Τι είναι το σύνδρομο Gilbert; Θα αναλύσουμε τις αιτίες εμφάνισης, διάγνωσης και μεθόδων θεραπείας στο άρθρο του Dr. Vasiliev R.V., γενικού ιατρού με 13 χρόνια εμπειρίας.

Ορισμός της νόσου. Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική μελαγχρωτική ηπατίωση με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς, που εμφανίζεται με αύξηση του επιπέδου της μη συζευγμένης (ελεύθερης) χολερυθρίνης, συχνότερα εκδηλώνεται κατά την εφηβεία και χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία. [1]

Συνώνυμα για την ονομασία της νόσου: απλή οικογενειακή χολιμία, συνταγματική ή ιδιοπαθή μη συζευγμένη υπερβιλερυθριναιμία, μη αιμολυτικός οικογενειακός ίκτερος.

Όσον αφορά τον επιπολασμό, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε τουλάχιστον 5% του πληθυσμού, σε αναλογία ανδρών και γυναικών - 4: 1. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο ιατρό Augustine Gilbert το 1901.

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται κατά την εφηβεία και χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία.

Οι προκλητικοί παράγοντες για την εκδήλωση του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

  • νηστεία ή υπερκατανάλωση τροφής
  • παχυντικά φαγητά;
  • μερικά φάρμακα
  • αλκοόλ;
  • λοιμώξεις (γρίπη, ARVI, ηπατίτιδα vitrus)
  • σωματική και ψυχική υπερφόρτωση
  • τραύμα και χειρουργική επέμβαση.

Η αιτία της νόσου είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο ένζυμο UDPGT1 * 1, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξής του. Σε σχέση με αυτό το ελάττωμα, η λειτουργική δραστικότητα αυτού του ενζύμου μειώνεται και η ενδοκυτταρική μεταφορά της χολερυθρίνης στα ηπατικά κύτταρα στη σύνδεση της ελεύθερης (μη δεσμευμένης) χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ μειώνεται. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της ελεύθερης χολερυθρίνης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Μερικοί ειδικοί ερμηνεύουν το σύνδρομο Gilbert όχι ως ασθένεια, αλλά ως φυσιολογικό χαρακτηριστικό του σώματος.

Μέχρι την εφηβεία, αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό. Αργότερα (μετά από 11 χρόνια) προκύπτει μια χαρακτηριστική τριάδα σημείων: [1]

  • ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας
  • Ξάνθημα των βλεφάρων (κίτρινα θηλάκια)
  • συχνότητα εμφάνισης συμπτωμάτων.

Ο ίκτερος εκδηλώνεται συχνότερα από ίκτερους (κίτρινους) του σκληρού χιτώνα, θαμπή κίτρινη στο δέρμα (ειδικά το πρόσωπο), μερικές φορές μερική ζημιά στα πόδια, τις παλάμες, τις μασχάλες και το ρινοβολικό τρίγωνο.

Η ασθένεια συνδυάζεται συχνά με γενικευμένη δυσπλασία (μη φυσιολογική ανάπτυξη) του συνδετικού ιστού.

Αυξημένος ίκτερος μπορεί να παρατηρηθεί μετά από πάθηση λοιμώξεων, συναισθηματικό και σωματικό στρες, λαμβάνοντας μια σειρά από φάρμακα (ιδίως αντιβιοτικά), νηστεία και έμετο.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μιας γενικής ασθένειας μπορεί να είναι:

  • αδυναμία;
  • δυσφορία;
  • κατάθλιψη;
  • κακός ύπνος
  • μειωμένη συγκέντρωση προσοχής.

Όσον αφορά τη γαστρεντερική οδό, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται με μείωση της όρεξης, αλλαγή στη γεύση στο στόμα (πικρία, μεταλλική γεύση), ρέψιμο συμβαίνει λιγότερο συχνά, βαρύτητα στο σωστό υποχόνδριο, μερικές φορές υπάρχει οδυνηρός χαρακτήρας πόνου και κακή ανοχή στα φάρμακα.

Με επιδείνωση της πορείας του συνδρόμου Gilbert και σημαντική αύξηση του τοξικού (ελεύθερου) κλάσματος της χολερυθρίνης, μπορεί να εμφανιστεί λανθάνουσα αιμόλυση, ενώ αυξάνεται η υπερβιλερυθριναιμία και προστίθεται συστηματικός κνησμός στην κλινική εικόνα.

Παθογένεση του συνδρόμου Gilbert

Κανονικά, η ελεύθερη χολερυθρίνη εμφανίζεται στο αίμα κυρίως (στο 80-85% των περιπτώσεων) με την καταστροφή των ερυθροκυττάρων, ιδίως του συμπλέγματος HEM, το οποίο αποτελεί μέρος της δομής της αιμοσφαιρίνης. Αυτό συμβαίνει στα κύτταρα του μακροφάγου συστήματος, ειδικά στα κύτταρα του ήπατος του σπλήνα και του Kupffer. Το υπόλοιπο της χολερυθρίνης σχηματίζεται από την καταστροφή άλλων πρωτεϊνών που περιέχουν αίμη (για παράδειγμα, κυτόχρωμα P-450).

Σε έναν ενήλικα, παράγονται περίπου 200 mg έως 350 mg ελεύθερης χολερυθρίνης την ημέρα. Αυτή η χολερυθρίνη είναι ελάχιστα διαλυτή στο νερό, αλλά ταυτόχρονα διαλύεται καλά στα λίπη, επομένως μπορεί να αλληλεπιδράσει με τα φωσφολιπίδια ("λίπη") των κυτταρικών μεμβρανών, ειδικά του εγκεφάλου, τα οποία μπορούν να εξηγήσουν την υψηλή τοξικότητά του, ειδικότερα, μια τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα.

Κατά κύριο λόγο, μετά την καταστροφή του συμπλέγματος HEM στο πλάσμα, η χολερυθρίνη εμφανίζεται σε μη συζευγμένη (ελεύθερη ή μη δεσμευμένη) μορφή και μεταφέρεται με το αίμα χρησιμοποιώντας πρωτεΐνες λευκωματίνης. Η ελεύθερη χολερυθρίνη δεν μπορεί να διεισδύσει στο νεφρικό φράγμα λόγω προσκόλλησης στην πρωτεΐνη αλβουμίνη, επομένως παραμένει στο αίμα.

Στο ήπαρ, η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη μεταφέρεται στην επιφάνεια των ηπατοκυττάρων. Προκειμένου να μειωθεί η τοξικότητα και να απομακρυνθεί η ελεύθερη χολερυθρίνη στα ηπατικά κύτταρα χρησιμοποιώντας το ένζυμο UDPGT1 * 1, δεσμεύεται με γλυκουρονικό οξύ και μετατρέπεται σε συζευγμένη (άμεση ή συνδεδεμένη) χολερυθρίνη. Η συζευγμένη χολερυθρίνη είναι εύκολα διαλυτή στο νερό, είναι λιγότερο τοξική για το σώμα και απεκκρίνεται περαιτέρω εύκολα από τα έντερα με τη χολή.

Στο σύνδρομο Gilbert, η σύνδεση της ελεύθερης χολερυθρίνης στο γλυκουρονικό οξύ μειώνεται στο 30% του κανόνα, ενώ η συγκέντρωση της άμεσης χολερυθρίνης στη χολή αυξάνεται.

Στην καρδιά του συνδρόμου Gilbert υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα - η παρουσία ενός πρόσθετου δινουκλεοτιδίου ΤΑ στην περιοχή προαγωγού Α (ΤΑ) 6ΤΑΑ του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο UDPGT1 * 1. Αυτό γίνεται ο λόγος για τον σχηματισμό ελαττωματικής περιοχής Α (TA) 7TAA. Η παράταση της αλληλουχίας προαγωγέα διαταράσσει τη δέσμευση του παράγοντα μεταγραφής IID, και συνεπώς μειώνει την ποσότητα και την ποιότητα του συνθεμένου ενζύμου UDPGT1, το οποίο εμπλέκεται στη δέσμευση ελεύθερης χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ, μετατρέποντας τοξική ελεύθερη χολερυθρίνη σε μη τοξικά δεσμευμένη.

Ο δεύτερος μηχανισμός για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert είναι μια παραβίαση της δέσμευσης της χολερυθρίνης από μικροσώματα του αγγειακού πόλου του ηπατικού κυττάρου και της μεταφοράς του με γλουταθειόνη-S-τρανσφεράση, η οποία παρέχει ελεύθερη χολερυθρίνη στα μικροσώματα των ηπατικών κυττάρων.

Τελικά, οι παραπάνω παθολογικές διεργασίες οδηγούν σε αύξηση του περιεχομένου της ελεύθερης (μη δεσμευμένης) χολερυθρίνης στο πλάσμα, η οποία προκαλεί τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. [6]

Ταξινόμηση και στάδια ανάπτυξης του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή ταξινόμηση του συνδρόμου Gilbert, ωστόσο, είναι δυνατόν να διαχωριστεί υπό όρους οι γονότυποι του συνδρόμου με τον πολυμορφισμό.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert: μια ασθένεια ή ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό?

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια κληρονομική ηπατική νόσος που προσβάλλει το 2 έως 5% των ανθρώπων. Ταυτόχρονα, οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν από τις γυναίκες. Η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία και ίνωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσου της χολόλιθου.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (συνταγματική δυσλειτουργία του ήπατος ή οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος) είναι μια κληρονομική διαταραχή. Ο ένοχος της νόσου είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο που εμπλέκεται στην ανταλλαγή χολερυθρίνης. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης, ιδίως της άμεσης, στο αίμα και την περιοδική εμφάνιση ίκτερου.

Τα σημάδια αυτής της γενετικής παθολογίας εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 3 - 12 ετών και συνοδεύουν ένα άτομο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του..

Τι συμβαίνει με την ασθένεια

Σε ασθενείς, διαταράσσεται η μεταφορά της χολερυθρίνης στα ηπατικά κύτταρα (ηπατοκύτταρα), η σύλληψή της από αυτά, καθώς και η σύνδεση της άμεσης χολερυθρίνης με γλυκουρονικά και άλλα οξέα. Ως αποτέλεσμα, η άμεση χολερυθρίνη κυκλοφορεί στο αίμα του ασθενούς. Είναι μια λιποδιαλυτή ουσία, επομένως αλληλεπιδρά με τα φωσφολιπίδια των κυτταρικών μεμβρανών, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο. Αυτό είναι υπεύθυνο για τη νευροτοξικότητά του..

Αιτίες της νόσου

Ο μόνος λόγος για την εμφάνιση της παθολογίας είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι για την ανάπτυξη της νόσου, αρκεί το μωρό να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν από τους γονείς..

Οι εκδηλώσεις της κλινικής εικόνας της νόσου προκαλούνται από τους ακόλουθους παράγοντες:

  • αφυδάτωση;
  • πείνα;
  • στρες;
  • φυσική υπερφόρτωση
  • Εμμηνόρροια;
  • λοιμώδεις ασθένειες (ARVI, ιογενής ηπατίτιδα, γρίπη, εντερικές λοιμώξεις).
  • χειρουργικές επεμβάσεις
  • τη χρήση αλκοόλ, καφεΐνης και ορισμένων φαρμάκων ·

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική και πολλοί ειδικοί την θεωρούν ως φυσιολογικό χαρακτηριστικό του σώματος..

