Τι είναι το σύνδρομο Gilbert; Θα αναλύσουμε τις αιτίες εμφάνισης, διάγνωσης και μεθόδων θεραπείας στο άρθρο του Dr. Vasiliev R.V., γενικού ιατρού με 13 χρόνια εμπειρίας.

Ορισμός της νόσου. Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική μελαγχρωτική ηπατίωση με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς, που εμφανίζεται με αύξηση του επιπέδου της μη συζευγμένης (ελεύθερης) χολερυθρίνης, συχνότερα εκδηλώνεται κατά την εφηβεία και χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία. [1]

Συνώνυμα για την ονομασία της νόσου: απλή οικογενειακή χολιμία, συνταγματική ή ιδιοπαθή μη συζευγμένη υπερβιλερυθριναιμία, μη αιμολυτικός οικογενειακός ίκτερος.

Όσον αφορά τον επιπολασμό, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε τουλάχιστον 5% του πληθυσμού, σε αναλογία ανδρών και γυναικών - 4: 1. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο ιατρό Augustine Gilbert το 1901.

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται κατά την εφηβεία και χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία.

Οι προκλητικοί παράγοντες για την εκδήλωση του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

  • νηστεία ή υπερκατανάλωση τροφής
  • παχυντικά φαγητά;
  • μερικά φάρμακα
  • αλκοόλ;
  • λοιμώξεις (γρίπη, ARVI, ηπατίτιδα vitrus)
  • σωματική και ψυχική υπερφόρτωση
  • τραύμα και χειρουργική επέμβαση.

Η αιτία της νόσου είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο ένζυμο UDPGT1 * 1, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξής του. Σε σχέση με αυτό το ελάττωμα, η λειτουργική δραστικότητα αυτού του ενζύμου μειώνεται και η ενδοκυτταρική μεταφορά της χολερυθρίνης στα ηπατικά κύτταρα στη σύνδεση της ελεύθερης (μη δεσμευμένης) χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ μειώνεται. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της ελεύθερης χολερυθρίνης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Μερικοί ειδικοί ερμηνεύουν το σύνδρομο Gilbert όχι ως ασθένεια, αλλά ως φυσιολογικό χαρακτηριστικό του σώματος.

Μέχρι την εφηβεία, αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό. Αργότερα (μετά από 11 χρόνια) προκύπτει μια χαρακτηριστική τριάδα σημείων: [1]

  • ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας
  • Ξάνθημα των βλεφάρων (κίτρινα θηλάκια)
  • συχνότητα εμφάνισης συμπτωμάτων.

Ο ίκτερος εκδηλώνεται συχνότερα από ίκτερους (κίτρινους) του σκληρού χιτώνα, θαμπή κίτρινη στο δέρμα (ειδικά το πρόσωπο), μερικές φορές μερική ζημιά στα πόδια, τις παλάμες, τις μασχάλες και το ρινοβολικό τρίγωνο.

Η ασθένεια συνδυάζεται συχνά με γενικευμένη δυσπλασία (μη φυσιολογική ανάπτυξη) του συνδετικού ιστού.

Αυξημένος ίκτερος μπορεί να παρατηρηθεί μετά από πάθηση λοιμώξεων, συναισθηματικό και σωματικό στρες, λαμβάνοντας μια σειρά από φάρμακα (ιδίως αντιβιοτικά), νηστεία και έμετο.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μιας γενικής ασθένειας μπορεί να είναι:

  • αδυναμία;
  • δυσφορία;
  • κατάθλιψη;
  • κακός ύπνος
  • μειωμένη συγκέντρωση προσοχής.

Όσον αφορά τη γαστρεντερική οδό, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται με μείωση της όρεξης, αλλαγή στη γεύση στο στόμα (πικρία, μεταλλική γεύση), ρέψιμο συμβαίνει λιγότερο συχνά, βαρύτητα στο σωστό υποχόνδριο, μερικές φορές υπάρχει οδυνηρός χαρακτήρας πόνου και κακή ανοχή στα φάρμακα.

Με επιδείνωση της πορείας του συνδρόμου Gilbert και σημαντική αύξηση του τοξικού (ελεύθερου) κλάσματος της χολερυθρίνης, μπορεί να εμφανιστεί λανθάνουσα αιμόλυση, ενώ αυξάνεται η υπερβιλερυθριναιμία και προστίθεται συστηματικός κνησμός στην κλινική εικόνα.

Παθογένεση του συνδρόμου Gilbert

Κανονικά, η ελεύθερη χολερυθρίνη εμφανίζεται στο αίμα κυρίως (στο 80-85% των περιπτώσεων) με την καταστροφή των ερυθροκυττάρων, ιδίως του συμπλέγματος HEM, το οποίο αποτελεί μέρος της δομής της αιμοσφαιρίνης. Αυτό συμβαίνει στα κύτταρα του μακροφάγου συστήματος, ειδικά στα κύτταρα του ήπατος του σπλήνα και του Kupffer. Το υπόλοιπο της χολερυθρίνης σχηματίζεται από την καταστροφή άλλων πρωτεϊνών που περιέχουν αίμη (για παράδειγμα, κυτόχρωμα P-450).

Σε έναν ενήλικα, παράγονται περίπου 200 mg έως 350 mg ελεύθερης χολερυθρίνης την ημέρα. Αυτή η χολερυθρίνη είναι ελάχιστα διαλυτή στο νερό, αλλά ταυτόχρονα διαλύεται καλά στα λίπη, επομένως μπορεί να αλληλεπιδράσει με τα φωσφολιπίδια ("λίπη") των κυτταρικών μεμβρανών, ειδικά του εγκεφάλου, τα οποία μπορούν να εξηγήσουν την υψηλή τοξικότητά του, ειδικότερα, μια τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα.

Κατά κύριο λόγο, μετά την καταστροφή του συμπλέγματος HEM στο πλάσμα, η χολερυθρίνη εμφανίζεται σε μη συζευγμένη (ελεύθερη ή μη δεσμευμένη) μορφή και μεταφέρεται με το αίμα χρησιμοποιώντας πρωτεΐνες λευκωματίνης. Η ελεύθερη χολερυθρίνη δεν μπορεί να διεισδύσει στο νεφρικό φράγμα λόγω προσκόλλησης στην πρωτεΐνη αλβουμίνη, επομένως παραμένει στο αίμα.

Στο ήπαρ, η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη μεταφέρεται στην επιφάνεια των ηπατοκυττάρων. Προκειμένου να μειωθεί η τοξικότητα και να απομακρυνθεί η ελεύθερη χολερυθρίνη στα ηπατικά κύτταρα χρησιμοποιώντας το ένζυμο UDPGT1 * 1, δεσμεύεται με γλυκουρονικό οξύ και μετατρέπεται σε συζευγμένη (άμεση ή συνδεδεμένη) χολερυθρίνη. Η συζευγμένη χολερυθρίνη είναι εύκολα διαλυτή στο νερό, είναι λιγότερο τοξική για το σώμα και απεκκρίνεται περαιτέρω εύκολα από τα έντερα με τη χολή.

Στο σύνδρομο Gilbert, η σύνδεση της ελεύθερης χολερυθρίνης στο γλυκουρονικό οξύ μειώνεται στο 30% του κανόνα, ενώ η συγκέντρωση της άμεσης χολερυθρίνης στη χολή αυξάνεται.

Στην καρδιά του συνδρόμου Gilbert υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα - η παρουσία ενός πρόσθετου δινουκλεοτιδίου ΤΑ στην περιοχή προαγωγού Α (ΤΑ) 6ΤΑΑ του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο UDPGT1 * 1. Αυτό γίνεται ο λόγος για τον σχηματισμό ελαττωματικής περιοχής Α (TA) 7TAA. Η παράταση της αλληλουχίας προαγωγέα διαταράσσει τη δέσμευση του παράγοντα μεταγραφής IID, και συνεπώς μειώνει την ποσότητα και την ποιότητα του συνθεμένου ενζύμου UDPGT1, το οποίο εμπλέκεται στη δέσμευση ελεύθερης χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ, μετατρέποντας τοξική ελεύθερη χολερυθρίνη σε μη τοξικά δεσμευμένη.

Ο δεύτερος μηχανισμός για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert είναι μια παραβίαση της δέσμευσης της χολερυθρίνης από μικροσώματα του αγγειακού πόλου του ηπατικού κυττάρου και της μεταφοράς του με γλουταθειόνη-S-τρανσφεράση, η οποία παρέχει ελεύθερη χολερυθρίνη στα μικροσώματα των ηπατικών κυττάρων.

Τελικά, οι παραπάνω παθολογικές διεργασίες οδηγούν σε αύξηση του περιεχομένου της ελεύθερης (μη δεσμευμένης) χολερυθρίνης στο πλάσμα, η οποία προκαλεί τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. [6]

Ταξινόμηση και στάδια ανάπτυξης του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή ταξινόμηση του συνδρόμου Gilbert, ωστόσο, είναι δυνατόν να διαχωριστεί υπό όρους οι γονότυποι του συνδρόμου με τον πολυμορφισμό.

