμόλης, διακάρβης.
  • Είναι απαράδεκτο να χρησιμοποιείτε αλκοολούχα ποτά.
  • Διεξαγωγή προληπτικών κύκλων ουρσοδεοξυχολικού οξέος για την ιλύ της χολής.

Συνέπειες και επιπλοκές

Πρόβλεψη

Η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν διαφέρει από αυτό των υγιών ανθρώπων και η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Η υπερβιλερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αλλαγές στο ήπαρ που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Κατάλογος πηγών

  • Ασθένειες του εμβρύου και του νεογέννητου, συγγενείς μεταβολικές διαταραχές / ed. R.E. Μπέρμαν, V.K. Vogan. Μ.: Medicine, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Ηπατικές παθήσεις. Μ.: Medicine, 1993 - 544 σελ..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Μοριακή γενετική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με πυροσυσχέτιση. Εργαστήριο LPU. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Σύνδρομο Gilbert: παθογένεση και διάγνωση / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Κλινική Ιατρική. - 2001. - Όχι. 4 - σ. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Διαφορική διάγνωση καλοήθους υπερφιλερυθριναιμίας // Κλινική Ιατρική. - 2001. - Όχι 3. - Σ. 8-13.

Εκπαίδευση: Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή Sverdlovsk (1968 - 1971) με πτυχίο ιατρικού βοηθού. Αποφοίτησε από το Ιατρικό Ινστιτούτο του Ντόνετσκ (1975 - 1981) με πτυχίο Επιδημιολόγου, Υγιεινής. Ολοκλήρωσε μεταπτυχιακές σπουδές στο Κεντρικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας της Μόσχας (1986 - 1989). Ακαδημαϊκό πτυχίο - υποψήφιος ιατρικών επιστημών (πτυχίο που απονεμήθηκε το 1989, άμυνα - Κεντρικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας της Μόσχας). Ολοκλήρωσε πολλά προχωρημένα μαθήματα επιδημιολογίας και μολυσματικών ασθενειών.

Εργασιακή εμπειρία: Εργασία ως επικεφαλής του τμήματος απολύμανσης και αποστείρωσης 1981-1992. Προϊστάμενος του Τμήματος Εξαιρετικά Επικίνδυνων Λοιμώξεων 1992 - 2010 Διδακτική δραστηριότητα στο Ιατρικό Ινστιτούτο 2010 - 2013.

Μια Άλλη Ταξινόμηση Των Παγκρεατίτιδας