Το κύριο, και στο 50% των περιπτώσεων, το μόνο σύμπτωμα, είναι η μέτρια κίτρινη έλξη του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων, και λιγότερο συχνά του δέρματος. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει μερική χρώση του δέρματος στο πρόσωπο, τα πόδια, τις παλάμες, τις μασχάλες. Το δέρμα παίρνει μια ματ κίτρινη απόχρωση.

Ο ίκτερος του σκληρού και του δέρματος ανιχνεύεται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία και είναι διαλείπουσα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος είναι επίμονος.

Μερικές φορές, με μια ασθένεια, τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή:

  • αυξημένη κόπωση, αδυναμία, ζάλη
  • διαταραχές του ύπνου, αϋπνία.

Ακόμη λιγότερο συχνά, η ασθένεια συνοδεύεται από πεπτικές διαταραχές:

  • πικρία στο στόμα
  • ρέψιμο με πικρία μετά το φαγητό?
  • μειωμένη όρεξη
  • ναυτία, καούρα
  • φούσκωμα και βαρύτητα στο στομάχι
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • διευρυμένο συκώτι, θαμπό πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.

Μορφές της νόσου

Υπάρχουν 2 τύποι ασθενειών:

  • συγγενής - η πιο κοινή μορφή?
  • αποκτήθηκε - χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση συμπτωμάτων μετά από ιική ηπατίτιδα.

Επιπλοκές του συνδρόμου Gilbert

Γενικά, η ασθένεια δεν προκαλεί περιττή ταλαιπωρία σε ένα άτομο και προχωρά θετικά. Αλλά με μια συστηματική παραβίαση της διατροφής και την επίδραση παραγόντων που προκαλούν, ενδέχεται να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

  1. Επίμονη ηπατική φλεγμονή (χρόνια ηπατίτιδα).
  2. Χοληλιθίαση.

Διάγνωση της νόσου

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή ή έναν ηπατολόγο. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες δραστηριότητες:

  1. Εξέταση, συλλογή αναμνηστικών και καταγγελιών.
  2. Γενική κλινική ανάλυση ούρων και αίματος.
  3. Βιοχημεία αίματος.
  4. Δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (ο καθοριστικός παράγοντας είναι η μείωση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης μετά τη λήψη φαινοβαρβιτάλης).
  5. Τεστ νηστείας (για 2 ημέρες, η διατροφή του ασθενούς περιορίζεται σε 400 κιλά θερμίδες την ημέρα. Η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται δύο φορές - την πρώτη ημέρα του τεστ και μετά τη νηστεία. Με διαφορά στους δείκτες χολερυθρίνης 50 - 100%, επιβεβαιώνεται η διάγνωση).
  6. Δοκιμή με νικοτινικό οξύ (μετά από ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος, αυξάνεται η χολερυθρίνη).
  7. Ανάλυση DNA του υπεύθυνου γονιδίου.
  8. Ανάλυση κοπράνων για το stercobilin (αρνητικό σε περίπτωση ασθένειας).
  9. Υπέρηχος του ήπατος και της χοληδόχου κύστης.

Σύμφωνα με τις ενδείξεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εξετάσεις:

  1. Μελέτη της πρωτεΐνης και των κλασμάτων της στον ορό του αίματος.
  2. Δοκιμή προθρομβίνης.
  3. Εξέταση αίματος για δείκτες ιογενούς ηπατίτιδας.
  4. Δοκιμή Bromsulfalein.
  5. Βιοψία ήπατος.

Το σύνδρομο Gilbert πρέπει να διαφοροποιείται από:

  • ηπατίτιδα διαφόρων αιτιολογιών.
  • αιμολυτική αναιμία;
  • κίρρωση του ήπατος;
  • Νόσος του Wilson - Konovalov;
  • αιμοχρωμάτωση;
  • πρωτογενής σκληρυντική χολαγγειίτιδα

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Η θεραπεία πραγματοποιείται με επιδείνωση της νόσου. Η θεραπεία βασίζεται στη διατροφή.

Πώς να θεραπεύσετε την ασθένεια με τη διατροφή

Εάν ο ασθενής ακολουθεί μια θεραπευτική διατροφή για τη ζωή και εγκαταλείψει τις κακές συνήθειες, τα συμπτώματα της νόσου δεν θα εμφανιστούν.

Στους ασθενείς εμφανίζεται η δίαιτα αριθμός 5.

Επιτρεπόμενα προϊόνταΑπαγορευμένα τρόφιμα
Αδύναμο τσάι, κομπόστα, ζελέ, σούπες σε ζωμό λαχανικών, τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά και γαλακτοκομικά προϊόντα, ψωμί σίτου, κρέας κοτόπουλου, βοδινό κρέας χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, χαλαρά δημητριακά, τυχόν μη όξινα φρούτα, συμπυκνωμένο και πλήρες γάλα, λουκάνικα, λαχανικά, βότανα, μέλι, ζάχαρη, αυγά στα πιάτα, άπαχο ψάρι.Φρέσκα ψημένα προϊόντα, λαρδί, σπανάκι, ραπανάκι, οξαλίδα, λιπαρά ψάρια και κρέας, πιπέρι, μουστάρδα, αλκοόλ, μαύρος καφές, παγωτό, μανιτάρια, τηγανητά και βραστά αυγά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα, καπνιστά κρέατα, τουρσί λαχανικά.

Οι ασθενείς πρέπει να τηρούν ορισμένους περιορισμούς:

  • εξαιρέστε τη σωματική δραστηριότητα.
  • απορρίψτε αντιβιοτικά, στεροειδή, αντισπασμωδικά.
  • μην πίνετε αλκοόλ.
  • Απαγορεύεται το κάπνισμα.

Πώς να αντιμετωπίσετε τις παροξύνσεις της νόσου

  1. Για να ομαλοποιήσετε τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα και να ανακουφίσετε τα δυσπεπτικά φαινόμενα - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Με ταυτόχρονη χολοκυστίτιδα και χολολιθίαση - εγχύσεις χολερετικών βοτάνων, σορβιτόλης και αλατιού "Barbara".
  3. Για την απομάκρυνση της άμεσης χολερυθρίνης - Ενεργός άνθρακας, αναγκαστική διούρηση (Φουροσεμίδη).
  4. Για τη δέσμευση της χολερυθρίνης στο αίμα - Αλβουμίνη.
  5. Για τη διάσπαση της χολερυθρίνης στους ιστούς - φωτοθεραπεία.
  6. Βιταμίνες Β.
  7. Χοληρικά φάρμακα (Allochol, Holosas, Holagol).
  8. Μαθήματα ηπατοπροστατευτικών - Ursosan, Karsil, Bongigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Για απειλητικές για την υγεία καταστάσεις - μετάγγιση αίματος.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια?

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι για την πρόληψη της εν λόγω ασθένειας. Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, συνιστάται σε μια γυναίκα να συμβουλευτεί έναν γενετιστή, ειδικά σε περιπτώσεις ασθένειας στην οικογένεια.

Για την αποφυγή υποτροπών ή επιδεινώσεων της νόσου, είναι απαραίτητο:

  • παρατηρήστε τη διατροφή, ξεκούραση και εργασία.
  • αποφεύγοντας τη σωματική δραστηριότητα, την πείνα και την αφυδάτωση.
  • δια βίου διατροφή

Συμβουλές ασθενούς

  1. Θυμηθείτε ότι η έκθεση σε άμεσο ηλιακό φως αντενδείκνυται σε περίπτωση ασθένειας..
  2. Παρακολουθήστε την υγεία σας, εξαλείψτε αμέσως τις εστίες μόλυνσης και θεραπεύστε ασθένειες του χολικού συστήματος.
  3. Το σύνδρομο του παιδιού δεν αποτελεί αντένδειξη του προληπτικού εμβολιασμού.
  4. Δεν συνιστάται η λήψη φαρμάκων που έχουν παρενέργειες στο ήπαρ.
  5. Η παρουσία του συνδρόμου σε έγκυο γυναίκα δεν επηρεάζει αρνητικά το έμβρυο.

Παρά τα πιθανά συμπτώματα, το ένα τρίτο των ασθενών δηλώνει ότι δεν έχουν καμία ενόχληση. Όπως στην περίπτωση οποιασδήποτε άλλης παθολογίας, η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί για μια φυσιολογική ζωή και καλή υγεία. Με την επιφύλαξη όλων των συστάσεων του γιατρού, η ασθένεια δεν θυμίζει τον εαυτό της.

Σύνδρομο Gilbert: 10 συμπτώματα, θεραπεία (5 ομάδες φαρμάκων), γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου

Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία του συνδρόμου Gilbert. Επιπλοκές και συνέπειες.


Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος. Είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη βρίσκεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες.

Σχετικά Άρθρα

  • Ικτερός. Αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη
  • Μεταστάσεις του ήπατος
  • Σύνδρομο του ήπατος - αιτίες, σημεία, διάγνωση, θεραπεία.
  • Εκδηλώσεις του δέρματος σε ασθένειες του ήπατος

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
  • γαστρεντερολόγος-ηπατολόγος GMS Clinic
  • μέλος της Αμερικανικής Γαστρεντερολογικής Ένωσης (AGA)
  • Μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (EASL)
  • μέλος της Ρωσικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας (RGA)
  • μέλος της Ρωσικής Εταιρείας για τη Μελέτη του Ήπατος (ROPIP)
  • Συγγραφέας περισσότερων από 110 έντυπων έργων, σε περιοδικά και κεντρικό τύπο, βιβλία, πρακτικές οδηγίες, οδηγίες και εκπαιδευτικά βοηθήματα.

Προβολές: 10469

Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert?

Το σύνδρομο Gilbert (απλή οικογενειακή χολαιμία) ονομάζεται ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακό ίκτερο (μη αιμολυτικό). Τι σημαίνει αυτό? Ότι κληρονομείται και χαρακτηρίζεται από αύξηση της χρωστικής χολής στο αίμα. Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλ. Στο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός από τους γονείς υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο που μεταδίδεται στο παιδί.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία (3-13 ετών), συχνότερα τα αγόρια είναι άρρωστα. Υπάρχει μια μείωση στη λειτουργία σύζευξης του ήπατος, με απλά λόγια, η ικανότητα δέσμευσης της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λίπους στα ηπατοκύτταρα (κύτταρα του παρεγχύματος του ήπατος στους ανθρώπους). Η παθολογία έχει μια χρόνια πορεία.

Εάν εξηγήσουμε όλα τα παραπάνω με απλές λέξεις, η παθολογία προκύπτει λόγω ενός ελαττώματος σε ένα γονίδιο που συμμετέχει στην ανταλλαγή χολερυθρίνης, μιας χολικής χρωστικής, η οποία είναι ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα στο αίμα (ένα συστατικό του αίματος - ερυθρά αιμοσφαίρια). Στο αίμα, το περιεχόμενο της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται στα 100 μmol / l, ίκτερος, γενική αδυναμία, δυσπεπτικά συμπτώματα, βλαστική-αγγειακή δυστονία (VVD) και μειωμένη ψυχοκινητική δραστηριότητα. Εμφανίζεται μη εντοπισμένος κοιλιακός πόνος και το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αλλά υποτροπές συμβαίνουν συχνά λόγω χρόνιας πορείας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert δεν είναι ειδικά. Τα κύρια συμπτώματα είναι οι εκδηλώσεις δηλητηρίασης, δηλαδή:

  • απώλεια όρεξης
  • γρήγορη κόπωση
  • ζάλη;
  • διαταραχή του ύπνου (πρόβλημα ύπνου, συχνή αφύπνιση τη νύχτα, αϋπνία)
  • κίτρινες κηλίδες (πλάκες) στο δέρμα των βλεφάρων (xanthelasma).