Χαρακτηριστικά θεραπείας για ασθενείς με σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική ηπατική νόσος. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από υπερβιλερυθριναιμία. Βρίσκεται με ονόματα όπως ηπατίτιδα pigmentosa ή απλή οικογενειακή χολιμία. Οι άνδρες υποφέρουν δύο φορές συχνότερα από τις γυναίκες και, επιπλέον, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί κατά την εφηβεία.

Βασικά στοιχεία για το συκώτι και τις λειτουργίες του

Το ήπαρ παίζει σημαντικό ρόλο στις μεταβολικές διεργασίες, συμμετέχει στην πέψη και στο σχηματισμό αίματος, υποστηρίζει την ανοσία και ρυθμίζει τη θερμοκρασία του σώματος. Χάρη στον αδένα, το αίμα καθαρίζεται από τοξίνες. Η επίδραση του οργάνου είναι μεγάλη στη διαδικασία μετασχηματισμού των ερυθροκυττάρων και του σχηματισμού της χολής.

Κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης, σχηματίζονται αμινοξέα και χολερυθρίνη. Η ελεύθερη ή έμμεση χρωστική κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος. Στα ηπατοκύτταρα, συνδυάζεται με γλυκουρονικό οξύ και έχει ήδη συνδεθεί (απευθείας) μαζί με τη χολή στους αγωγούς και εισέρχεται στα έντερα. Μέρος της χρωστικής επιστρέφει στο ήπαρ και το υπόλοιπο υφίσταται περαιτέρω μετασχηματισμούς και απεκκρίνεται στα κόπρανα και στα ούρα.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια κατάσταση στην οποία διακόπτεται η μεταφορά χολερυθρίνης, η οποία τελικά οδηγεί στην αυξημένη συγκέντρωσή της στο αίμα. Η ιδιαιτερότητα αυτού του φαινομένου είναι ότι οι άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν τη γενετική μετάλλαξη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της κυρίαρχης οδού. Υπάρχουν οι κύριοι τύποι του:

  1. Η συγγενής παθολογία αναπτύσσεται χωρίς τη μεταφερόμενη ιική ηπατίτιδα. Οποιοσδήποτε λόγος μπορεί να αποτελέσει έναυσμα για την ανάπτυξη μιας ασθένειας..
  2. Η εμφανής μορφή αναπτύσσεται μετά τη μεταφερόμενη ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, τα σημάδια εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία..

Οι προκλητικοί παράγοντες της ηπατίτιδας της χρωστικής περιλαμβάνουν:

  • ιογενείς λοιμώξεις;
  • τραυματισμός στο ήπαρ
  • αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα στο πλαίσιο του προεμμηνορροϊκού συνδρόμου.
  • υπερβολική έκθεση στο υπεριώδες φως.
  • διαταραχή ύπνου;
  • συχνές κρυολογήματα
  • ανακρίβειες στη διατροφή ·
  • νηστεία ή συχνή δίαιτα
  • λήψη γλυκοκορτικοειδών και αναβολικών φαρμάκων.
  • στρες;
  • ανεπαρκής πρόσληψη υγρών
  • η επίδραση του αλκοόλ ·
  • λειτουργίες ·
  • αντιβιοτική θεραπεία με ηπατοτοξικά φάρμακα.

Οποιοσδήποτε αρνητικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το ηπατοβολικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, τα ηπατικά κύτταρα αντιδρούν διακόπτοντας τη μεταφορά και την ανταλλαγή χολερυθρίνης.

Λόγοι ανάπτυξης

Η κύρια αιτία της κληρονομικής νόσου είναι η παραβίαση της σύνδεσης και της σύλληψης της χολερυθρίνης από ηπατοκύτταρα. Άλλοι παράγοντες περιλαμβάνουν ανωμαλίες στη λειτουργία μεταφοράς των πρωτεϊνών που πρέπει να παρέχουν ένα χολικό συστατικό. Η ανεπάρκεια του ενζύμου που εμπλέκεται σε αυτήν την ανταλλαγή οδηγεί στο γεγονός ότι η χρωστική ουσία δεν μπορεί να δεσμευτεί στο ήπαρ. Επομένως, μια αυξημένη ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος..

Σε νεογέννητα με μελαγχρωτική ηπατίωση, τα συμπτώματα, κατά κανόνα, εκδηλώνονται αμέσως με την παρουσία ίκτερου. Ωστόσο, πιο συχνά η ασθένεια ανιχνεύεται σε μεταγενέστερη ηλικία..

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε! Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς του παιδιού μπορεί να μην έχουν σημάδια της νόσου, καθώς είναι απλώς φορείς του αλλαγμένου γονιδίου.

Συμπτώματα

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα ξεκινούν στους εφήβους κατά την εφηβεία και συνεχίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η κύρια εκδήλωση είναι μέτριο έως έντονο ίκτερο. Οι ασθενείς αναπτύσσουν ίκτερο του σκληρού χιτώνα και ελαφρά αύξηση στο ήπαρ. Συνήθως, σε ήπια μορφή, δεν υπάρχουν άλλες λειτουργικές διαταραχές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονιούνται για πεπτικά προβλήματα:

  • φούσκωμα
  • ρέψιμο;
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • ναυτία;
  • καούρα;
  • πικρία στο στόμα.

Σε περίπτωση σοβαρής υπερβιλερυθριναιμίας, μπορεί να εμφανιστεί αίσθημα αδυναμίας, ευερεθιστότητας, διαταραχής του ύπνου, κνησμού και μειωμένης δραστηριότητας. Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια μιας επιδείνωσης του συνδρόμου, ενδείκνυνται σημάδια βλαστικής-αγγειακής δυστονίας: εφίδρωση, ζάλη και κεφαλαλγία, ταχυκαρδία, τρόμος στα χέρια, ρίγη σε φυσιολογική θερμοκρασία σώματος.

Η έλλειψη ύπνου και η κόπωση οδηγούν σε μειωμένη συγκέντρωση, κρίσεις πανικού, κατάθλιψη. Οι ασθενείς αναπτύσσουν υπερευαισθησία στο κρύο. Σε ηπατοκύτταρα με μακρά πορεία της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν μορφολογικές αλλαγές. Αυτές περιλαμβάνουν εκφυλισμό λιπών και συσσώρευση χρωστικής λιποφουσκίνης.

Διαγνωστικά

Αφού εξέτασε ασθενείς και άκουσε παράπονα, ο γιατρός συνταγογραφεί υποχρεωτικές μεθόδους εργαστηριακής έρευνας. Εκτός από τη γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος, τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν τη βιοχημεία για την ανίχνευση του επιπέδου της έμμεσης και της άμεσης χολερυθρίνης, καθώς και των περιττωμάτων για τη stercobilin. Ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί λειτουργικές εξετάσεις:

  • στο πλαίσιο της πείνας ·
  • με την πρόσληψη του "Phenobarbital"
  • με ενδοφλέβια χορήγηση διαλύματος "νικοτινικού οξέος".

Διενεργούν επίσης γενετική έρευνα. Σύμφωνα με ενδείξεις, συνιστάται η δωρεά περιττωμάτων για giardiasis και αίματος για ιογενή ηπατίτιδα. Οργάνωση μεθόδων συνταγογραφούνται:

  • Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων
  • διαδερμική βιοψία.

Αφού οι γενετιστές επιβεβαιώσουν το σύνδρομο Gilbert, η θεραπεία συνταγογραφείται από έναν ηπατολόγο. Συνήθως πραγματοποιούνται πολύπλοκα θεραπευτικά μέτρα.

Θεραπευτικές δραστηριότητες

Η θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της παθολογίας. Ο κύριος στόχος είναι να μειωθεί η συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα με διάφορες μεθόδους. Στους ασθενείς παρουσιάζονται δίαιτα, διόρθωση σχήματος, συνταγογράφηση φαρμάκων. Οι λαϊκές θεραπείες και η ομοιοπαθητική συνιστώνται ως πρόσθετες μέθοδοι..

Υποστήριξη φαρμάκων

Προκειμένου να αυξηθεί η σύνθεση της πρωτεΐνης μεταφοράς, στους ασθενείς συνταγογραφείται το φάρμακο "Phenobarbital". Το φάρμακο διανέμεται μόνο με ιατρική συνταγή. Είναι απαραίτητο να λάβετε χρήματα από την ομάδα των βαρβιτουρικών σε αυτές τις δόσεις που ορίζει ο γιατρός.

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert μπορεί να πραγματοποιηθεί με ελαφρύτερα ανάλογα:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Βαλοκαρντίν".

Συνιστάται να μειωθεί το επίπεδο της χολερυθρίνης με χολερετικά φάρμακα:

  • "Ursohol";
  • Ουρσόζαν;
  • "Αρτιχόλ".

Οι ασθενείς συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

  • hepatoprotectors: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • σύμπλοκα βιταμινών
  • άλφα-λιποϊκό οξύ: Berlition, Espalipon;
  • προσροφητικά: Enterosgel, Smecta, δισκία ενεργού άνθρακα.
  • εισαγωγή του "Albumin";
  • ο διορισμός της ομοιοπαθητικής: "Cholential", "Hepatocholan"
  • ένζυμα: "Mezim", "Festal".