Τέτοια συμπτώματα μπορούν να αγνοηθούν από τον ασθενή για μεγάλο χρονικό διάστημα έως ότου οι προκλητικοί παράγοντες προκαλέσουν μια ταχεία και επίμονη αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα. Σε μια τέτοια κατάσταση, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από δευτερεύοντα συμπτώματα:

  • ίκτερος - το δέρμα αποκτά κιτρινωπή απόχρωση, το σύμπτωμα είναι πιο εμφανές στα μάτια, επειδή οι βολβοί των ματιών αλλάζουν χρώμα (η πλειονότητα των ασθενών δεν έχει κανένα σύμπτωμα).
  • διαταραχές στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος - εφίδρωση, εξάψεις, τρόμος των άκρων, κρίσεις πανικού, αίσθημα παλμών.
  • δυσπεπτικές διαταραχές - καούρα, ναυτία, κακή όρεξη, ρέψιμο, πίκρα στο στόμα, μετεωρισμός, διαταραχές των κοπράνων.
  • επώδυνες αισθήσεις - στο σωστό υποχόνδριο, μυς
  • ψυχο-συναισθηματικές αλλαγές - ευερεθιστότητα, απάθεια, δακρύρροια.

Το ένα τρίτο των ασθενών δεν έχει κανένα από τα αναφερόμενα συμπτώματα. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται τυχαία σε αυτά (κατά την εξέταση για άλλο λόγο). Η μέση διάρκεια της οξείας περιόδου είναι 2 εβδομάδες, μετά την οποία τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν ακόμη και χωρίς ειδική θεραπεία. Η κλασική ώρα των παροξύνσεων είναι η εκτός εποχής (φθινόπωρο, άνοιξη).

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω, νομίζω ότι είναι ξεκάθαρο σε όλους ότι η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μεταφοράς ενός γονιδίου από τον πατέρα ή τη μητέρα στο παιδί, επομένως οι γιατροί συχνά αποκαλούν τη νόσο απλή οικογενειακή χολαιμία ή μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο. Αλλά τι προκαλείτε την εκδήλωση της "ύπνου" ασθένειας για τόσο καιρό; Σε τελική ανάλυση, εάν δεν προκαλέσετε την ασθένεια, μπορεί να μην εκδηλωθεί. Τα παιδιά συχνά έχουν λάθη στη διατροφή, είναι συναισθηματικά ασταθή και προσπαθούν να γίνουν ενήλικες σε νεαρή ηλικία λόγω κακών συνηθειών που έχουν κακή επίδραση στο ήπαρ.

Οι συσχετιζόμενοι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Πρώτα απ 'όλα, κακή διατροφή (όταν η διατροφή κυριαρχείται από πικάντικα, λιπαρά τρόφιμα, ημιτελή προϊόντα, όταν ο ασθενής λιμοκτονεί)
  • στρες (η συναισθηματική αστάθεια οδηγεί στην ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου και στην ανάπτυξη της νόσου).
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα (σκληρή προπόνηση)
  • τη χρήση ναρκωτικών ή αλκοολούχων ποτών ·
  • προηγούμενο τραύμα ή χειρουργική επέμβαση.
  • αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα (συχνές ιογενείς ή κρυολογήματα)
  • λήψη φαρμάκων (αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά), δηλαδή ασπιρίνη, τα οποία δεν πρέπει να λαμβάνονται από παιδιά κάτω των 12 ετών.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η ασθένεια προσβάλλει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες και συνήθως εμφανίζεται μετά την εφηβεία. Επομένως, η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει νέους ηλικίας 12 ετών και άνω. Αυτή είναι μια συγγενής μεταβολική διαταραχή. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της νόσου είναι μεγαλύτερος σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν σύνδρομο Gilbert..

Παράγοντες που αυξάνουν την ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα:

  • λοιμώξεις
  • κατανάλωση αλκοόλ;
  • κάπνισμα;
  • φάρμακα;
  • Ορισμένα φάρμακα (όπως σιμβαστατίνη, ατορβαστατίνη, ιβουπροφαίνη, ακεταμινοφαίνη, βουπρενορφίνη)
  • τραύμα και χειρουργική επέμβαση.

Οι προκλητικοί παράγοντες που επιδεινώνουν την ασθένεια περιλαμβάνουν απόκλιση από τη διατροφική διατροφή, αγχωτικές καταστάσεις, κρυολογήματα και ιογενείς ασθένειες.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η μείωση της δραστικότητας του ενζύμου γλυκουρονουσυλτρανσφεράση, η οποία προάγει τη μετατροπή της τοξικής έμμεσης χολερυθρίνης σε άμεση και μη τοξική.

Η μείωση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης προκαλείται από το γονίδιο UGT 1A1. Μια αλλαγή ή μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου Gilbert.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ή εκφράζεται μόνο σε δυσπεπτικά φαινόμενα (δηλαδή, στην ομάδα διαταραχών του πεπτικού συστήματος), τα οποία εξαλείφονται εύκολα με τη βοήθεια φαρμάκων. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert είναι:

  • κίτρινη κηλίδα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού χιτώνα των ματιών, του επιπεφυκότα και των βλεννογόνων.
  • διαταραχή του ύπνου, αϋπνία (έλλειψη ύπνου)
  • δυσπεπτικά συμπτώματα ρέματος με αέρα, καούρα, ναυτία, αλλαγές στα κόπρανα από δυσκοιλιότητα σε διάρροια).
  • φούσκωμα;
  • αίσθημα γεμάτου στομάχου
  • πόνος στο ήπαρ, είναι θαμπή και τραβώντας στη φύση.
  • διογκωμένο ήπαρ, ασκίτης (παρουσία ελεύθερου υγρού στην κοιλιά) - αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια.

Η κίτρινη έλλειψη των βλεννογόνων είναι το κύριο σημάδι της ηπατικής ανεπάρκειας, η οποία απαιτεί διάγνωση και θεραπεία προτού προχωρήσει η ασθένεια..

Παρουσία των παραπάνω συμπτωμάτων, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γαστρεντερολόγο για να υποβληθείτε σε φυσική εξέταση, να περάσετε εργαστηριακές εξετάσεις και να διεξαγάγετε οργανικές μεθόδους.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο

Οι γυναίκες με σύνδρομο Gilbert, διατηρώντας παράλληλα τις λειτουργίες του αναπαραγωγικού συστήματος, μπορούν να μείνουν έγκυες και να γεννήσουν ένα παιδί κανονικά. Ωστόσο, θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί στην κατάστασή τους, να εγγράφονται εγκαίρως, να κάνουν όλες τις απαραίτητες δοκιμές και να υποβάλλονται σε έλεγχο..

Για τις μέλλουσες μητέρες, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τερματισμού της εγκυμοσύνης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Οι ορμονικές διακυμάνσεις το αυξάνουν σημαντικά. Για να προστατέψει τον εαυτό της και το μωρό της, μια γυναίκα πρέπει να ακολουθήσει μια υγιεινή διατροφή, να συμβουλευτεί τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της πριν λάβει οποιαδήποτε φάρμακα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με μια έρευνα και φυσική διάγνωση ασθενών, οι φυσικές μέθοδοι εξέτασης των ασθενών περιλαμβάνουν:

  • ρωτώντας τον ασθενή για την πορεία της νόσου ·
  • όταν παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά συμπτώματα (για παράδειγμα, μετά από λοίμωξη ή σωματική άσκηση, νηστεία)
  • εξετάστε το δέρμα, τους βλεννογόνους και τον σκληρό χιτώνα των ματιών για να αποκαλύψετε έντονο κιτρίνισμα.

Στη συνέχεια έρχεται εργαστηριακή διάγνωση. Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • συλλογή γενικής εξέτασης αίματος ·
  • γενική ανάλυση ούρων
  • ανάλυση των περιττωμάτων για το stercobilin;
  • εξέταση αίματος για χολερυθρίνη: εάν το επίπεδο αυξάνεται κατά 50-100%, τότε το δείγμα (+).
  • το επίπεδο ολικής πρωτεΐνης: αλκαλική φωσφατάση, ALT και AST, GGTP (μπορεί να αυξηθούν ή να παραμείνουν εντός του φυσιολογικού εύρους) ·
  • Ανάλυση DNA του γονιδίου UDFGT, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται η αύξηση των στροφών του γονιδίου ΤΑ.
  • τεστ νηστείας (για δύο ημέρες ο ασθενής τρώει φαγητό, η συνολική ενεργειακή τιμή των οποίων είναι 400 kcal / ημέρα).
  • μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (καθορίζει τη συζευκτική λειτουργία του ήπατος, η δοκιμή είναι θετική εάν το επίπεδο της χολικής χρωστικής πέσει στο πλαίσιο της χρήσης της φαινοβαρβιτάλης (3 mg / kg για 5 ημέρες)) ·
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ (η δοκιμή νικοτίνης είναι θετική εάν, μετά την ένεση διαλύματος (40 mg), το επίπεδο της χολικής χρωστικής αυξάνεται λόγω της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
  • δείκτες ιών ηπατίτιδας B, C, D - χωρίς δείκτες.
  • διεξαγωγή δοκιμής βρωμοσουλφαλεΐνης.

Τα όργανα διάγνωσης της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα της κοιλιάς (προσδιορίστε το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα, την παρουσία και το μέγεθος των λίθων στη χοληδόχο κύστη)
  • EFGDS (οισοφαγογαστροδεοδενοσκόπηση);
  • PCBP (διαδερμική βιοψία παρακέντησης ήπατος), που εκτελείται για περαιτέρω ιστολογική διάγνωση βιοψίας και αποκλεισμού κίρρωσης ή χρόνιας ηπατίτιδας.
  • CT (υπολογιστική τομογραφία), η οποία θα εμφανίζει φέτες του ήπατος ακριβώς στο χιλιοστόμετρο και δεν θα επιτρέψει την έλλειψη παθολογίας κατά τη διάγνωση.
  • ελαστογραφία (πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του βαθμού της ηπατικής ίνωσης).

Πριν από τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί αντιμετωπίζουν επιδείξεις χρόνιων παθήσεων (γαστρίτιδα, χολολιθίαση, χρόνια παγκρεατίτιδα, ηπατίτιδα). Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης που βοηθά στον εντοπισμό του γονιδιακού ελαττώματος. Στη συνέχεια συνταγογραφείται μια συγκεκριμένη θεραπεία..

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να αποκλείσετε ασθένειες που είναι κλινικά παρόμοιες με το σύνδρομο Gilbert ή εκδηλώνονται από γενικά συμπτώματα ηπατικής βλάβης.

Τα διαφορικά διαγνωστικά περιλαμβάνουν:

  • ηπατίτιδα A, B, C, D, E;
  • μηχανικός ή αιμολυτικός ίκτερος.
  • Σύνδρομο Rotor, σύνδρομο Crigler-Nayyar και Dabin-Johnson.
  • ινώδες ή ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα του ήπατος.
  • κίρρωση του ήπατος;
  • λιπαρή ηπατίωση;
  • χολολιθίαση;
  • χολαγγειίτιδα.

Η σωστά συλλεγόμενη αναμνηστική (ανακρίνοντας τον ασθενή) βοηθά στη γρήγορη διάγνωση και συνταγογράφηση αποτελεσματικής θεραπείας. Η διαφορική διάγνωση βοηθά στον αποκλεισμό των ασθενειών που έχουν εν μέρει μόνο παρόμοια συμπτώματα.

Στάδια ασθένειας και κλινικές εκδηλώσεις

Το κύριο χαρακτηριστικό της παθολογίας είναι το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα (μέρος του βολβού, το οποίο πρέπει να είναι λευκό). Επιπλέον, η κίτρινη κηλίδα του δέρματος είναι δυνατή..

Πολλοί ασθενείς παραπονιούνται για κακή συγκέντρωση, ναυτία, πόνο στο σώμα και στην κοιλιά, διάρροια και κατάθλιψη.

Το σύνδρομο Gilbert παραβιάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, συχνά εμφανίζονται κρυολογήματα και μολυσματικές ασθένειες.

Επίσης, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • μέθη;
  • απώλεια όρεξης
  • φούσκωμα
  • καούρα;
  • ακούσιες κινήσεις των άνω και κάτω άκρων.
  • αλλαγές στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
  • δυσκολία στην κατάποση
  • πικρή γεύση στο στόμα.

Κατά τη διάρκεια της επιδείνωσης της νόσου, είναι δυνατό να αλλάξετε το χρώμα των ούρων (σκούρα), ωχρά κόπρανα, σοβαρή εφίδρωση και δυσανεξία σε λιπαρά τρόφιμα.

Οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για πονοκεφάλους, ταχυκαρδία, μειωμένη μνήμη, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα, έμετο, υπερβολική δίψα, αίσθημα κρύου και άγχους, πόνο στους μυς και στις αρθρώσεις, άγχος, φούσκωμα, φωτοευαισθησία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, πόνο στα μάτια και κόλπους.

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από 2 παραλλαγές του μαθήματος. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια εμφανίζεται κατά την περίοδο 13-20 ετών, στη δεύτερη - έως και 13 ετών (εάν υπήρχε λοίμωξη με οξεία ιογενή ηπατίτιδα).

Οι γιατροί λένε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια, παρακολουθήστε το βίντεο:

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Σύνδρομο Gilbert - Αυτή η διαταραχή είναι μια ακίνδυνη (καλοήθης) κατάσταση που συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία. Τα άτομα με τη διαταραχή ζουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτή η κατάσταση είναι επιβλαβής ή οδηγεί σε πιο σοβαρή ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης και τη μείωση του ίκτερου..

Διατροφή

Σε σπάνιες περιπτώσεις, με επιδείνωση, στον ασθενή συνταγογραφείται ένας πίνακας διατροφής αριθμός 5. Η διατροφή απαγορεύει τη χρήση:

  • φρέσκα ψωμάκια
  • ψωμί;
  • Λίπος;
  • σπανάκι;
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
  • μουστάρδα;
  • πιπέρι;
  • σοκολάτα και παγωτό
  • πίνω καφέ.
  • Ασπρο ψωμί;
  • προϊόντα για στάρπη;
  • σούπες
  • άπαχοι τύποι κρέατος και ψαριών ·
  • καρπός;
  • λαχανικά;
  • κομπόστα και τσάι.

Θεραπεία φαρμάκων

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • βαρβιτουρικά
  • χοληρετικοί παράγοντες (εκχύλισμα αγκινάρας, Holebil, Hofitol)
  • ηπατοπροστατευτικά (Karsil, Essentiale, σκόνη γαϊδουράγκαθου).
  • εντεροπροσροφητικά (ενεργός άνθρακας, Sorbeks, Enetrosgel);
  • θεραπείες για εμετό, ναυτία
  • πεπτικά ένζυμα.

Επιπλέον, συνιστάται στον ασθενή φωτοθεραπεία: υπό την επίδραση του μπλε φωτός, η χολερυθρίνη καταστρέφεται, η οποία συσσωρεύεται στους ιστούς, γεγονός που μειώνει την κίτρινη κηλίδα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Για να μην κάψετε τα μάτια κατά τη διάρκεια της θεραπείας, φοράτε ειδικά γυαλιά.

Θεραπεία

Δεν χορηγείται ειδική θεραπεία σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert. Συνιστάται στους ασθενείς να προσαρμόζουν τη διατροφή τους, να αρνούνται να λαμβάνουν τροφές με λιπαρά και θερμίδες, αλκοολούχα ποτά. Συνιστάται να τηρείτε το καθημερινό σχήμα, να αποκλείετε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφήστε φαρμακευτική αγωγή για να σταματήσετε τις εκδηλώσεις της παθολογίας. Τα αντιβιοτικά, οι ορμόνες και τα αντισπασμωδικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία. Προκειμένου να εξαλειφθεί ο ίκτερος, χρησιμοποιούνται βαρβιτουρικά, ηπατοπροστατευτικά, χοληρετικοί παράγοντες, εντεροπροσροφητικά.

Προληπτικές δράσεις

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Gilbert, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν υγιή τρόπο ζωής και να μην προκαλέσετε την ενεργοποίηση ενός γενετικού ελαττώματος του ενζύμου.

Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει:

  • τη χρήση μιας ελάχιστης ποσότητας φαρμάκων που μπορεί να είναι τοξικά για το ήπαρ ·
  • ορθολογική διατροφή (κυριαρχία φρούτων, λαχανικών, δημητριακών, άπαχου κρέατος και ψαριών, άρνηση τηγανητών, κονσερβοποιημένων τροφίμων)
  • τη διατήρηση της σωματικής υγείας χωρίς έντονη προπόνηση.
  • εγκατάλειψη αλκοολούχων ποτών και καπνίσματος, λαμβάνοντας αναβολικά στεροειδή για να επιτύχετε υψηλά αποτελέσματα στον αθλητισμό.
  • τακτικές επισκέψεις σε γιατρό και θεραπεία γαστρίτιδας, ηπατίτιδας, γαστρικού έλκους και έλκους του δωδεκαδακτύλου, νόσος της χολόλιθου, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, εάν υπάρχει.

Εάν η νόσος του Gilbert έχει διαγνωστεί σε ένα παντρεμένο ζευγάρι ή στους συγγενείς τους, θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη, έτσι ώστε το παιδί να γεννηθεί υγιές χωρίς αυτήν την ασθένεια.

Πώς να κάνετε εξετάσεις αίματος

Η προετοιμασία για κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος είναι στάνταρ: την προηγούμενη ημέρα, είναι καλύτερα να αντέχετε σε 2-3 ημέρες της δίαιτας, αμέσως πριν από τη λήψη αίματος, για να αντέξετε μια δίαιτα λιμοκτονίας για 8-12 ώρες. Ελάτε στην αίθουσα θεραπείας λίγο νωρίτερα, χαλαρώστε.

Η εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert (γενετική ανάλυση) δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση.

Πρόβλεψη

Ευτυχώς, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά το επίπεδο της χολικής χρωστικής θα είναι υψηλό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Εάν η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά, χρησιμοποιώντας φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει φυσιολογικό.

Με οποιαδήποτε απόκλιση από τη διατροφή και τις συστάσεις, είναι δυνατή η επιστροφή του ίκτερου και των δυσπεπτικών συμπτωμάτων. Για να αποφύγετε την υποτροπή, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να προσπαθήσετε να μην προκαλέσετε γαστρεντερική αναστάτωση. Η διαταραχή στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι επικίνδυνη..

Σε αυτό το άρθρο δοκιμάσαμε λεπτομερώς, σε απλές γλώσσες, να σας πούμε ποια είναι η νόσος του Gilbert, επισημαίνοντας τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της διαταραχής, ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες σε αυτό το υλικό ήταν χρήσιμες για εσάς.

Προβλέψεις ασθενών

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από ευνοϊκή πορεία, δεν προκαλεί αναπηρία, δεν προκαλεί ογκολογία και κίρρωση του ήπατος. Εάν ακολουθήσετε μια δίαιτα και εγκαταλείψετε το αλκοόλ, μπορείτε να βασιστείτε σε μια απολύτως φυσιολογική ζωή.

Η συνεχής αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα επηρεάζει αρνητικά τη σωματική δραστηριότητα και την απόδοση των ασθενών. Ωστόσο, με την έγκαιρη θεραπεία και τη σωστή υποστήριξη του σώματος (προληπτικά μαθήματα, λήψη χοληρητικών φαρμάκων), οι δείκτες χρωστικής σταθεροποιούνται.

Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων


Οργάνωση διαγνωστικών μεθόδων βοηθούν στον εντοπισμό μιας παραβίασης στο ήπαρ στο σύνδρομο Gilbert. Ο ασθενής συνταγογραφείται υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία, βιοψία, ελαστογραφία. Επιπλέον, οι γιατροί συμβουλεύουν να υποβληθούν σε διάγνωση θυρεοειδούς αδένα.

Εάν οι δοκιμές δείξουν ότι η ηπατική λειτουργία έχει μειωθεί, αλλά η ανατομία του δεν αλλάξει, πιθανότατα, οι αιτίες του ίκτερου δεν είναι στο σχετικά αβλαβές σύνδρομο Gilbert, αλλά άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την εκκένωση της χολερυθρίνης από το σώμα. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, ογκολογική διαδικασία, σύνδρομο Krigler-Najar.

Διαδικασία υπερήχου

Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογράφημα) των κοιλιακών οργάνων πραγματοποιείται για την εκτίμηση της κατάστασης της χοληδόχου κύστης, του ήπατος, της χοληφόρου οδού, των νεφρών, των εντέρων και του παγκρέατος.

Η αξονική τομογραφία

Στο νοσοκομείο, θα προσφερθεί στον ασθενή να υποβληθεί σε υπολογιστική τομογραφία, απαιτείται CT για πιο λεπτομερή αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος, διάγνωση πολύπλοκων περιπτώσεων νεοπλασμάτων, τραυματισμών, κόμβων στους ηπατικούς ιστούς. Με το σύνδρομο Gilbert, η δομή και οι ιστοί του οργάνου δεν αλλάζουν, παραμένουν εντός φυσιολογικών ορίων.

Βιοψία

Η βιοψία του ήπατος είναι μια μικροσκοπική εξέταση των ιστών του οργάνου φιλτραρίσματος, το υλικό λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα, η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη μιας μηχανής υπερήχων. Η βιοψία καθιστά δυνατή την τελική διάγνωση, αποκλείοντας μια διαδικασία όγκου.

Ελαστογραφία

Η ελαστογραφία είναι μια άλλη διαγνωστική διαδικασία, η μελέτη διεξάγεται σε κλινικές χρησιμοποιώντας ειδικό εξοπλισμό. Η εξέταση θα δείξει την παρουσία ή την απουσία ίνωσης, τον βαθμό παθολογίας του συνδετικού ιστού, την περιοχή ανάπτυξης. Η τεχνική θα είναι μια εξαιρετική εναλλακτική λύση για τη βιοψία, καθιστά δυνατή την εξαίρεση της ίνωσης εάν υποψιάζεστε την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Λόγοι ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που, και από τους δύο γονείς, κληρονόμησαν ένα ελάττωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στη θέση που ήταν υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - γλυκουρονυλο τρανσφεράση διφωσφορικής ουριδίνης (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας αυτού του ενζύμου έως και 80%, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η εργασία του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - γίνεται πολύ χειρότερη..