Η θεραπεία συμπληρώνεται με χολορετικούς ζωμούς με βάση το immortelle, τον γαϊδουράγκαθο, τη βρώμη, το κιχώριο. Λαϊκές θεραπείες λαμβάνονται μετά από διαβούλευση με γιατρό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, στους ασθενείς συνταγογραφείται μετάγγιση ανταλλαγής και φωτοθεραπεία.

Διατροφή

Η δίαιτα για το σύνδρομο Gilbert αποκλείει τα τρόφιμα που φορτώνουν το ηπατοβολικό σύστημα. Απαγορεύονται τα τηγανητά, τα αλμυρά και τα λιπαρά τρόφιμα. Οι ασθενείς δεν πρέπει να καταναλώνουν καπνιστό κρέας, κορεσμένους ζωμούς, καρυκεύματα, μπέικον, μανιτάρια, κρέμα, ξηρούς καρπούς, σοκολάτες και γλυκά. Το μενού περιλαμβάνει βραστά και βραστά φαγητά. Οι ασθενείς μπορούν:

  • άπαχο ψάρι και κρέας
  • κεφτεδάκια;
  • γαλακτοκομικά προϊόντα;
  • χορτοφαγικές σούπες
  • λαχανικά και γλυκά φρούτα
  • αποξηραμένα φρούτα;
  • μέλι;
  • marshmallow;
  • κουάκερ δημητριακών.

Ο πίνακας διατροφής αριθμός 5 σάς επιτρέπει να χρησιμοποιείτε μια μικρή ποσότητα βουτύρου. Συνιστάται να τρώτε συχνά και σε μικρές μερίδες..

Προσοχή! Απαγορεύεται η κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Περίοδος ύφεσης

Μετά την εξαφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου και τη σταθερή ύφεση, στους ασθενείς εξακολουθούν να εμφανίζονται ηπατοπροστατευτικά και μια δίαιτα για τρεις μήνες. Περιορισμοί:

  • βαριά σωματική δραστηριότητα
  • σηκώνω βάρη;
  • παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο.

Μια απόλυτη αντένδειξη είναι η χρήση αλκοολούχων ποτών και ηπατοτοξικών φαρμάκων (Panadol). Στους ασθενείς συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα με βάση το χολικό οξύ: "Ursofalk", "Ursokhol". Τα τρόφιμα πρέπει να επιλέγονται έτσι ώστε να μην προκαλούν επιδείνωση.

Σύνδρομο σε έγκυες γυναίκες και παιδιά

Πολλές μέλλουσες μητέρες ενδιαφέρονται για την ερώτηση: "Εάν βρεθεί το σύνδρομο Gilbert, γιατί είναι επικίνδυνο για το παιδί;" Για το μωρό, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Είναι πιθανό ότι η υπερβιλερυθριναιμία θα αναπτυχθεί αμέσως μετά τη γέννηση εάν η ασθένεια κληρονομείται. Τα νεογνά παρακολουθούνται από γιατρούς έως ότου εξαφανιστούν τα συμπτώματα. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η φωτοθεραπεία.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυξάνεται το φορτίο μιας γυναίκας σε όλα τα συστήματα. Η αναπτυσσόμενη μήτρα συμπιέζει τα εσωτερικά όργανα, διαταράσσοντας την εκροή της χολής. Οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι κλασικές. Είναι πιθανό ο πόνος στην κοιλιά να επιδεινωθεί. Η έναρξη των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων δεν μπορεί να αγνοηθεί. Προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές, οι ασθενείς εισάγονται στο νοσοκομείο για θεραπεία εξωτερικών ασθενών.

Στρατιωτική θητεία με σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο δεν περιλαμβάνεται στη λίστα των παθολογιών που αποκλείουν τη στρατιωτική θητεία. Με συχνές υποτροπές και σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οι νέοι μπορούν να μεταφερθούν στο μέρος όπου δεν υπάρχει αυξημένη σωματική άσκηση. Εάν μιλάμε για το συμβόλαιο, τότε, πιθανότατα, δεν θα ληφθεί ένας άνδρας με τέτοια διάγνωση, καθώς θα υπάρχει συνεχής κίνδυνος επιδείνωσης της νόσου.

Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική διατροφή και μειωμένη σωματική δραστηριότητα, και τέτοιες καταστάσεις δεν παρέχονται πάντα στο στρατό. Ο στρατός, αφού περάσει την προμήθεια και επιβεβαιώσει τη διάγνωση, περιλαμβάνεται στην ομάδα Β με ορισμένους περιορισμούς για λόγους υγείας. Αυτό το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Εξαίρεση μπορεί να είναι υποτροπή της νόσου και επιδείνωση της ευημερίας..

Πιθανές επιπλοκές

Παρά το γεγονός ότι η παθολογία σπάνια προκαλεί δομικές αλλαγές στο ήπαρ, μερικές φορές μπορεί να προκύψουν επιπλοκές σε ασθενείς. Η πιο κοινή ασθένεια είναι η νόσος της χολόλιθου. Οι συνέπειες γίνονται επίσης:

  • χρόνια παγκρεατίτιδα
  • έλκος δωδεκαδακτύλου
  • σύνδρομο ασθενούς-φυτικού με ψυχικές διαταραχές.
  • ηπατίτιδα
  • σοβαρή πορεία ηπατίτιδας στο πλαίσιο του συνδρόμου.
  • υπερευαισθησία του αδένα στα ηπατοτοξικά δηλητήρια.

Συμβουλή! Προκειμένου να αποφευχθούν οι παθολογίες, συνιστάται να υποβληθείτε σε ιατρική εξέταση, να κάνετε εξετάσεις, να παρακολουθήσετε τη διατροφή, να αποκλείσετε τις κακές συνήθειες.

Πρόγνωση αποκατάστασης

Μια κληρονομική ασθένεια δεν θεραπεύεται πλήρως, παραμένει για πάντα. Ωστόσο, υπάρχει ένας τρόπος παράτασης της ύφεσης για μεγάλο χρονικό διάστημα, σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών. Κατά κανόνα, η υπερβιλερυθριναιμία εξαφανίζεται σε ενήλικες μετά από 40 χρόνια..

Το σύνδρομο μειώνει την ποιότητα ζωής αλλά δεν οδηγεί σε θάνατο. Οι ασθενείς προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανιστεί επιδείνωση στο πλαίσιο της πείνας και της απώλειας υγρών (έμετος, διάρροια). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν συνταγογραφείται ειδική θεραπεία, καθώς η παθολογία θεωρείται καλοήθης με ευνοϊκή πρόγνωση. Δεν επιτρέπεται στα παιδιά με σύνδρομο Gilbert να εμβολιάζονται.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη της παθολογίας. Εάν οι γονείς ή οι συγγενείς τους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, απαιτείται γενετιστής πριν προγραμματίσει ένα παιδί. Για την αποφυγή επιπλοκών και υποτροπών, συνιστάται:

  • επιλέξτε τη σωστή διατροφή.
  • ακολουθήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
  • διεξαγωγή θεραπείας με χολερετικά φάρμακα όπως συνταγογραφήθηκε από γιατρό.
  • πάρτε ηπατοπροστατευτικά.
  • αποφύγετε την έκθεση στον ήλιο.
  • αποφύγετε το ψυχο-συναισθηματικό άγχος.
  • αντιμετώπιση χρόνιων εστιών φλεγμονής.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Η συμμόρφωση με όλους τους κανόνες και τις προϋποθέσεις θα επιτρέψει στους ασθενείς να αποφύγουν την επιδείνωση της παθολογίας και των επιπλοκών. Εάν αποκλείσετε τους παράγοντες που προκαλούν δυσάρεστα συμπτώματα και αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης, είναι πολύ πιθανό η ασθένεια να μην εκδηλωθεί. Το αποτέλεσμα της θεραπείας εξαρτάται από το πόσο ο ασθενής πληροί όλες τις ενδείξεις του γιατρού. Η παθολογία δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Σύνδρομο Gilbert: 10 συμπτώματα, θεραπεία (5 ομάδες φαρμάκων), γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου

Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία του συνδρόμου Gilbert. Επιπλοκές και συνέπειες.


Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος. Είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη βρίσκεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες.

Σχετικά Άρθρα

  • Ικτερός. Αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη
  • Μεταστάσεις του ήπατος
  • Σύνδρομο του ήπατος - αιτίες, σημεία, διάγνωση, θεραπεία.
  • Εκδηλώσεις του δέρματος σε ασθένειες του ήπατος

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
  • γαστρεντερολόγος-ηπατολόγος GMS Clinic
  • μέλος της Αμερικανικής Γαστρεντερολογικής Ένωσης (AGA)
  • Μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (EASL)
  • μέλος της Ρωσικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας (RGA)
  • μέλος της Ρωσικής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (ROPIP)
  • Συγγραφέας περισσότερων από 110 έντυπων έργων, σε περιοδικά και κεντρικό τύπο, βιβλία, πρακτικές οδηγίες, οδηγίες και εκπαιδευτικά βοηθήματα.

Προβολές: 10469

Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert?