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους: στη θέση χολερυθρίνης-UGT1A1, παρατηρείται εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊκών οξέων, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων επιδείνωσης και ευεξίας θα εξαρτηθεί από αυτό. Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο ξεκινώντας από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σχέση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα ανώμαλο γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι κάθε χρωμοσώματος. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δευτερόλεπτα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται σε ένα ζεύγος χρωμοσώματος στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή παρουσία ενός κυρίαρχου αλληλίου στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα να το μεταδώσει και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

Το σύνδρομο Gilbert

Γενικές πληροφορίες

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που εκδηλώνονται από την αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης - μια χολική χρωστική ουσία (ένα συστατικό της χολής), η οποία σχηματίζεται κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης και της μυοσφαιρίνης (πρωτεΐνες που περιέχουν αίμη). Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gilbert (κωδικός ICD-10 E80.4).

Κατά τη διάρκεια της ημέρας, 200-450 mg χολερυθρίνης σχηματίζονται στο σώμα, το οποίο υπάρχει στο αίμα σε δύο μορφές - έμμεση (σχηματίζεται σε ποσότητα 250 mg με ημερήσια διάσπαση των ερυθροκυττάρων) και άμεση (σχηματίζεται στο ήπαρ με δέσμευση και απεκκρίνεται στη χολή). Η έμμεση χολερυθρίνη, που εισέρχεται στα ηπατικά κύτταρα, συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ υπό την επίδραση ενός ενζύμου. Ο συνδυασμός του με το γλυκουρονικό οξύ γίνεται διαλυτός στο νερό, επομένως περνά εύκολα στη χολή και απεκκρίνεται στα κόπρανα, μερικά από τα ούρα. Η έμμεση χολερυθρίνη είναι τοξική, η άμεση χολερυθρίνη είναι λιγότερο τοξική, επειδή δεσμεύεται στο ήπαρ με γλυκουρονικό οξύ (ονομάζεται επίσης δεσμευμένο). Το κλειδί στη διαδικασία δέσμευσης της χολερυθρίνης είναι το ηπατικό ένζυμο γλυκουρονυλτρανσφεράση, ελλείψει της οποίας η έμμεση χολερυθρίνη δεν δεσμεύεται στο ήπαρ και αυξάνεται το επίπεδο στο αίμα (χολερυθριναιμία).

Το σύνδρομο Gilbert, τι είναι με απλά λόγια; Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, η οποία σχετίζεται με ανεπάρκεια ή μείωση της δραστηριότητας της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Η ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των fermentopathies. Μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο Α (TA) 7TAA προκαλεί ανεπάρκεια ενζύμου και παραβίαση της πρόσληψης της χολερυθρίνης, ως αποτέλεσμα της οποίας η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης μειώνεται και το επίπεδο της στο αίμα αυξάνεται - καλοήθης χολερυθριναιμία λόγω της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης. Η αύξηση του επιπέδου στο αίμα προάγει τη συσσώρευση στους ιστούς και αυτό εξηγεί την κίτρινη. Για να το θέσουμε με πολύ απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι ένας επαναλαμβανόμενος μέτριος ικτερικός χρωματισμός του δέρματος, ο σκληρός χιτώνας των ματιών και ο στοματικός βλεννογόνος.

Φωτογραφία που δείχνει κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα

Οι καλοήθεις (λειτουργικές) υπερβιλιρουβινιμίες, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht, είναι συγγενείς ενζυμοπάθειες χωρίς σημαντικές αλλαγές στη δομή του ήπατος, χωρίς σημάδια αιμόλυσης και χολόστασης.

Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από υψηλό επιπολασμό - κάθε δέκατο κάτοικο του πλανήτη υποφέρει από αυτό. Η αναλογία ανδρών και γυναικών είναι 3: 1. Η ασθένεια αναφέρεται σε λανθάνοντα μεταβολικά ελαττώματα που εκδηλώνονται από 3 έως 13 ετών, αλλά κυρίως στην εφηβεία. Η λανθάνουσα μορφή δεν εκδηλώνεται με συμπτώματα και ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση. Διάκριση μεταξύ της «συγγενούς» έκδοσης του συνδρόμου (εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε ηλικία 12-30 ετών) και του συνδρόμου Gilbert, στην οποία κλινικές εκδηλώσεις εκδηλώνονται μετά από οξεία ιογενή ηπατίτιδα.

Η εκδήλωση μιας συγγενούς παραλλαγής της νόσου εμφανίζεται μετά από σωματικό στρες, σφάλματα στη διατροφή, ασθένειες που εμφανίζονται με τη θερμοκρασία (ARVI, γρίπη), καθώς και μετά από ψυχικό στρες και λιμοκτονία. Η ένταση του ίκτερου σε οποιαδήποτε παραλλαγή της νόσου κατά την επιδείνωση είναι χαμηλή. Σε αυτό το άρθρο, θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στη νόσο του Gilbert: τι είναι, πώς να το αντιμετωπίσουμε, ποιοι κίνδυνοι μπορεί να σχετίζονται με αυτήν και πώς να αποτρέψουμε τις επιδεινώσεις.

Παθογένεση

Η διαδικασία σύνδεσης της χολερυθρίνης στο ηπατικό κύτταρο είναι πολύπλοκη και οι διαταραχές σε οποιοδήποτε στάδιο επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου. Ο ρόλος του ήπατος στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης είναι κατά κύριο λόγο η σύλληψή του από ηπατικά κύτταρα από το αίμα και η παράδοση στο ηπατοκύτταρο μέσω πρωτεϊνών μεταφοράς και του ενζύμου bilitranslocase. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, το οποίο ελέγχει την πρόσληψη και τη μεταφορά της χολερυθρίνης στο ηπατικό κύτταρο, οδηγεί σε μειωμένη πρόσληψη της χολερυθρίνης από τα ηπατοκύτταρα και είναι σημαντική στην παθογένεση της νόσου. Μέσα στην ηπατίτιδα, η χολερυθρίνη πρέπει να μεταφερθεί στα μικροσώματα, μέσα στα οποία συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ. Ένα άλλο ένζυμο, η γλουταθειόνη-S-τρανσφεράση, είναι υπεύθυνο για αυτήν τη μεταφορά, με ανεπάρκεια του οποίου θα διαταραχθεί η παροχή σε μικροσώματα..

Τέλος, το ένζυμο γλυκουρονυλτρανσφεράση παρέχει τη μεταφορά γλυκουρονικού οξέος στη χολερυθρίνη για σύνδεση εντός μικροσωμάτων. Η έλλειψη αυτού του βασικού ενζύμου σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο UGT1A1 - οι ασθενείς έχουν μία επιπλέον επανάληψη ΤΑ στο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, η δραστικότητα του ενζύμου μειώνεται κατά 10-30%. Η εξασθενημένη δέσμευση της έμμεσης χολερυθρίνης στο ήπαρ οδηγεί στο γεγονός ότι αυξάνεται το επίπεδό του στο αίμα - αναπτύσσεται η υπερδιλερυθριναιμία, η οπτική εκδήλωση της οποίας είναι ίκτερος.

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με τις επιλογές ροής, υπάρχουν:

  • Δυσπεπτικός.
  • Αισθητική.
  • Icteric.
  • Λανθάνων.

Στην περίπτωση μιας δυσπεπτικής παραλλαγής, εμφανίζονται τα ακόλουθα: ναυτία, πιθανός έμετος, καούρα, πόνος στο δεξιό υποχόνδριο. Η παραλλαγή του ασθενοεγκεφαλικού προχωρά με σοβαρή αδυναμία, κόπωση, πονοκεφάλους, αϋπνία, εφίδρωση, άγχος και δυσφορία στην περιοχή της καρδιάς. Με μια icteric παραλλαγή, εμφανίζεται ένας icteric χρωματισμός του δέρματος του προσώπου, των παλάμων, των ποδιών και του σκληρού χιτώνα, ενώ το χρώμα των ούρων και των περιττωμάτων δεν αλλάζει. Σε άτομα με ετερόζυγη κατάσταση, παρατηρείται μια λανθάνουσα μορφή της νόσου, η οποία εκδηλώνεται μόνο κατά τη διάρκεια τεστ στρες (τεστ νηστείας, λήψη φαινοβαρβιτάλης, χορήγηση νικοτινικού οξέος).

Στο 30% των ατόμων με ομόζυγο τύπο γονιδιακού φορέα, παρατηρείται υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης και σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις με ίκτερο διαφορετικής σοβαρότητας. Το πρώτο επεισόδιο ίκτερου εμφανίζεται μετά από υπερβολική εργασία ή υπερβολική σωματική άσκηση, συχνότερα κατά την εφηβεία, η οποία σχετίζεται με αύξηση του επιπέδου των ορμονών του φύλου. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ορισμένη εποχικότητα - από τον Φεβρουάριο έως τον Ιούλιο. Ένα κύμα παροξύνσεων το Φεβρουάριο σχετίζεται με οξείες αναπνευστικές παθήσεις και στις αρχές του καλοκαιριού - με αυξημένη ηλιακή ακτινοβολία, η οποία προκαλεί αυξημένη μελάγχρωση. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μείωση της λειτουργίας αποτοξίνωσης του ήπατος..

Γιατί είναι επικίνδυνο το σύνδρομο Gilbert; Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια έχει ευνοϊκή πορεία και δεν περιπλέκεται από κίρρωση του ήπατος. Το σύνδρομο Gilbert είναι σχετικά επικίνδυνο, καθώς μπορεί να επιδεινωθεί η δυσλειτουργία του χολικού συστήματος, μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια χολοκυστίτιδα, δωδεκαδενίτιδα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Αυτό το σύνδρομο είναι επίσης επικίνδυνο επειδή είναι δυνατή η ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με άλλες κληρονομικές ασθένειες (σύνδρομο Ehlers-Danlos και Marfan). Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα των ασθενειών, το οποίο περιέχει απαιτήσεις για την υγεία των στρατευμένων, ο στρατός για νεαρούς άνδρες με σύνδρομο Gilbert δεν αντενδείκνυται, δεν τους παρέχεται περίοδος χάριτος και δεν ανατίθενται. Ωστόσο, ένας στρατιώτης πρέπει να οργανώσει τις κατάλληλες συνθήκες: καλό φαγητό και την απουσία υπερβολικής σωματικής άσκησης. Αλλά είναι δύσκολο να εκπληρωθούν αυτές οι προϋποθέσεις σε μια στρατιωτική μονάδα. Αυτές οι ιατρικές συνταγές είναι εφικτές ενώ υπηρετούν ως στρατιώτης στα κεντρικά γραφεία. Όμως τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν επιτρέπεται να σπουδάσουν σε στρατιωτικά πανεπιστήμια.

Μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χρωστικής σημειώνεται επίσης στο σύνδρομο Crigler-Nayyar, το οποίο εμφανίζεται σε δύο παραλλαγές. Το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου Ι σχετίζεται με την έλλειψη γλυκουρονυλο τρανσφεράσης στα ηπατικά κύτταρα. Χαρακτηρίζεται από έντονο ίκτερο, που εμφανίζεται σε ένα παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι 15-50 φορές υψηλότερο από το κανονικό και δεν υπάρχει άμεσο κλάσμα της χολερυθρίνης. Η συνταγογράφηση φαινοβαρβιτάλης σε αυτόν τον τύπο είναι αναποτελεσματική. Η νόσος εμφανίζεται με βλάβη της χολερυθρίνης στους πυρήνες του εγκεφάλου και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Η μεταμόσχευση ήπατος είναι η μόνη θεραπεία.

Το σύνδρομο Crigler-Nayar τύπου II σχετίζεται με μείωση της δραστικότητας του ενζύμου, επομένως, η ένταση του ίκτερου είναι μικρότερη από την προηγούμενη περίπτωση και, κατά συνέπεια, η έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται όχι περισσότερο από 20 φορές και προσδιορίζεται το άμεσο κλάσμα του. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η καλή ανταπόκριση στη θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη. Η ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας της χολερυθρίνης είναι πολύ σπάνια. Σε προγνωστικούς όρους, η νόσος τύπου II είναι πιο ευνοϊκή..

Αιτίες

Η αιτία είναι η γενετική διάσπαση και οι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • Λοιμώξεις, κρυολογήματα.
  • Συναισθηματικό και σωματικό άγχος.
  • Έμετος.
  • Σφάλματα διατροφής και νηστείας.
  • Πίνοντας αλκοολούχα ποτά.
  • Φορτίο φαρμάκου (αμπικιλλίνη, χλωραμφενικόλη, γλυκοκορτικοειδή, βιταμίνη Κ, καφεΐνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη, αναβολικά στεροειδή, ανδρογόνα, σαλικυλικά).
  • Διάφορες λειτουργίες.
  • Τραυματισμός.
  • Υπερβολική έκθεση στον ήλιο.
  • Προεμμηνορροϊκό σύνδρομο.
  • Κακός ύπνος, έλλειψη ύπνου.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Όπως ανακαλύψαμε, το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι η κίτρινη κηλίδα. Η τριάδα των συμπτωμάτων, η οποία περιγράφηκε αρχικά από τον συγγραφέα: «ηπατική μάσκα» (ίκτερος), ξανθάλασμα των βλεφάρων, η συχνότητα εμφάνισης διακρίνει τη νόσο του Gilbert. Τα συμπτώματα και η θεραπεία εξαρτώνται από τα επίπεδα χολερυθρίνης.

Όσο για την κίτρινη κηλίδα του δέρματος, είναι μέτρια, έχει απόχρωση λεμονιού, υπάρχει μια ελαφριά κίτρινη βλεννογόνο μεμβράνη του στόματος, ουρανίσκος και πιο έντονη κίτρινη κίτρινη από το σκληρό χιτώνα. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη χρώση του προσώπου, των αυτιών, των ποδιών, των παλάμων, των μασχάλων και του ρινοβολικού τριγώνου. Ο ίκτερος μπορεί να είναι επίμονος ή διακεκομμένος, κάτι που είναι πιο συχνό και εμφανίζεται όταν η χολερυθρίνη αυξάνεται στα 50 μmol / L.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν γενική αδυναμία, κόπωση, εφίδρωση, ευερεθιστότητα, συναισθηματική αστάθεια και διαταραχή του ύπνου. Λιγότερο συνηθισμένα είναι το πρήξιμο, η πίκρα στο στόμα, το φούσκωμα, η καούρα, η ναυτία και η μειωμένη όρεξη. Οι ασθενείς γίνονται ευαίσθητοι στο κρύο και συχνά αναπτύσσονται προσκρούσεις χήνας. Κατά την εξέταση του ασθενούς, μερικές φορές αποκαλύπτεται μέτρια αύξηση του ήπατος και του σπλήνα. Η λανθάνουσα μορφή δεν εμφανίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορεί να αναγνωριστεί με τη διεξαγωγή προκλητικών δοκιμών.

Αυτά τα επεισόδια συνοδεύονται από αδυναμία, αυξημένη κόπωση, συναισθηματική αστάθεια, δυσπεψία (δυσφορία και μη εκφρασμένος πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, επιγαστρική περιοχή). Είναι επίσης πιθανό ότι δεν υπάρχουν καθόλου παράπονα ή / και οπτικές εκδηλώσεις της νόσου. Η παρουσία χολικών οξέων στο αίμα μπορεί να μην συνοδεύεται από ίκτερο.

Ανάλυση και διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert; Εάν υποψιάζεστε αυτήν την ασθένεια, υπάρχει ένας συγκεκριμένος αλγόριθμος:

  • Τα διαγνωστικά όλων των ασθενών ξεκινούν με εξέταση και αποσαφήνιση παραπόνων και λόγων που προκαλούν την εκδήλωση ίκτερου.
  • Οι γενικές κλινικές μελέτες περιλαμβάνουν μια κλινική εξέταση αίματος. Με αυτήν την ασθένεια, στο 30% των περιπτώσεων, οι ασθενείς έχουν υψηλό αριθμό ερυθροκυττάρων και αυξημένη αιμοσφαιρίνη (160 g / l ή περισσότερο), 15% έχουν ήπια δικτυοκυττάρωση. Η αύξηση της αιμοσφαιρίνης σχετίζεται με την υπερβολική σύνθεσή της υπό συνθήκες αυξημένης χολερυθρίνης στο αίμα και στους ιστούς..
  • Βιοχημική εξέταση αίματος, που περιλαμβάνει: ολική χολερυθρίνη και τα κλάσματά της, τρανσαμινάσες ήπατος, ολική πρωτεΐνη, αλκαλική φωσφατάση, λευκωματίνη, χοληστερόλη και τριγλυκερίδια. Αυτές οι μελέτες διαγιγνώσκουν τον τύπο του ίκτερου και τη λειτουργική κατάσταση του ήπατος, συμπεριλαμβανομένης της λειτουργίας σχηματισμού πρωτεϊνών. Στα αποτελέσματα της έρευνας σε ασθενείς, παρατηρείται αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης (κυμαίνεται από 21 έως 51 μmol / l και μερικές φορές αύξηση σε 85-130 μmol / l καταγράφεται). Ένας σημαντικός δείκτης είναι η αύξηση του περιεχομένου του έμμεσου κλάσματος της χολερυθρίνης (συχνότερα μια μέτρια αύξηση 18,8-68,4 μmol / l). Οι δοκιμές λειτουργικής ηπατικής λειτουργίας δεν αλλάζουν.
  • Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων - είναι πιθανές μικρές ηπατικές αλλαγές.
  • Διεξαγωγή προκλητικών δοκιμών.
  • Ο καθοριστικός παράγοντας στη διάγνωση είναι η γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert, η οποία αντικειμενικά επιβεβαιώνει ή αποκλείει τη διάγνωση. Η γενετική ανάλυση βασίζεται στην αναγνώριση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο UGT1A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο γλυκουρονυλο τρανσφεράση. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2. Λαμβάνεται φλεβικό αίμα για ανάλυση και πραγματοποιείται άμεση διάγνωση DNA του γονιδίου. Μια μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγού αυτού του γονιδίου εκδηλώνεται με αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων ΤΑ (συνήθως υπάρχουν 6), εάν υπάρχουν 7 ή 8 και στα δύο χρωμοσώματα, η λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου μειώνεται. Σε ομόζυγους φορείς της μετάλλαξης, το σύνδρομο εμφανίζεται με υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης, σοβαρές εκδηλώσεις και συχνότερα έχουν νόσο χολόλιθου ή λάσπη χολής. Οι ετερόζυγοι φορείς έχουν μια λανθάνουσα μορφή της νόσου, αλλά ακόμη και η μεταφορά σε αυτήν την παραλλαγή απαιτεί αλλαγές στον τρόπο ζωής και μια πιο σοβαρή στάση απέναντι στην επιλογή των φαρμάκων που λαμβάνονται. Ομόζυγο για ένα χαρακτηριστικό είναι ένας φορέας στον οποίο και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα έχουν τα ίδια αλληλόμορφα γονίδια (AA, OO ή aa, oo). Εάν αυτά τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά (AO, ao), αυτός είναι ένας ετερόζυγος φορέας.

Είναι δυνατόν να περάσετε μια ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert σε πολλά ιατρικά εργαστήρια: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, ο χρόνος παράδοσης είναι 10 ημέρες. Η τιμή μιας ανάλυσης για το σύνδρομο Gilbert διαφέρει σε διαφορετικά εργαστήρια και κυμαίνεται από 3300-4610 ρούβλια. Μπορείτε να ακολουθήσετε προωθητικές προσφορές όταν η τιμή μειωθεί στο μισό.

Η γενετική ανάλυση είναι σημαντική προκειμένου να γνωρίζουμε τις δυνατότητες μετάδοσης του συνδρόμου Gilbert στους απογόνους. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς πάσχουν από αυτή την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα είναι επίσης άρρωστα. Εάν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος είναι υγιής, τότε τα μισά παιδιά θα είναι υγιή και τα μισά θα είναι άρρωστα. Εάν ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου και ο άλλος είναι άρρωστος, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα για την ασθένεια.

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται αυτό το σύνδρομο; Ο στόχος της θεραπείας είναι η επίτευξη αποζημίωσης (ομαλοποίηση των μετρήσεων αίματος) και η πρόληψη διαφόρων επιπλοκών..

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να αλλάξει τον τρόπο ζωής του, ο οποίος θα χρησιμεύσει ως πρόληψη της επιδείνωσης και των επιπλοκών. Αυτές οι δραστηριότητες περιλαμβάνουν:

  • κατάλληλη διατροφή;
  • απόρριψη κακών συνηθειών
  • αυτογενής εκπαίδευση για την καταπολέμηση του στρες ·
  • διαδικασίες σκλήρυνσης για την ενίσχυση της ανοσίας ·
  • αποκλεισμός της ηλιακής ακτινοβολίας ·
  • ελαχιστοποίηση των φαρμακευτικών επιδράσεων.

Ο ίκτερος είναι ένα καλλυντικό πρόβλημα που συνήθως επιλύεται από μόνο του και δεν απαιτεί σοβαρά φάρμακα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα ροφητικά χρησιμοποιούνται για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από τα έντερα (Ενεργός άνθρακας, Λευκός άνθρακας, Polysorb, Enterodez).