Το σύνδρομο Gilbert (απλή οικογενειακή χολαιμία) ονομάζεται ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακό ίκτερο (μη αιμολυτικό). Τι σημαίνει αυτό? Ότι κληρονομείται και χαρακτηρίζεται από αύξηση της χρωστικής χολής στο αίμα. Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλ. Στο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός από τους γονείς υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο που μεταδίδεται στο παιδί.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία (3-13 ετών), συχνότερα τα αγόρια είναι άρρωστα. Υπάρχει μια μείωση στη λειτουργία σύζευξης του ήπατος, με απλά λόγια, η ικανότητα δέσμευσης της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λίπους στα ηπατοκύτταρα (κύτταρα του παρεγχύματος του ήπατος στους ανθρώπους). Η παθολογία έχει μια χρόνια πορεία.

Εάν εξηγήσουμε όλα τα παραπάνω με απλές λέξεις, η παθολογία προκύπτει λόγω ενός ελαττώματος σε ένα γονίδιο που συμμετέχει στην ανταλλαγή χολερυθρίνης, μιας χολικής χρωστικής, η οποία είναι ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα στο αίμα (ένα συστατικό του αίματος - ερυθρά αιμοσφαίρια). Στο αίμα, το περιεχόμενο της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται στα 100 μmol / l, ίκτερος, γενική αδυναμία, δυσπεπτικά συμπτώματα, βλαστική-αγγειακή δυστονία (VVD) και μειωμένη ψυχοκινητική δραστηριότητα. Εμφανίζεται μη εντοπισμένος κοιλιακός πόνος και το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αλλά υποτροπές συμβαίνουν συχνά λόγω χρόνιας πορείας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert δεν είναι ειδικά. Τα κύρια συμπτώματα είναι οι εκδηλώσεις δηλητηρίασης, δηλαδή:

  • απώλεια όρεξης
  • γρήγορη κόπωση
  • ζάλη;
  • διαταραχή του ύπνου (πρόβλημα ύπνου, συχνή αφύπνιση τη νύχτα, αϋπνία)
  • κίτρινες κηλίδες (πλάκες) στο δέρμα των βλεφάρων (xanthelasma).

Τέτοια συμπτώματα μπορούν να αγνοηθούν από τον ασθενή για μεγάλο χρονικό διάστημα έως ότου οι προκλητικοί παράγοντες προκαλέσουν μια ταχεία και επίμονη αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα. Σε μια τέτοια κατάσταση, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από δευτερεύοντα συμπτώματα:

  • ίκτερος - το δέρμα αποκτά κιτρινωπή απόχρωση, το σύμπτωμα είναι πιο εμφανές στα μάτια, επειδή οι βολβοί των ματιών αλλάζουν χρώμα (η πλειονότητα των ασθενών δεν έχει κανένα σύμπτωμα).
  • διαταραχές στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος - εφίδρωση, εξάψεις, τρόμος των άκρων, κρίσεις πανικού, αίσθημα παλμών.
  • δυσπεπτικές διαταραχές - καούρα, ναυτία, κακή όρεξη, ρέψιμο, πίκρα στο στόμα, μετεωρισμός, διαταραχές των κοπράνων.
  • επώδυνες αισθήσεις - στο σωστό υποχόνδριο, μυς
  • ψυχο-συναισθηματικές αλλαγές - ευερεθιστότητα, απάθεια, δακρύρροια.

Το ένα τρίτο των ασθενών δεν έχει κανένα από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται τυχαία σε αυτά (κατά την εξέταση για άλλο λόγο). Η μέση διάρκεια της οξείας περιόδου είναι 2 εβδομάδες, μετά την οποία τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν ακόμη και χωρίς ειδική θεραπεία. Η κλασική ώρα των παροξύνσεων είναι η εκτός εποχής (φθινόπωρο, άνοιξη).

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω, νομίζω ότι είναι ξεκάθαρο σε όλους ότι η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μεταφοράς ενός γονιδίου από τον πατέρα ή τη μητέρα στο παιδί, επομένως οι γιατροί συχνά αποκαλούν τη νόσο απλή οικογενειακή χολαιμία ή μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο. Αλλά τι προκαλείτε την εκδήλωση της "ύπνου" ασθένειας για τόσο καιρό; Σε τελική ανάλυση, εάν δεν προκαλέσετε την ασθένεια, μπορεί να μην εκδηλωθεί. Τα παιδιά συχνά έχουν λάθη στη διατροφή, είναι συναισθηματικά ασταθή και προσπαθούν να γίνουν ενήλικες σε νεαρή ηλικία λόγω κακών συνηθειών που έχουν κακή επίδραση στο ήπαρ.

Οι συσχετιζόμενοι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Πρώτα απ 'όλα, κακή διατροφή (όταν η διατροφή κυριαρχείται από πικάντικα, λιπαρά τρόφιμα, ημιτελή προϊόντα, όταν ο ασθενής λιμοκτονεί)
  • στρες (η συναισθηματική αστάθεια οδηγεί στην ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου και στην ανάπτυξη της νόσου).
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα (σκληρή προπόνηση)
  • τη χρήση ναρκωτικών ή αλκοολούχων ποτών ·
  • προηγούμενο τραύμα ή χειρουργική επέμβαση.
  • αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα (συχνές ιογενείς ή κρυολογήματα)
  • λήψη φαρμάκων (αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά), δηλαδή ασπιρίνη, τα οποία δεν πρέπει να λαμβάνονται από παιδιά κάτω των 12 ετών.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η ασθένεια προσβάλλει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες και συνήθως εμφανίζεται μετά την εφηβεία. Επομένως, η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει νέους ηλικίας 12 ετών και άνω. Αυτή είναι μια συγγενής μεταβολική διαταραχή. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της νόσου είναι μεγαλύτερος σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν σύνδρομο Gilbert..

Παράγοντες που αυξάνουν την ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα:

  • λοιμώξεις
  • κατανάλωση αλκοόλ;
  • κάπνισμα;
  • φάρμακα;
  • Ορισμένα φάρμακα (όπως σιμβαστατίνη, ατορβαστατίνη, ιβουπροφαίνη, ακεταμινοφαίνη, βουπρενορφίνη)
  • τραύμα και χειρουργική επέμβαση.

Οι προκλητικοί παράγοντες που επιδεινώνουν την ασθένεια περιλαμβάνουν απόκλιση από τη διατροφική διατροφή, αγχωτικές καταστάσεις, κρυολογήματα και ιογενείς ασθένειες.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η μείωση της δραστικότητας του ενζύμου γλυκουρονουσυλτρανσφεράση, η οποία προάγει τη μετατροπή της τοξικής έμμεσης χολερυθρίνης σε άμεση και μη τοξική.

Η μείωση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης προκαλείται από το γονίδιο UGT 1A1. Μια αλλαγή ή μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου Gilbert.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ή εκφράζεται μόνο σε δυσπεπτικά φαινόμενα (δηλαδή, στην ομάδα διαταραχών του πεπτικού συστήματος), τα οποία εξαλείφονται εύκολα με τη βοήθεια φαρμάκων. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert είναι:

  • κίτρινη κηλίδα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού χιτώνα των ματιών, του επιπεφυκότα και των βλεννογόνων.
  • διαταραχή του ύπνου, αϋπνία (έλλειψη ύπνου)
  • δυσπεπτικά συμπτώματα ρέματος με αέρα, καούρα, ναυτία, αλλαγές στα κόπρανα από δυσκοιλιότητα σε διάρροια).
  • φούσκωμα;
  • αίσθημα γεμάτου στομάχου
  • πόνος στο ήπαρ, είναι θαμπή και τραβώντας στη φύση.
  • διογκωμένο ήπαρ, ασκίτης (παρουσία ελεύθερου υγρού στην κοιλιά) - αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια.

Η κίτρινη έλλειψη των βλεννογόνων είναι το κύριο σημάδι της ηπατικής ανεπάρκειας, η οποία απαιτεί διάγνωση και θεραπεία προτού προχωρήσει η ασθένεια..

Παρουσία των παραπάνω συμπτωμάτων, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γαστρεντερολόγο για να υποβληθείτε σε φυσική εξέταση, να περάσετε εργαστηριακές εξετάσεις και να διεξαγάγετε οργανικές μεθόδους.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο

Οι γυναίκες με σύνδρομο Gilbert, διατηρώντας παράλληλα τις λειτουργίες του αναπαραγωγικού συστήματος, μπορούν να μείνουν έγκυες και να γεννήσουν ένα παιδί κανονικά. Ωστόσο, θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί στην κατάστασή τους, να εγγράφονται εγκαίρως, να κάνουν όλες τις απαραίτητες δοκιμές και να υποβάλλονται σε έλεγχο..

Για τις μέλλουσες μητέρες, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τερματισμού της εγκυμοσύνης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Οι ορμονικές διακυμάνσεις το αυξάνουν σημαντικά. Για να προστατέψει τον εαυτό της και το μωρό της, μια γυναίκα πρέπει να ακολουθήσει μια υγιεινή διατροφή, να συμβουλευτεί τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της πριν λάβει οποιαδήποτε φάρμακα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με μια έρευνα και φυσική διάγνωση ασθενών, οι φυσικές μέθοδοι εξέτασης των ασθενών περιλαμβάνουν:

  • ρωτώντας τον ασθενή για την πορεία της νόσου ·
  • όταν παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά συμπτώματα (για παράδειγμα, μετά από λοίμωξη ή σωματική άσκηση, νηστεία)
  • εξετάστε το δέρμα, τους βλεννογόνους και τον σκληρό χιτώνα των ματιών για να αποκαλύψετε έντονο κιτρίνισμα.