Η χρήση φωτοθεραπείας καταστρέφει την έμμεση χολερυθρίνη σε ιστούς εντός μίας ημέρας. Ταυτόχρονα, απελευθερώνονται υποδοχείς που δεσμεύουν νέα τμήματα της χολερυθρίνης και δεν διεισδύουν στο φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Αυτή η μέθοδος θεραπείας εφαρμόζεται κυρίως στα νεογνά..
Η θεραπεία της νόσου του Gilbert πραγματοποιείται με αύξηση της χολερυθρίνης άνω των 50 μmol / l και κακή υγεία του ασθενούς. Τα κύρια φάρμακα είναι:

  • Η φαινοβαρβιτάλη είναι ένα φάρμακο που επάγει το ένζυμο γλυκουρονυλο τρανσφεράση. Χρησιμοποιείται σε 3-5 mg ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα σε δύο διαιρεμένες δόσεις έως και 10-14 ημέρες. Εάν είναι απαραίτητο, η λήψη είναι δυνατή μέσα σε ένα μήνα. Λαμβάνοντας υπόψη ότι η φαινοβαρβιτάλη περιέχεται σε Corvalol, Barboval και Valocordin, αυτά τα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν 20-40 σταγόνες 3 φορές την ημέρα για μία εβδομάδα. Αλλά η επίδραση παρατηρείται μόνο σε ορισμένους ασθενείς, καθώς η δόση της φαινοβαρβιτάλης στην περίπτωση αυτή είναι χαμηλή. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με φαινοβαρβιτάλη, λήθαργος και υπνηλία, συνεπώς συνταγογραφείται μόνο κατά τον ύπνο και σε μικρότερη δόση. Η φαινοβαρβιτάλη μπορεί να ληφθεί 50-150 mg τη νύχτα. Οι επαγωγείς ενζύμων περιλαμβάνουν Zixorin, συνταγογραφούμενη σε δόση 0,1 g 3 φορές την ημέρα για έως και 2-4 εβδομάδες, αλλά αυτό το φάρμακο δεν έχει καταχωριστεί στη Ρωσική Ομοσπονδία..
  • Η λακτουλόζη είναι ένας άπεπτος υδατάνθρακας που προάγει τη μεταφορά υγρού από το σώμα στα έντερα, διεγείρει την περισταλτική της, απορροφά τη χολερυθρίνη στα έντερα και μαλακώνει τα κόπρανα. Χάρη σε αυτά τα αποτελέσματα, η συζευγμένη χολερυθρίνη απομακρύνεται γρηγορότερα από το σώμα. Εφαρμόστε από 5,0 έως 20,0 ml 2 φορές την ημέρα, το μάθημα είναι 14 ημέρες.
  • Τα παρασκευάσματα ουρζοδεοξυχολικού οξέος (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) συνταγογραφούνται ξεχωριστά για την πρόληψη της νόσου της χολόλιθου και των βλαβών της χολικής οδού. Αυτά τα φάρμακα ενδείκνυνται ιδιαίτερα με την παρουσία χολικής λάσπης. Μειώνουν τη χοληστερόλη στη χολή, μειώνουν τον κίνδυνο της πέτρας της ουροδόχου κύστης και σταθεροποιούν τα ηπατοκύτταρα, καθιστώντας τα πιο ανθεκτικά σε επιβλαβείς παράγοντες. Το Ursosan έχει θεραπευτικό και προφυλακτικό αποτέλεσμα και συνταγογραφείται στα 10-12 mg ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα για 3 μήνες. Τα προληπτικά τριμηνιαία μαθήματα πραγματοποιούνται την άνοιξη και το φθινόπωρο, ή λαμβάνονται συνεχώς 250 mg / ημέρα μία φορά το βράδυ. Συνιστάται επίσης να λαμβάνετε αφέψημα των χολερετικών βοτάνων και να κάνετε tyubazh.

Στην περίπλοκη θεραπεία, ανάλογα με τα παράπονα του ασθενούς, την κατάστασή του και τις ταυτόχρονες ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν επιπλέον τα ακόλουθα:

  • Οι βιταμίνες Β, που παίζουν ρόλο σε όλους τους τύπους μεταβολισμού, είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του νευρικού συστήματος, προστατεύουν τις κυτταρικές μεμβράνες από τοξικές επιδράσεις.
  • την αντιοξειδωτική βιταμίνη Ε, η οποία αναστέλλει τη σύνθεση χοληστερόλης και αναστέλλει την οξείδωση λιπαρών οξέων ·
  • Βιταμίνη Α;
  • φολικό οξύ.

Οι γιατροί

Karpenko Lyubov Viktorovna

Μπεκετόφ Βλαντιμίρ Νικολάεβιτς

Kholodov Sergey Evgenievich

Φάρμακα

  • Επαγωγείς ενζύμων γλυκουρονυλ τρανσφεράσης: Phenobarbital, Zixorin.
  • Παρασκευάσματα ουρσοδεοξυχολικού οξέος: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbents: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Διαδικασίες και λειτουργίες

Η θερμική φυσιοθεραπεία αντενδείκνυται στην περιοχή του ήπατος. Από τις φυσικοθεραπευτικές μεθόδους έκθεσης, χρησιμοποιείται φωτοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται κυρίως στα νεογνά..

Για τον παθολογικό ίκτερο, αυτή είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης. Λαμβάνεται εγκαίρως, μειώνει την ανάγκη αντικατάστασης μετάγγισης αίματος σε νεογέννητα.

Εάν εμφανιστεί ίκτερος την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση, ξεκινά η φωτοθεραπεία. Χρησιμοποιείται επίσης όταν τα επίπεδα χολερυθρίνης είναι χαμηλά, αλλά εάν επιδεινωθεί η γενική κατάσταση του παιδιού ή υπάρχουν παράγοντες κινδύνου. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε θερμοκοιτίδα ή σε ζεστό κρεβάτι και σε ζεστό δωμάτιο. Τα μάτια του παιδιού προστατεύονται με έναν αδιαφανή επίδεσμο. Η θερμοκρασία του αέρα κάτω από τη λάμπα παρακολουθείται συνεχώς και το παιδί αναποδογυρίζεται κάθε 3 ώρες. Προσδιορίστε το επίπεδο της ολικής χολερυθρίνης κάθε 12 ώρες. Συνήθως, εντός 24-36 ωρών από τη θεραπεία, οι δείκτες επανέρχονται στο φυσιολογικό..

Κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας, το σκαμνί του μωρού γίνεται κίτρινο και τα ούρα γίνονται πιο σκούρα.

Υπερβιλερυθριναιμία σε νεογνά

Ο όρος υπερδιλερυθριναιμία εννοείται ότι σημαίνει οποιαδήποτε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα πάνω από το φυσιολογικό. Λαμβάνοντας υπόψη τη διαφορά των δεικτών σε νεογέννητα που γεννήθηκαν σε διαφορετικούς χρόνους, η υπερβιλιρουβινιμία στα νεογέννητα νεογνά εξετάζεται όταν το επίπεδο OB είναι μεγαλύτερο από 256 μmol / L και σε πρόωρα βρέφη - περισσότερα από 171 μmol / L. Στα νεογέννητα, η άμεση και έμμεση χολερυθρίνη μπορεί να αυξηθεί, από την άποψη αυτή, διακρίνονται δύο τύποι υπερβιλερυθριναιμίας: ελεύθερος (ή μη συζευγμένος) και συσχετισμένος (συζευγμένος με συνώνυμο).

Κωδικός Hybbilirubinemia ICD-10 - P59. Οποιαδήποτε υπερβιλερυθριναιμία οδηγεί στην ανάπτυξη ίκτερου, αλλά η σχετιζόμενη χολερυθριναιμία είναι μια παθολογική κατάσταση. Το σύνδρομο ίκτερου στα παιδιά εμφανίζεται σε διάφορες καταστάσεις. Ο ίκτερος της νεογνικής περιόδου απαιτεί συχνά επείγοντα μέτρα, καθώς η έμμεση χολερυθρίνη είναι ένα νευροτοξικό δηλητήριο, ειδικά στην πρόωρη και σε κατάσταση υποξίας. Αυτά τα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο βλάβης στο ΚΝΣ (εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης).

Στα νεογέννητα, υπάρχουν διάφοροι τύποι ίκτερου που προκαλούνται από φυσιολογικές παθολογικές αιτίες..

Η φυσιολογική υπερβιλερυθριναιμία είναι μια μέτρια παροδική (παροδική) αύξηση της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Η υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε νεογέννητο, αλλά το 50-70% εκδηλώνεται με ίκτερο (συχνότερα σε πρόωρα και ανώριμα νεογέννητα).

Ο φυσιολογικός ίκτερος χαρακτηρίζεται από:

  • Εμφάνιση μετά από 36 ώρες ζωής ενός νεογέννητου.
  • Η μέγιστη αύξηση της ολικής χολερυθρίνης σε πλήρη διάρκεια είναι την 3-4η ημέρα και την 5-6η ημέρα στην πρόωρη.
  • Η κατάσταση του παιδιού δεν υποφέρει: ενεργό, καλό αντανακλαστικό πιπίλισμα, φυσιολογική θερμοκρασία, υπάρχουν περιόδους ύπνου και αφύπνισης, το ήπαρ και ο σπλήνας δεν διευρύνονται, τα ούρα και τα κόπρανα είναι συνήθως χρωματισμένα.
  • Μείωση των δεικτών έως την 14η ημέρα σε πλήρη διάρκεια και έως την 21η ημέρα στην πρόωρη.

Ο φυσιολογικός ίκτερος δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα μωρά πρέπει να λαμβάνουν αποκλειστικό θηλασμό για να βοηθήσουν να ξεπεραστεί ο ίκτερος πιο γρήγορα. Το παιδί πρέπει να πιπιλίζει συχνά και για όσο χρονικό διάστημα θέλει, οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας και τουλάχιστον 8-12 φορές. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, ο νεογνικός ίκτερος είναι φυσιολογικός, ταυτόχρονα, παθολογικός.

Ο παθολογικός ίκτερος έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  • Εμφανίζεται κατά την πρώτη ημέρα ή καθορίζεται στα πόδια και τις παλάμες αμέσως μετά τη γέννηση.
  • Μπορεί να εμφανιστεί την 7η ημέρα.
  • Ρυθμός ανάπτυξης OB 85 μmol / l / ημέρα.
  • Η κατάσταση του νεογέννητου δεν είναι ικανοποιητική, υπάρχουν παθολογικά συμπτώματα.
  • Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα.
  • Αποχρωματισμένα κόπρανα (ή σκούρα ούρα).
  • Παρατεταμένος ίκτερος χωρίς τάση μείωσης - μετά την 14η ημέρα της ζωής και την 21η ημέρα, αντίστοιχα, σε βρέφη και πρόωρα.

Η παθολογική υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να προκληθεί από διάφορες καταστάσεις και ασθένειες, μεταξύ των οποίων είναι:

  • Προκαλείται από αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης (αυτές είναι η λεγόμενη αιμολυτική ίκτερος) σε αιμολυτική νόσο νεογνών, αιμόλυση φαρμάκου, πολυκυτταρικό σύνδρομο, κατάποση μητρικού αίματος, αιμοσφαιρινοπάθεια.
  • Σχηματίστηκε στο πλαίσιο της πολυκυτταραιμίας.
  • Αναπτύχθηκε με μολυσματικές ασθένειες.
  • Σύζευξη: κληρονομική λειτουργική χολερυθριναιμία (Gilbert, Arias, σύνδρομα Crigler-Nayyard), μεταβολικές διαταραχές, μειωμένη σύζευξη χολερυθρίνης σε περίπτωση εντερικής απόφραξης και πυλωρικής στένωσης.
  • Λόγω ναρκωτικών ή τοξινών.
  • Προκαλείται από την ανωριμότητα του ήπατος (π.χ., καθυστερημένη έναρξη της σύζευξης, όταν το OB αυξάνεται από το έμμεσο κλάσμα).
  • Αποφρακτικός ίκτερος με ανωμαλίες στην ανάπτυξη της χολικής οδού, σύνδρομο πάχυνσης της χολής, οικογενειακή χολόσταση, κυστική ίνωση, συμπίεση της χολικής οδού με διάφορους σχηματισμούς.

Μεταξύ συγγενών λειτουργικών χολερυθριναιμιών, το σύνδρομο Gilbert βρίσκεται στην πρώτη θέση. Στα νεογέννητα, αυτή η ασθένεια είναι παρόμοια με τον παροδικό ίκτερο. Το παιδί έχει υπερφιλερουβινιμία για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά δεν υπάρχουν άλλες παθολογικές αλλαγές, δεν υπάρχουν περιπτώσεις πυρηνικού ίκτερου.

Η διάγνωση βασίζεται σε οικογενειακό ιστορικό. Η συνταγογράφηση της φαινοβαρβιτάλης δίνει καλά αποτελέσματα. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή. Οι εξωτερικά υγιείς γονείς στους οποίους το σύνδρομο είναι λανθάνων μπορεί να έχουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο. Από αυτή την άποψη, εάν υπήρχαν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση..

Όσον αφορά τον χρόνο εκδήλωσης και τη σοβαρότητα, η πρώτη θέση καταλαμβάνεται από το σύνδρομο Crigler-Nayyar τύπου Ι. Πρόκειται για έναν συγγενή οικογενειακό μη αιμολυτικό ίκτερο που σχετίζεται με πλήρη απουσία του ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη σύζευξη της χολερυθρίνης. Με αυτό το σύνδρομο, η ηπατική λειτουργία είναι φυσιολογική, δεν υπάρχει αιμόλυση και Rh-σύγκρουση. Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται στις πρώτες μέρες της ζωής με σημαντική αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης (έως 400-450 mg / l) και σοβαρού πυρήνα: μυϊκή υπερτονία, νυσταγμός, καταστολή / απουσία του αντανακλαστικού, υπόταση, σπασμούς, λήθαργος.

Ο ίκτερος σημειώνεται κλινικά. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη μπορεί να επιτύχει συγκέντρωση ουροπιλινογόνου στα κόπρανα όχι μεγαλύτερη από 100 mg / l. Η χρήση της φαινοβαρβιτάλης δεν έχει καμία επίδραση. Η πρόγνωση είναι πολύ φτωχή, τα παιδιά σπάνια ζουν έως 1,5 χρόνια.

Το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου II είναι ευνοϊκό, καθώς η δραστηριότητα του ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση μειώνεται μόνο και η ηπατική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης κυμαίνεται από 60-250 mg / l, ιδιαίτερα υψηλές τιμές τους πρώτους μήνες της ζωής και εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης. Υπάρχει θετική ανταπόκριση στη θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη.

Η αιμολυτική νόσος των νεογνών αναπτύσσεται όταν το αίμα της μητέρας και του παιδιού είναι ασυμβίβαστο με τον παράγοντα Rh ή τις ομάδες αίματος. Η ασθένεια μπορεί να είναι ικτερική, οίδημα και αναιμία. Το οίδημα είναι το πιο σοβαρό και συχνά τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα. Η ικτερική μορφή είναι πιο ευνοϊκή, αλλά μπορεί επίσης να απειλήσει την υγεία του νεογέννητου. Σε περίπτωση ήπιας πορείας (το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι μικρότερο από 60 μmol / l), πραγματοποιείται συντηρητική θεραπεία. Σε περίπτωση αιμολυτικής νόσου μέτριας και σοβαρής σοβαρότητας, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος αντικατάστασης και πριν από τη διαδικασία, η θεραπεία με φωτο και έγχυση.

Ο ίκτερος με αιμολυτική νόσο είναι είτε συγγενής είτε εμφανίζεται την πρώτη ημέρα της ζωής. Έχει απαλό κίτρινο χρώμα, εξελίσσεται συνεχώς και εμφανίζονται συμπτώματα δηλητηρίασης από χολερυθρίνη (βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα). Το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται, το χρώμα των περιττωμάτων και των ούρων δεν αλλάζει. Η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα αναπτύσσεται όταν το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης είναι μεγαλύτερο από 342 μmol / l, για πρόωρα και βαθιά πρόωρα βρέφη αυτός ο δείκτης είναι σχεδόν 2 φορές χαμηλότερος. Το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ εξαρτάται επίσης από το χρόνο έκθεσης της χολερυθρίνης στον εγκεφαλικό ιστό..

Για την πρόληψη της αιμολυτικής νόσου των νεογέννητων, παρατηρούνται προσεκτικά γυναίκες με Rh-αρνητικό αίμα και ομάδα 0 (Ι), προσδιορίζεται το επίπεδο των αντισωμάτων Rh και, εάν είναι απαραίτητο, χορηγούνται νωρίτερα από το χρονοδιάγραμμα. Σε όλες τις γυναίκες με Rh αρνητικό αίμα χορηγείται αντι-ϋ-σφαιρίνη αμέσως μετά τον τοκετό. Σε περιπτώσεις αποφρακτικού ίκτερου, πραγματοποιούνται διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις σε νεογέννητα για την άρση των εμποδίων στην εκροή της χολής..

Σύνδρομο Gilbert και εγκυμοσύνη

Οι έγκυες γυναίκες με αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να παρακολουθούνται από μαιευτήρες-γυναικολόγους, γαστρεντερολόγους και επίσης να συμβουλευτούν ιατρικό γενετιστή. Οι γυναίκες που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια υποβάλλονται σε μοριακό διαγνωστικό τεστ που διαφοροποιεί την ετερόζυγη μορφή του φορέα του γονιδίου και την ομόζυγη μορφή του γονιδίου. Ο κίνδυνος κληρονομικής νόσου σε ένα παιδί θα αυξηθεί μόνο εάν ο σύζυγος φέρει αυτό το γονίδιο, επομένως, πριν προγραμματιστεί η εγκυμοσύνη, πρέπει να εξεταστούν και οι δύο γονείς.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ασθένεια ανιχνεύεται βάσει κλινικών συμπτωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, προχωρά καλοήθως και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπάρχει μείωση της χολερυθριναιμίας, η οποία εξηγείται από την επαγωγή του ενζύμου γλυκορονυλο τρανσφεράσης από οιστρογόνα. Η νόσος του Gilbert δεν αποτελεί αντένδειξη για την εγκυμοσύνη, δεν επηρεάζει δυσμενώς το έμβρυο και την εγκυμοσύνη.

Μια γυναίκα γεννά με επιτυχία ένα παιδί και γεννά. Εάν παρατηρηθεί η διατροφική αγωγή, οι παροξύνσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες και δεν είναι έντονες. Σε ορισμένες γυναίκες, αυτό το σύνδρομο ανιχνεύεται μόνο κατά τη δεύτερη ή τρίτη εγκυμοσύνη και σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, δεν υπήρξε αύξηση της χολερυθρίνης. Και μόνο λίγοι έχουν φαγούρα στο δέρμα, κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, κνίδωση ή ατοπική δερματίτιδα.

Δεν πραγματοποιείται ειδική θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ή πραγματοποιείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης - ροφητικών, παρασκευασμάτων ουρσοδεοξυχολικού οξέος), ωστόσο, μια γυναίκα πρέπει να ακολουθεί γενικές συστάσεις:

  • Η σωματική δραστηριότητα αποκλείεται.
  • αλκοόλ;
  • αυστηρή τήρηση μιας διατροφής με εξαίρεση τα λιπαρά, τηγανητά, καπνιστά τρόφιμα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα, προϊόντα με βαφές και βελτιωτικά γεύσης ·
  • τακτική πρόσληψη τροφής, χωρίς να λείπει.
  • Συνιστάται να αποφεύγετε αγχωτικές καταστάσεις.
  • να κοιμάστε αρκετά
  • περιορισμένη έκθεση στον ήλιο.

Διατροφή

Διατροφή 5ος πίνακας

  • Αποτελεσματικότητα: θεραπευτικό αποτέλεσμα μετά από 14 ημέρες
  • Όροι: από 3 μήνες ή περισσότερο
  • Κόστος φαγητού: 1200 - 1350 ρούβλια την εβδομάδα

Έχει ήδη ειπωθεί παραπάνω ότι η τροφή των ασθενών πρέπει να είναι κανονική (απαγορεύονται τα μεγάλα διαλείμματα μεταξύ των γευμάτων και της νηστείας), μέτρια (μην τρώτε υπερβολικά) και διαιτητικά. Στους ασθενείς εμφανίζεται η δίαιτα αρ. 5, η οποία δεν περιλαμβάνει λιπαρά και πικάντικα τρόφιμα, τηγανητά τρόφιμα, λίπη μαγειρικής, κονσερβοποιημένα τρόφιμα, καπνιστά κρέατα, προϊόντα κρέμας, καφέ, κακάο, σοκολάτα.

Πρόληψη

Οι γονείς που έχουν παιδί με μια τέτοια ασθένεια, πριν προγραμματίσουν την επόμενη εγκυμοσύνη, πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτούν και να εξεταστούν από γενετιστή. Αυτό ισχύει επίσης για τα παντρεμένα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά εάν οι συγγενείς τους διαγνωστούν με αυτό το σύνδρομο..

Για να αποφευχθούν οι παροξύνσεις, ο ασθενής είναι σημαντικός:

  • Συμμόρφωση με το καθεστώς και την ποιότητα των τροφίμων.
  • Διατροφή τροφίμων στον αριθμό πίνακα 5.
  • Μέτρια φυσική δραστηριότητα χωρίς υπερφόρτωση.
  • Συμμόρφωση με το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης.
  • Σκλήρυνση και υγιεινός τρόπος ζωής.
  • Αποκατάσταση χρόνιων εστιών μόλυνσης.
  • Θεραπεία της παθολογίας της χολικής οδού.
  • Ορθολογική χρήση φαρμάκων. Πρώτα απ 'όλα, αυτό αφορά την πρόσληψη γλυκοκορτικοειδών, αναβολικών στεροειδών, ριφαμπικίνης, στρεπτομυκίνης, σιμετιδίνης, λεβομυκίνης, αμπικιλλίνης, καφεΐνης, παρακεταμόλης, διακάρβης.
  • Είναι απαράδεκτο να χρησιμοποιείτε αλκοολούχα ποτά.
  • Διεξαγωγή προληπτικών κύκλων ουρσοδεοξυχολικού οξέος για την ιλύ της χολής.

Συνέπειες και επιπλοκές

Πρόβλεψη

Η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν διαφέρει από αυτό των υγιών ανθρώπων και η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Η υπερβιλερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αλλαγές στο ήπαρ που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Κατάλογος πηγών

  • Ασθένειες του εμβρύου και του νεογέννητου, συγγενείς μεταβολικές διαταραχές / ed. R.E. Μπέρμαν, V.K. Vogan. Μ.: Medicine, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Ηπατικές παθήσεις. Μ.: Medicine, 1993 - 544 σελ..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Μοριακή γενετική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με πυροσυσχέτιση. Εργαστήριο LPU. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Σύνδρομο Gilbert: παθογένεση και διάγνωση / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Κλινική Ιατρική. - 2001. - Όχι. 4 - σ. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Διαφορική διάγνωση καλοήθους υπερφιλερυθριναιμίας // Κλινική Ιατρική. - 2001. - Όχι 3. - Σ. 8-13.

Εκπαίδευση: Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή Sverdlovsk (1968 - 1971) με πτυχίο ιατρικού βοηθού. Αποφοίτησε από το Ιατρικό Ινστιτούτο του Ντόνετσκ (1975 - 1981) με πτυχίο Επιδημιολόγου, Υγιεινής. Ολοκλήρωσε μεταπτυχιακές σπουδές στο Κεντρικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας της Μόσχας (1986 - 1989). Ακαδημαϊκό πτυχίο - υποψήφιος ιατρικών επιστημών (πτυχίο που απονεμήθηκε το 1989, άμυνα - Κεντρικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας της Μόσχας). Ολοκλήρωσε πολλά προχωρημένα μαθήματα επιδημιολογίας και μολυσματικών ασθενειών.

Εργασιακή εμπειρία: Εργασία ως επικεφαλής του τμήματος απολύμανσης και αποστείρωσης 1981-1992. Προϊστάμενος του Τμήματος Εξαιρετικά Επικίνδυνων Λοιμώξεων 1992 - 2010 Διδακτική δραστηριότητα στο Ιατρικό Ινστιτούτο 2010 - 2013.

Μια Άλλη Ταξινόμηση Των Παγκρεατίτιδας