Στη συνέχεια έρχεται εργαστηριακή διάγνωση. Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • συλλογή γενικής εξέτασης αίματος ·
  • γενική ανάλυση ούρων
  • ανάλυση των περιττωμάτων για το stercobilin;
  • εξέταση αίματος για χολερυθρίνη: εάν το επίπεδο αυξάνεται κατά 50-100%, τότε το δείγμα (+).
  • το επίπεδο ολικής πρωτεΐνης: αλκαλική φωσφατάση, ALT και AST, GGTP (μπορεί να αυξηθούν ή να παραμείνουν εντός του φυσιολογικού εύρους) ·
  • Ανάλυση DNA του γονιδίου UDFGT, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται η αύξηση των στροφών του γονιδίου ΤΑ.
  • τεστ νηστείας (για δύο ημέρες ο ασθενής τρώει φαγητό, η συνολική ενεργειακή τιμή των οποίων είναι 400 kcal / ημέρα).
  • μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (καθορίζει τη συζευκτική λειτουργία του ήπατος, η δοκιμή είναι θετική εάν το επίπεδο της χολικής χρωστικής πέσει στο πλαίσιο της χρήσης της φαινοβαρβιτάλης (3 mg / kg για 5 ημέρες)) ·
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ (η δοκιμή νικοτίνης είναι θετική εάν, μετά την ένεση διαλύματος (40 mg), το επίπεδο της χολικής χρωστικής αυξάνεται λόγω της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
  • δείκτες ιών ηπατίτιδας B, C, D - χωρίς δείκτες.
  • διεξαγωγή δοκιμής βρωμοσουλφαλεΐνης.

Τα όργανα διάγνωσης της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα της κοιλιάς (προσδιορίστε το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα, την παρουσία και το μέγεθος των λίθων στη χοληδόχο κύστη)
  • EFGDS (οισοφαγογαστροδεοδενοσκόπηση);
  • PCBP (διαδερμική βιοψία παρακέντησης ήπατος), που εκτελείται για περαιτέρω ιστολογική διάγνωση βιοψίας και αποκλεισμού κίρρωσης ή χρόνιας ηπατίτιδας.
  • CT (υπολογιστική τομογραφία), η οποία θα εμφανίζει φέτες του ήπατος ακριβώς στο χιλιοστόμετρο και δεν θα επιτρέψει την έλλειψη παθολογίας κατά τη διάγνωση.
  • ελαστογραφία (πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του βαθμού της ηπατικής ίνωσης).

Πριν από τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί αντιμετωπίζουν επιδείξεις χρόνιων παθήσεων (γαστρίτιδα, χολολιθίαση, χρόνια παγκρεατίτιδα, ηπατίτιδα). Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης που βοηθά στον εντοπισμό του γονιδιακού ελαττώματος. Στη συνέχεια συνταγογραφείται μια συγκεκριμένη θεραπεία..

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να αποκλείσετε ασθένειες που είναι κλινικά παρόμοιες με το σύνδρομο Gilbert ή εκδηλώνονται από γενικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης.

Τα διαφορικά διαγνωστικά περιλαμβάνουν:

  • ηπατίτιδα A, B, C, D, E;
  • μηχανικός ή αιμολυτικός ίκτερος.
  • Σύνδρομο Rotor, σύνδρομο Crigler-Nayyar και Dabin-Johnson.
  • ινώδες ή ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα του ήπατος.
  • κίρρωση του ήπατος;
  • λιπαρή ηπατίωση;
  • χολολιθίαση;
  • χολαγγειίτιδα.

Η σωστά συλλεγόμενη αναμνηστική (ανακρίνοντας τον ασθενή) βοηθά στη γρήγορη διάγνωση και συνταγογράφηση αποτελεσματικής θεραπείας. Η διαφορική διάγνωση βοηθά στον αποκλεισμό των ασθενειών που έχουν εν μέρει μόνο παρόμοια συμπτώματα.

Στάδια ασθένειας και κλινικές εκδηλώσεις

Το κύριο χαρακτηριστικό της παθολογίας είναι το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα (μέρος του βολβού, το οποίο πρέπει να είναι λευκό). Επιπλέον, η κίτρινη κηλίδα του δέρματος είναι δυνατή..

Πολλοί ασθενείς παραπονιούνται για κακή συγκέντρωση, ναυτία, πόνο στο σώμα και στην κοιλιά, διάρροια και κατάθλιψη.

Το σύνδρομο Gilbert παραβιάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, συχνά εμφανίζονται κρυολογήματα και μολυσματικές ασθένειες.

Επίσης, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • μέθη;
  • απώλεια όρεξης
  • φούσκωμα
  • καούρα;
  • ακούσιες κινήσεις των άνω και κάτω άκρων.
  • αλλαγές στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
  • δυσκολία στην κατάποση
  • πικρή γεύση στο στόμα.

Κατά τη διάρκεια της επιδείνωσης της νόσου, είναι δυνατό να αλλάξετε το χρώμα των ούρων (σκούρα), ωχρά κόπρανα, σοβαρή εφίδρωση και δυσανεξία σε λιπαρά τρόφιμα.

Οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για πονοκεφάλους, ταχυκαρδία, μειωμένη μνήμη, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα, έμετο, υπερβολική δίψα, αίσθημα κρύου και άγχους, πόνο στους μυς και στις αρθρώσεις, άγχος, φούσκωμα, φωτοευαισθησία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, πόνο στα μάτια και κόλπους.

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από 2 παραλλαγές του μαθήματος. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια εμφανίζεται κατά την περίοδο 13-20 ετών, στη δεύτερη - έως και 13 ετών (εάν υπήρχε λοίμωξη με οξεία ιογενή ηπατίτιδα).

Οι γιατροί λένε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια, παρακολουθήστε το βίντεο:

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Σύνδρομο Gilbert - Αυτή η διαταραχή είναι μια ακίνδυνη (καλοήθης) κατάσταση που συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία. Τα άτομα με τη διαταραχή ζουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτή η κατάσταση είναι επιβλαβής ή οδηγεί σε πιο σοβαρή ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης και τη μείωση του ίκτερου..

Διατροφή

Σε σπάνιες περιπτώσεις, με επιδείνωση, στον ασθενή συνταγογραφείται ένας πίνακας διατροφής αριθμός 5. Η διατροφή απαγορεύει τη χρήση:

  • φρέσκα ψωμάκια
  • ψωμί;
  • Λίπος;
  • σπανάκι;
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
  • μουστάρδα;
  • πιπέρι;
  • σοκολάτα και παγωτό
  • πίνω καφέ.
  • Ασπρο ψωμί;
  • προϊόντα για στάρπη;
  • σούπες
  • άπαχοι τύποι κρέατος και ψαριών ·
  • καρπός;
  • λαχανικά;
  • κομπόστα και τσάι.

Θεραπεία φαρμάκων

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • βαρβιτουρικά
  • χοληρετικοί παράγοντες (εκχύλισμα αγκινάρας, Holebil, Hofitol)
  • ηπατοπροστατευτικά (Karsil, Essentiale, σκόνη γαϊδουράγκαθου).
  • εντεροπροσροφητικά (ενεργός άνθρακας, Sorbeks, Enetrosgel);
  • θεραπείες για εμετό, ναυτία
  • πεπτικά ένζυμα.

Επιπλέον, συνιστάται στον ασθενή φωτοθεραπεία: υπό την επίδραση του μπλε φωτός, η χολερυθρίνη καταστρέφεται, η οποία συσσωρεύεται στους ιστούς, γεγονός που μειώνει την κίτρινη κηλίδα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Για να μην κάψετε τα μάτια κατά τη διάρκεια της θεραπείας, φοράτε ειδικά γυαλιά.

Θεραπεία

Δεν χορηγείται ειδική θεραπεία σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert. Συνιστάται στους ασθενείς να προσαρμόζουν τη διατροφή τους, να αρνούνται να λαμβάνουν τροφές με λιπαρά και θερμίδες, αλκοολούχα ποτά. Συνιστάται να τηρείτε το καθημερινό σχήμα, να αποκλείετε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφήστε φαρμακευτική αγωγή για να σταματήσετε τις εκδηλώσεις της παθολογίας. Τα αντιβιοτικά, οι ορμόνες και τα αντισπασμωδικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία. Προκειμένου να εξαλειφθεί ο ίκτερος, χρησιμοποιούνται βαρβιτουρικά, ηπατοπροστατευτικά, χοληρετικοί παράγοντες, εντεροπροσροφητικά.

Προληπτικές δράσεις

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Gilbert, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν υγιή τρόπο ζωής και να μην προκαλέσετε την ενεργοποίηση ενός γενετικού ελαττώματος του ενζύμου.

Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει:

  • τη χρήση μιας ελάχιστης ποσότητας φαρμάκων που μπορεί να είναι τοξικά για το ήπαρ ·
  • ορθολογική διατροφή (κυριαρχία φρούτων, λαχανικών, δημητριακών, άπαχου κρέατος και ψαριών, άρνηση τηγανητών, κονσερβοποιημένων τροφίμων)
  • τη διατήρηση της σωματικής υγείας χωρίς έντονη προπόνηση.
  • εγκατάλειψη αλκοολούχων ποτών και καπνίσματος, λαμβάνοντας αναβολικά στεροειδή για να επιτύχετε υψηλά αποτελέσματα στον αθλητισμό.
  • τακτικές επισκέψεις σε γιατρό και θεραπεία γαστρίτιδας, ηπατίτιδας, γαστρικού έλκους και έλκους του δωδεκαδακτύλου, νόσος της χολόλιθου, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, εάν υπάρχει.

Εάν η νόσος του Gilbert έχει διαγνωστεί σε ένα παντρεμένο ζευγάρι ή στους συγγενείς τους, θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη, έτσι ώστε το παιδί να γεννηθεί υγιές χωρίς αυτήν την ασθένεια.

Πώς να κάνετε εξετάσεις αίματος

Η προετοιμασία για κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος είναι στάνταρ: την προηγούμενη ημέρα, είναι καλύτερα να αντέχετε σε 2-3 ημέρες της δίαιτας, αμέσως πριν από τη λήψη αίματος, για να αντέξετε μια δίαιτα λιμοκτονίας για 8-12 ώρες. Ελάτε στην αίθουσα θεραπείας λίγο νωρίτερα, χαλαρώστε.

Η εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert (γενετική ανάλυση) δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση.

Πρόβλεψη

Ευτυχώς, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά το επίπεδο της χολικής χρωστικής θα είναι υψηλό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Εάν η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά, χρησιμοποιώντας φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει φυσιολογικό.

Με οποιαδήποτε απόκλιση από τη διατροφή και τις συστάσεις, είναι δυνατή η επιστροφή του ίκτερου και των δυσπεπτικών συμπτωμάτων. Για να αποφύγετε την υποτροπή, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να προσπαθήσετε να μην προκαλέσετε γαστρεντερική αναστάτωση. Η διαταραχή στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι επικίνδυνη..

Σε αυτό το άρθρο δοκιμάσαμε λεπτομερώς, σε απλές γλώσσες, να σας πούμε ποια είναι η νόσος του Gilbert, επισημαίνοντας τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της διαταραχής, ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες σε αυτό το υλικό ήταν χρήσιμες για εσάς.

Προβλέψεις ασθενών

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από ευνοϊκή πορεία, δεν προκαλεί αναπηρία, δεν προκαλεί ογκολογία και κίρρωση του ήπατος. Εάν ακολουθήσετε μια δίαιτα και εγκαταλείψετε το αλκοόλ, μπορείτε να βασιστείτε σε μια απολύτως φυσιολογική ζωή.

Η συνεχής αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα επηρεάζει αρνητικά τη σωματική δραστηριότητα και την απόδοση των ασθενών. Ωστόσο, με την έγκαιρη θεραπεία και τη σωστή υποστήριξη του σώματος (προληπτικά μαθήματα, λήψη χοληρητικών φαρμάκων), οι δείκτες χρωστικής σταθεροποιούνται.

Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων


Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων βοηθούν στον εντοπισμό μιας παραβίασης στο ήπαρ στο σύνδρομο Gilbert. Ο ασθενής συνταγογραφείται υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία, βιοψία, ελαστογραφία. Επιπλέον, οι γιατροί συμβουλεύουν να υποβληθούν σε διάγνωση θυρεοειδούς αδένα.

Εάν οι δοκιμές δείξουν ότι η ηπατική λειτουργία έχει μειωθεί, αλλά η ανατομία του δεν αλλάξει, πιθανότατα, οι αιτίες του ίκτερου δεν είναι στο σχετικά αβλαβές σύνδρομο Gilbert, αλλά άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την εκκένωση της χολερυθρίνης από το σώμα. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, ογκολογική διαδικασία, σύνδρομο Krigler-Najar.

Διαδικασία υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογράφημα) των κοιλιακών οργάνων πραγματοποιείται για την εκτίμηση της κατάστασης της χοληδόχου κύστης, του ήπατος, της χοληφόρου οδού, των νεφρών, των εντέρων και του παγκρέατος.

Η αξονική τομογραφία

Στο νοσοκομείο, θα προσφερθεί στον ασθενή να υποβληθεί σε υπολογιστική τομογραφία, απαιτείται CT για πιο λεπτομερή αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος, διάγνωση πολύπλοκων περιπτώσεων νεοπλασμάτων, τραυματισμών, κόμβων στους ηπατικούς ιστούς. Με το σύνδρομο Gilbert, η δομή και οι ιστοί του οργάνου δεν αλλάζουν, παραμένουν εντός φυσιολογικών ορίων.

Βιοψία

Η βιοψία του ήπατος είναι μια μικροσκοπική εξέταση των ιστών του οργάνου φιλτραρίσματος, το υλικό λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα, η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη μιας μηχανής υπερήχων. Η βιοψία καθιστά δυνατή την τελική διάγνωση, αποκλείοντας μια διαδικασία όγκου.

Ελαστογραφία

Η ελαστογραφία είναι μια άλλη διαγνωστική διαδικασία, η μελέτη διεξάγεται σε κλινικές χρησιμοποιώντας ειδικό εξοπλισμό. Η εξέταση θα δείξει την παρουσία ή την απουσία ίνωσης, τον βαθμό παθολογίας του συνδετικού ιστού, την περιοχή ανάπτυξης. Η τεχνική θα είναι μια εξαιρετική εναλλακτική λύση για τη βιοψία, καθιστά δυνατή την εξαίρεση της ίνωσης εάν υποψιάζεστε την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Λόγοι ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που, και από τους δύο γονείς, κληρονόμησαν ένα ελάττωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στη θέση που ήταν υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - γλυκουρονυλο τρανσφεράση διφωσφορικής ουριδίνης (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας αυτού του ενζύμου έως και 80%, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η εργασία του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - γίνεται πολύ χειρότερη..

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους: στη θέση χολερυθρίνης-UGT1A1, παρατηρείται εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊκών οξέων, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων επιδείνωσης και ευεξίας θα εξαρτηθεί από αυτό. Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο ξεκινώντας από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σχέση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα ανώμαλο γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι κάθε χρωμοσώματος. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δευτερόλεπτα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται σε ένα ζεύγος χρωμοσώματος στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή παρουσία ενός κυρίαρχου αλληλίου στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα να το μεταδώσει και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

Ποια είναι η νόσος του συνδρόμου Gilbert: διάγνωση, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης στο ανθρώπινο σώμα, η οποία είναι συνέπεια της ελαττωματικής δομής των μικροσωμικών ηπατικών ενζύμων. Οδηγεί σε καλοήθη μορφή υπερβιλιρουβινιμίας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν κίτρινη κηλίδα, διαμαρτύρονται για δυσφορία, πόνο ή βαρύτητα στη δεξιά πλευρά. Επιπλέον, αναπτύσσονται δυσπεπτικές και ασθενοεγκεφατικές διαταραχές.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με βάση τα δεδομένα της κλινικής, το οικογενειακό ιστορικό, τις εξετάσεις αίματος, τη διάγνωση οργάνων, τις λειτουργικές εξετάσεις. Η θεραπεία πραγματοποιείται πολύπλοκη, περιλαμβάνει έναν αριθμό φαρμάκων διαφόρων φαρμακολογικών ομάδων.

Εξετάστε την παθολογία - σύνδρομο Gilbert και τι είναι, θα πούμε με απλά λόγια για τον μηχανισμό ανάπτυξης, την παθογένεση, τα αίτια και τα χαρακτηριστικά της θεραπευτικής στρατηγικής.

Περιγραφή της νόσου

Με απλά λόγια, είναι μια ασθένεια που συνοδεύεται από μια διαταραχή στη χρήση χολερυθρίνης στο ανθρώπινο σώμα. Το ήπαρ εξαλείφει ακατάλληλα τις υπερβολικές ουσίες, συσσωρεύονται στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο του συνδρόμου συχνά διαγράφεται, πολλοί άνθρωποι δεν υποψιάζονται καν ότι έχουν μια τέτοια ασθένεια. Συχνά, οι γιατροί ανακαλύπτουν κατά λάθος παθολογία κατά τη διάρκεια μιας προληπτικής εξέτασης..

Το σύνδρομο Gilbert είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικής χρωματισμένης ηπατίωσης. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 12-30 ετών. Η εμφάνιση κατά την εφηβεία οφείλεται σε ορμονική ανισορροπία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι άνδρες με οικογενειακό ιστορικό έχουν κίνδυνο..

Η ασθένεια δεν είναι ικανή να επηρεάσει τη λειτουργικότητα του ήπατος, να οδηγήσει σε δυσλειτουργία του αδένα, αλλά φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου.

Γιατί εκδηλώνεται η ασθένεια?

Το σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε άτομα στους οποίους και η μαμά και ο μπαμπάς κληρονόμησαν το ελαττωματικό γονίδιο, ως αποτέλεσμα του οποίου μεταδόθηκε στο παιδί. Μιλάμε για ένα ελάττωμα στο 2ο χρωμόσωμα στην τοποθεσία, το οποίο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα.

Αυτό το ελάττωμα οδηγεί σε χαμηλότερο ποσοστό του ενζύμου (κατά 80%) στο σώμα, ως αποτέλεσμα του οποίου το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τη λειτουργία του. Δηλαδή, δεν μπορεί να μετατρέψει πλήρως και επαρκώς την τοξική χολερυθρίνη σε δεσμευμένη μορφή.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί μόνο εάν το έχουν και οι δύο γονείς και μπορεί να είναι διαφορετικό. Η τοποθεσία περιέχει πάντα ένα ένθετο 2 επιπλέον ενώσεων αμινοξέων, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν αρκετές παρεμβολές - ο αριθμός τους καθορίζει τη σοβαρότητα της παθολογίας. Επομένως, μπορούμε να πούμε ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια συγγενής ασθένεια για την οποία ο φορέας μπορεί να μην το γνωρίζει καν..

Η παραγωγή του ενζύμου του αδένα επηρεάζεται σημαντικά από τα ανδρογόνα (αρσενική ορμόνη), επομένως η πρώτη συμπτωματολογία εκδηλώνεται συχνά στην εφηβεία, όταν ανιχνεύονται ορμονικές αλλαγές στο σώμα.

Το σύνδρομο αναπτύσσεται παρουσία προκλητικών παραγόντων, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

  1. Πίνετε αλκοόλ σε τακτική βάση, σε μεγάλες ποσότητες.
  2. Συστηματική και μακροχρόνια χρήση φαρμάκων - Παρακεταμόλη, Ασπιρίνη, Στρεπτομυκίνη - αυτά τα φάρμακα έχουν ηπατοτοξική επίδραση, επηρεάζουν τη λειτουργία του ήπατος.
  3. Ιστορικό χειρουργικής επέμβασης.
  4. Συναισθηματική αστάθεια, άγχος, νεύρωση, καταθλιπτικό σύνδρομο.
  5. Μακροχρόνια θεραπεία με ορμονικά φάρμακα.
  6. Ακατάλληλη διατροφή - κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων λιπαρών, πικάντικων, τουρσί, τηγανισμένων τροφίμων.
  7. Αυτοάνοσες διαταραχές.
  8. Υπερβολική σωματική δραστηριότητα.
  9. Πείνα.
  10. Εγκυμοσύνη.

Οι αναφερόμενοι παράγοντες δεν είναι μόνο η ώθηση για την ανάπτυξη ενός κληρονομικού συνδρόμου, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πορεία του, οδηγώντας σε επιδείνωση.

Ταξινόμηση

Στην ιατρική πρακτική, η ασθένεια ταξινομείται σε δύο τύπους - την παρουσία αιμόλυσης και ιογενούς ηπατίτιδας. Στην πρώτη περίπτωση, συμβαίνει επιπλέον η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Και στη δεύτερη εικόνα, εάν ένας ασθενής με 2 ελαττωματικά γονίδια πάσχει από ιογενή ηπατίτιδα, τότε τα συμπτώματα μιας κληρονομικής ασθένειας εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 13 ετών..

Συμπτώματα του συνδρόμου

Τις περισσότερες φορές, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στην ηλικία των 12 ετών και άνω, υπάρχει μια παθολογία κυματοειδούς πορείας.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ίκτερο ποικίλης σοβαρότητας - το δέρμα μπορεί να είναι ελαφρώς κιτρινωπό ή ολόκληρο το σώμα, οι βλεννογόνοι και οι σκληροί βλεννογόνοι των ματιών κιτρινίζουν.

Ο ίκτερος εμφανίζεται σποραδικά, η αιτία είναι η επίδραση κάποιου προκλητικού παράγοντα.

Σε ένα νεογέννητο μωρό, το σύνδρομο είναι παρόμοιο με μια παροδική μορφή ίκτερου, επομένως είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί η ασθένεια.

Υπό όρους και υποχρεωτική κλινική

Όλες οι κλινικές εκδηλώσεις στο πλαίσιο του συνδρόμου Gilbert μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες - υποχρεωτικά συμπτώματα (εκδηλώνονται σε όλους τους ασθενείς) και υπό όρους (αναπτύσσονται μόνο σε μερικούς ανθρώπους).

Τα κοινά σημεία ασθένειας περιλαμβάνουν:

  • Περιστασιακά, εμφανίζονται κίτρινες περιοχές στο σώμα. Όταν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα μειωθεί μετά από υποτροπή, τα λευκά των ματιών γίνονται κίτρινα.
  • Γενική αδιαθεσία, συνεχής αδυναμία, αδυναμία χωρίς λόγο.
  • Κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στην περιοχή των βλεφάρων.
  • Διαταραχή ύπνου - ρηχή, διαλείπουσα ύπνο. Με τη σειρά του, αυτό επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα - ο ασθενής γίνεται ευερέθιστος, νευρικός.
  • Μειωμένη όρεξη.

Τα αναφερόμενα συμπτώματα δεν μπορούν να χαρακτηριστούν συγκεκριμένα, έτσι ώστε η σωστή διάγνωση να μπορεί να γίνει μόνο βάσει αυτών. Ωστόσο, επιτρέπουν στον γιατρό να υποψιάζεται προβλήματα στο ήπαρ..

Συμπτώματα υπό όρους (μπορεί να απουσιάζουν):

  1. Σοβαρότητα και πόνος στην περιοχή προβολής του ήπατος.
  2. Πονοκέφαλοι, συχνή ζάλη.
  3. Πόνος στις αρθρώσεις, στους μυς.
  4. Κνησμός και κάψιμο του δέρματος.
  5. Τρόμος των άνω άκρων - αναπτύσσεται περιοδικά.
  6. Υπερβολικός ιδρώτας.
  7. Αυξημένη παραγωγή φυσικού αερίου.
  8. Διαταραχή του πεπτικού συστήματος.

Κατά την περίοδο ύφεσης, τα αρνητικά συμπτώματα εκδηλώνονται μόνο στο 5% των ασθενών και σε ορισμένους ασθενείς, ακόμη και κατά την επιδείνωση, δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Πιθανές επιπλοκές

Η ασθένεια είναι επικίνδυνη επειδή το επίπεδο της χολερυθρίνης αυξάνεται, γεγονός που δίνει τοξική επίδραση. Η ίδια η παθολογία δεν προκαλεί αρνητικούς μετασχηματισμούς στη δομή του ήπατος, οι οποίοι συχνά εμφανίζονται στο πλαίσιο της κίρρωσης, της ίνωσης και της ηπατίτιδας.

Μερικοί γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο δεν είναι ασθένεια. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει, καθώς κατά τη διάρκεια της ασθένειας, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται, η παραγωγή ηπατικών ενζύμων που συμμετέχουν στη διαδικασία εξουδετέρωσης επικίνδυνων ενώσεων διακόπτεται. Ως αποτέλεσμα, ο αδένας χάνει μέρος της λειτουργικότητάς του, και αυτή είναι μια ασθένεια.

Η υπερβιλερυθριναιμία είναι επικίνδυνη επειδή η χολερυθρίνη εισέρχεται σε άλλα όργανα που δεν μπορούν να αποτοξινώσουν την ουσία, γεγονός που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή είναι η διείσδυση της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο, ως αποτέλεσμα της οποίας χάνει μέρος της λειτουργικής - ο ασθενής χάνει τη μνήμη, τα φυσιολογικά αντανακλαστικά επιδεινώνονται ή εξαφανίζονται.

Διαγνωστικά μέτρα

Η ασθένεια πρέπει να διαγνωστεί διαφορετικά, καθώς ο πόνος στη δεξιά πλευρά, η κίτρινη έλλειψη του δέρματος, οι δυσπεπτικές διαταραχές είναι εγγενείς σε διαφορετικές παθολογίες του ήπατος στους ανθρώπους. Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική, το ιστορικό της οικογένειας, τα εργαστηριακά και τα όργανα διαγνωστικών μέτρων.

Εργαστήριο

Μετά τη συλλογή μιας αναισθησίας, συνταγογραφούνται εργαστηριακές εξετάσεις. Ο ρυθμός ολικής χολερυθρίνης κυμαίνεται από 3,4 έως 17,1 μmol. Στο πλαίσιο του συνδρόμου Gilbert, η συγκέντρωση αυξάνεται με τη μορφή έμμεσου κλάσματος και κυμαίνεται από 34 έως 85 μmol / l.

Άλλοι δείκτες βιοχημείας (αλβουμίνη, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT και χοληστερόλη) εντός του φυσιολογικού εύρους.

Η μείωση της περιεκτικότητας σε χολερυθρίνη κατά τη λήψη φαινοβαρβιτάλης και η αύξηση της κατά 50-100% μετά τη νηστεία ή μια δίαιτα με πρόσληψη χαμηλών θερμίδων, καθώς και η ενδοφλέβια χορήγηση νικοτινικού οξέος, μιλά για τη νόσο του Gilbert. Μέσω διαγνωστικών PCR, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο πολυμορφισμός του ελαττωματικού γονιδίου.

Πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση για διάκριση από τα σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor.

Ενόργανος

Μελέτες υλικού περιλαμβάνονται στο σύμπλεγμα διαγνωστικών μέτρων έτσι ώστε ο γιατρός να πάρει μια πλήρη εικόνα.

Οι μέθοδοι βοηθούν στη διάγνωση καλοήθους υπερφιλερυθριναιμίας:

  • Υπερηχογράφημα του ήπατος, των χοληφόρων και της χοληδόχου κύστης. Με τη βοήθεια της μελέτης, αποκαλύπτεται το μέγεθος του ήπατος, η κατάσταση της δομής / επιφάνειας, η παρουσία φλεγμονώδους αντίδρασης στη χοληδόχο κύστη, στον αδένα.
  • Έρευνα ραδιοϊσοτόπων. Με τη βοήθεια αυτού, είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια παραβίαση των αποκριτικών και απορροφητικών λειτουργιών του αδένα, η οποία επιβεβαιώνει και πάλι την ανάπτυξη ενός κληρονομικού συνδρόμου.

Μερικές φορές συνιστάται βιοψία ήπατος για ενήλικα ασθενή. Απαιτείται ιστολογία για τον αποκλεισμό της κίρρωσης, του καρκίνου παρουσία ύποπτων νεοπλασμάτων.

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Η θεραπευτική στρατηγική περιλαμβάνει την τήρηση μιας διατροφής, τον αποκλεισμό της υπερβολικής σωματικής άσκησης, τα αλκοολούχα ποτά. Στον ασθενή συνταγογραφούνται ορισμένα φάρμακα που εστιάζονται στη βελτίωση της λειτουργίας του αδένα και συμβάλλουν στην πλήρη ροή της χολής. Επιπλέον, συνιστάται η λήψη βιταμινών, η θεραπεία ταυτόχρονων χρόνιων παθήσεων.

Φάρμακα

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Είναι επιτακτική ανάγκη να αποκλειστούν παράγοντες που επιδεινώνουν την πορεία της νόσου. Το σχήμα περιλαμβάνει βαρβιτουρικά - συνταγογραφούνται φάρμακα στο πλαίσιο διαταραχών του ύπνου, άγχους, σπασμών.

Μέσα με χολερετικό αποτέλεσμα αυξάνουν την παραγωγή χολής, προάγουν την ταχεία διέλευση του στο δωδεκαδάκτυλο (Allochol). Οι ηπατοπροστατευτές έχουν σχεδιαστεί για να προστατεύουν το ήπαρ από τις αρνητικές επιπτώσεις διαφόρων παραγόντων (Essentiale Forte, Ursosan).

Εάν υπάρχει μολυσματική διαδικασία, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά (Αμοξικιλλίνη). Η δοσολογία συνιστάται ξεχωριστά, δεν μπορείτε να την αυξήσετε μόνοι σας, καθώς οι αντιβακτηριακοί παράγοντες έχουν πολλές αντενδείξεις, οι οποίες μπορούν να έχουν επιβλαβείς επιπτώσεις στην κλινική εικόνα. Απαιτείται πρόσληψη εντεροπροσροφητικού για τη μείωση της δηλητηρίασης.

Όταν η χολερυθρίνη είναι έως 60 μmol / l

Όταν η συγκέντρωση της χολερυθρίνης είναι έως 60 μονάδες, ενώ ο ασθενής αισθάνεται σχετικά ικανοποιητικός, δεν υπάρχουν συμπτώματα που επιδεινώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής, δεν πραγματοποιείται φαρμακευτική αγωγή.

Ως βοήθημα, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη λήψη του φαρμάκου Polysorb, ενεργού άνθρακα. Η φυσιοθεραπευτική διαδικασία με τη μορφή φωτοθεραπείας βοηθά στη μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης, έχει καλές κριτικές.

Χολερυθρίνη άνω των 80 μmol / L

Με αυτόν τον δείκτη, η κύρια σύσταση του γιατρού είναι να πάρετε το φάρμακο Phenobarbital.

Η δόση για έναν ενήλικα κυμαίνεται από 50 έως 200 mg ανά ημέρα.

Η διάρκεια του θεραπευτικού προγράμματος είναι 14-20 ημέρες. Δεν μπορείτε να οδηγήσετε αυτοκίνητο ή να πάτε στη δουλειά ενώ παίρνετε το φάρμακο.

Μια αυστηρή δίαιτα βοηθά στην απομάκρυνση της περίσσειας χολερυθρίνης. Επιτρέπεται η είσοδος στο μενού:

  1. Γαλακτοκομικά προϊόντα.
  2. Άπαχο ψάρι, κρέας (μέθοδος μαγειρέματος - ατμός ή βράσιμο).
  3. Χυμοί που περιέχουν μια ελάχιστη ποσότητα οξέων.
  4. Μπισκότα Galette.
  5. Λαχανικά και φρούτα χωρίς σκληρή γεύση.
  6. Αποξηραμένο μαύρο ψωμί.
  7. Γλυκό αδύναμο τσάι.

Ως εναλλακτική λύση του Phenobarbital, το Valocordin ή το Barboval συνταγογραφούνται - τα φάρμακα έχουν χαμηλή συγκέντρωση του δραστικού συστατικού, επομένως δεν υπάρχει έντονο υπνωτικό αποτέλεσμα. Το Hepel συνταγογραφείται από ομοιοπαθητική.

Θεραπεία ασθενών

Όταν η χολερυθρίνη στο αίμα είναι πάνω από 80 μmol ανά λίτρο, ενώ ο ασθενής πάσχει από ναυτία, έμετο, διαταραχές του ύπνου, τότε συνιστάται θεραπεία εντός του ασθενούς.

Το σχήμα νοσοκομειακής περίθαλψης περιλαμβάνει ραντεβού:

  • Ενδοφλέβια έγχυση πολυιονικών διαλυμάτων.
  • Προσροφητικά σε μορφή δισκίων, καψουλών.
  • Φάρμακα λακτουλόζης (Duphalac).
  • Hepatoprotectors (δισκία ή διαλύματα).
  • Μετάγγιση αίματος δότη.
  • Διαχείριση λευκωματίνης.

Ρυθμίστε πλήρως τη διατροφή του ασθενούς - εξαιρέστε όλες τις πρωτεΐνες ζωικής προέλευσης, φρούτα και λαχανικά, μούρα, λίπη. Μπορείτε να φάτε μόνο ελαφριές σούπες, μπανάνες, γαλακτοκομικά προϊόντα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε λιπαρά, μπισκότα και ψητά μήλα.

Περίοδος ύφεσης

Ακόμη και κατά τη διάρκεια της ύφεσης, όταν τα συμπτώματα εξαφανιστούν, το επίπεδο χολερυθρίνης είναι σχετικά ομαλοποιημένο, δεν μπορείτε να χαλαρώσετε - μπορεί να εμφανιστεί επιδείνωση ανά πάσα στιγμή.

  1. Ο καθαρισμός των χολικών αγωγών πραγματοποιείται για να αποφευχθεί η συμφόρηση, ο σχηματισμός ασβεστίου. Για χειρισμό, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε φαρμακευτικά βότανα με χοληρετικό αποτέλεσμα ή φάρμακα - Ursofalk, Gepabene.
  2. Μία φορά την εβδομάδα, πραγματοποιείται τυφλή διαδικασία ανίχνευσης - πίνουν ένα διάλυμα σορβιτόλης με άδειο στομάχι, στη συνέχεια ο ασθενής βρίσκεται στη δεξιά του πλευρά και θερμαίνει την ανατομική περιοχή του ήπατος για 30 λεπτά.

Με το σύνδρομο Gilbert, είναι σημαντικό να επιλέξετε μια ατομική διατροφή. Κάθε ασθενής έχει ένα διαφορετικό σύνολο προϊόντων.

Πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, αλλά λόγω της πορείας της νόσου. Η αυξημένη περιεκτικότητα της χολερυθρίνης στο αίμα παραμένει για πάντα. Δεν παρατηρείται σχηματισμός παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ. Με την ασφάλιση με μια τέτοια διάγνωση, οι άνθρωποι ταξινομούνται ως μια τυπική ομάδα κινδύνου..

Έχει αποδειχθεί η ευαισθησία των ασθενών με σύνδρομο σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοολούχα ποτά, φάρμακα). Σε ορισμένους ασθενείς, αυξάνεται ο κίνδυνος ψυχοσωματικών διαταραχών, χολολιθίαση, φλεγμονής στη χολική οδό.

Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από καλοήθη υπερβιλιρουβινιμία πρέπει να συμβουλεύονται έναν γενετιστή πριν σχεδιάσουν άλλη εγκυμοσύνη.

Η αιτία της νόσου είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα που μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί, οπότε η παθολογία δεν μπορεί να προληφθεί. Τα κύρια προληπτικά μέτρα επικεντρώνονται στην πρόληψη της επιδείνωσης, στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτός ο στόχος επιτυγχάνεται με την εξάλειψη των προκλητικών παραγόντων..

Μια Άλλη Ταξινόμηση Των Παγκρεατίτιδας